Sökning: WFRF:(Vanlander Arnaud) >
TANGO2 deficiency a...
TANGO2 deficiency as a cause of neurodevelopmental delay with indirect effects on mitochondrial energy metabolism
-
- Jennions, Elizabeth (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
- Oldfors Hedberg, Carola, 1969 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine
-
- Berglund, Anna-Karin, 1979 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Wallenberg Centre for Molecular and Translational Medicine,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine
-
visa fler...
-
- Kollberg, Gittan, 1963 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine
-
- Törnhage, Carl Johan (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
- Eklund, Erik A. (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Oldfors, Anders, 1951 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine
-
- Verloo, Patrick (författare)
- Ghent University Hospital
-
- Vanlander, Arnaud V. (författare)
- Ghent University Hospital
-
- De Meirleir, Linda (författare)
- Universitair Ziekenhuis Brussel
-
- Seneca, Sara (författare)
- Universitair Ziekenhuis Brussel
-
- Sterky, Fredrik H (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Institutionen för biomedicin,Wallenberg Centre for Molecular and Translational Medicine,Institute of Biomedicine
-
- Darin, Niklas, 1964 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2019-07-24
- 2019
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Inherited Metabolic Disease. - : Wiley. - 0141-8955 .- 1573-2665. ; 42:5, s. 898-908
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Exome sequencing has recently identified mutations in the gene TANGO2 (transport and Golgi organization 2) as a cause of developmental delay associated with recurrent crises involving rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and metabolic derangements. The disease is not well understood, in part as the cellular function and subcellular localization of the TANGO2 protein remain unknown. Furthermore, the clinical syndrome with its heterogeneity of symptoms, signs, and laboratory findings is still being defined. Here, we describe 11 new cases of TANGO2-related disease, confirming and further expanding the previously described clinical phenotype. Patients were homozygous or compound heterozygous for previously described exonic deletions or new frameshift, splice site, and missense mutations. All patients showed developmental delay with ataxia, dysarthria, intellectual disability, or signs of spastic diplegia. Of importance, we identify two subjects (aged 12 and 17 years) who have never experienced any overt episode of the catabolism-induced metabolic crises typical for the disease. Mitochondrial complex II activity was mildly reduced in patients investigated in association with crises but normal in other patients. In one deceased patient, post-mortem autopsy revealed heterotopic neurons in the cerebral white matter, indicating a possible role for TANGO2 in neuronal migration. Furthermore, we have addressed the subcellular localization of several alternative isoforms of TANGO2, none of which were mitochondrial but instead appeared to have a primarily cytoplasmic localization. Previously described aberrations in Golgi morphology were not observed in cultured skin fibroblasts.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
Nyckelord
- copy-number variation
- developmental delay
- FAD
- rare disease
- succinate dehydrogenase
- copy‐number variation
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Jennions, Elizab ...
-
Oldfors Hedberg, ...
-
Berglund, Anna-K ...
-
Kollberg, Gittan ...
-
Törnhage, Carl J ...
-
Eklund, Erik A.
-
visa fler...
-
Oldfors, Anders, ...
-
Verloo, Patrick
-
Vanlander, Arnau ...
-
De Meirleir, Lin ...
-
Seneca, Sara
-
Sterky, Fredrik ...
-
Darin, Niklas, 1 ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Inher ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Göteborgs universitet