Tyck till om SwePub Sök här!
WFRF:(Thiruvahindrapuram Bhooma)
Sökning: WFRF:(Thiruvahindrapuram Bhooma) > Comprehensive asses...
- 1 av 2
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Comprehensive assessment of array-based platforms and calling algorithms for detection of copy number variants
- Pinto, Dalila (författare)
- Darvishi, Katayoon (författare)
- Shi, Xinghua (författare)
- visa fler...
- Rajan, Diana (författare)
- Rigler, Diane (författare)
- Fitzgerald, Tom (författare)
- Lionel, Anath C. (författare)
- Thiruvahindrapuram, Bhooma (författare)
- MacDonald, Jeffrey R. (författare)
- Mills, Ryan (författare)
- Prasad, Aparna (författare)
- Noonan, Kristin (författare)
- Gribble, Susan (författare)
- Prigmore, Elena (författare)
- Donahoe, Patricia K. (författare)
- Smith, Richard S. (författare)
- Park, Ji Hyeon (författare)
- Hurles, Matthew E. (författare)
- Carter, Nigel P. (författare)
- Lee, Charles (författare)
- Scherer, Stephen W. (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2011-05-08
- 2011
- Engelska.
- Ingår i: Nature Biotechnology. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1087-0156 .- 1546-1696. ; 29:6, s. 512-521
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- We have systematically compared copy number variant (CNV) detection on eleven microarrays to evaluate data quality and CNV calling, reproducibility, concordance across array platforms and laboratory sites, breakpoint accuracy and analysis tool variability. Different analytic tools applied to the same raw data typically yield CNV calls with <50% concordance. Moreover, reproducibility in replicate experiments is <70% for most platforms. Nevertheless, these findings should not preclude detection of large CNVs for clinical diagnostic purposes because large CNVs with poor reproducibility are found primarily in complex genomic regions and would typically be removed by standard clinical data curation. The striking differences between CNV calls from different platforms and analytic tools highlight the importance of careful assessment of experimental design in discovery and association studies and of strict data curation and filtering in diagnostics. The CNV resource presented here allows independent data evaluation and provides a means to benchmark new algorithms.
Nyckelord
- TECHNOLOGY
- TEKNIKVETENSKAP
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
- 1 av 2
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Pinto, Dalila
- Darvishi, Katayo ...
- Shi, Xinghua
- Rajan, Diana
- Rigler, Diane
- Fitzgerald, Tom
- visa fler...
- Lionel, Anath C.
- Thiruvahindrapur ...
- MacDonald, Jeffr ...
- Mills, Ryan
- Prasad, Aparna
- Noonan, Kristin
- Gribble, Susan
- Prigmore, Elena
- Donahoe, Patrici ...
- Smith, Richard S ...
- Park, Ji Hyeon
- Hurles, Matthew ...
- Carter, Nigel P.
- Lee, Charles
- Scherer, Stephen ...
- Feuk, Lars
- visa färre...
- Artiklar i publikationen
- Nature Biotechno ...
- Av lärosätet
- Uppsala universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
