SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/143690"
 

Sökning: id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/143690" > A balanced reciproc...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00004635naa a2200781 4500
001oai:gup.ub.gu.se/143690
003SwePub
008240528s2001 | |||||||||||000 ||eng|
009oai:DiVA.org:uu-62937
0247 a https://gup.ub.gu.se/publication/1436902 URI
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-629372 URI
0247 a https://doi.org/10.1002/ajmg.16072 DOI
040 a (SwePub)gud (SwePub)uu
041 a eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a Tentler, Dmitryu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
2451 0a A balanced reciprocal translocation t(5;7)(q14;q32) associated with autistic disorder: molecular analysis of the chromosome 7 breakpoint.
264 1b Wiley,c 2001
520 a Autism is a neuropsychiatric disorder characterized by impairments in social interaction, restricted and stereotypic pattern of interest with onset by 3 years of age. The results of genetic linkage studied for autistic disorder (AD) have suggested a susceptibility locus for the disease on the long arm of chromosome 7. We report a girl with AD and a balanced reciprocal translocation t(5;7)(q14;q32). The mother carries the translocation but do not express the disease. Fluorescent in situ hybridization (FISH) analysis with chromosome 7-specific YAC clones showed that the breakpoint coincides with the candidate region for AD. We identified a PAC clone that spans the translocation breakpoint and the breakpoint was mapped to a 2 kb region. Mutation screening of the genes SSBP and T2R3 located just centromeric to the breakpoint was performed in a set of 29 unrelated autistic sibling pairs who shared at least one chromosome 7 haplotype. We found no sequence variations, which predict amino acid alterations. Two single nucleotide polymorphisms were identified in the T2R3 gene, and associations between allele variants and AD in our population were not found. The methylation pattern of different chromosome 7 regions in the patient's genomic DNA appears normal. Here we report the clinical presentation of the patient with AD and the characterization of the genomic organization across the breakpoint at 7q32. The precise localization of the breakpoint on 7q32 may be relevant for further linkage studies and molecular analysis of AD in this region.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Psykiatri0 (SwePub)302152 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Psychiatry0 (SwePub)302152 hsv//eng
653 a Autistic Disorder
653 a Genetics
653 a Pathology
653 a Child
653 a Chromosome Breakage
653 a Chromosome Mapping
653 a Chromosomes
653 a Human
653 a Pair 5
653 a Genetics
653 a Chromosomes
653 a Human
653 a Pair 7
653 a Genetics
653 a DNA
653 a Chemistry
653 a Genetics
653 a Metabolism
653 a DNA Methylation
653 a DNA Mutational Analysis
653 a Female
653 a Genetic Predisposition to Disease
653 a Genetics
653 a Humans
653 a In Situ Hybridization
653 a Fluorescence
653 a Microsatellite Repeats
653 a Mutation
653 a Translocation
653 a Genetic
653 a autism
653 a MEDICINE
7001 a Brandberg, Göran4 aut
7001 a Betancur, Catalina4 aut
7001 a Gillberg, Christopher,d 1950u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för barn- och ungdomspsykiatri,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Child and Adolescent Psychiatry4 aut0 (Swepub:gu)xgilch
7001 a Annerén, Göranu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut0 (Swepub:uu)goraanne
7001 a Orsmark, Christina4 aut
7001 a Green, Eric D4 aut
7001 a Carlsson, Birgitu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
7001 a Dahl, Niklasu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut0 (Swepub:uu)nikldahl
7102 a Uppsala universitetb Institutionen för genetik och patologi4 org
7730 t American Journal of Medical Geneticsd : Wileyg 105:8, s. 729-736q 105:8<729-736x 0148-7299x 1096-8628
8564 8u https://gup.ub.gu.se/publication/143690
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-62937
8564 8u https://doi.org/10.1002/ajmg.1607

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy