A Genome-wide Study of Common and Rare Genetic Variants Associated with Circulating Thrombin Activatable Fibrinolysis Inhibitor

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/264563" > A Genome-wide Study...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

A Genome-wide Study of Common and Rare Genetic Variants Associated with Circulating Thrombin Activatable Fibrinolysis Inhibitor

Stanne, Tara M, 1979 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology

Olsson, Maja, 1975 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology

Lorentzen, Erik, 1974 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Core Facilities, Bioinformatics,Core Facilities, Bioinformatics

visa fler...

Pedersen, Annie, 1981 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology

Gummesson, Anders, 1973 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology

Gils, A. (författare)

Jood, Katarina, 1966 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Clinical Neuroscience

Engstrom, G. (författare)

Melander, O. (författare)

Declerck, P. J. (författare)

Jern, Christina, 1962 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology

visa färre...

(creator_code:org_t)

2018-01-29
2018
Engelska.
Ingår i: Thrombosis and Haemostasis. - : Georg Thieme Verlag KG. - 0340-6245 .- 2567-689X. ; 118:2, s. 298-308

Relaterad länk:: http://www.thieme-co...; visa fler...; https://gup.ub.gu.se...; https://doi.org/10.1...; visa färre...

Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Abstract Ämnesord

Stäng

Thrombin-activatable fibrinolysis inhibitor (TAFI) plays a central role in haemostasis, and plasma TAFI concentrations are heritable. Candidate gene studies have identified several variants within the gene encoding TAFI, CPB2, that explain part of the estimated heritability. Here, we describe an exploratory genome-wide association study to identify novel variants within and outside of the CPB2 locus that influence plasma concentrations of intact TAFI and/or the extent of TAFI activation (measured by released TAFI activation peptide, TAFI-AP) amongst 3,260 subjects from Southern Sweden. We also explored the role of rare variants on the HumanExome BeadChip. We confirmed the association with previously reported common variants in CPB2 for both intact TAFI and TAFI-AP, and discovered novel associations with variants in putative CPB2 enhancers. We identified a gene-based association with intact TAFI at CPB2 (PSKAT-O = 2.8 x 10(-8)), driven by two novel rare nonsynonymous single nucleotide polymorphisms (SNPs; I420N and D177G). Carriers of the rare variant of D177G (rs140446990; MAF 0.2%) had lower intact TAFI and TAFI-AP concentrations compared with non-carriers (intact TAFI, geometricmean 53 vs. 78%, PT-test < 5 x 10(-7); TAFI-AP 63 vs. 99%, P(T-tes)t = 7.2 x 10(-4)). For TAFI-AP, we identified a genome-wide significant association at an intergenic region of chromosome 3p14.1 and five gene-based associations (all PSKAT-O = 5 x 10(-6)). Using well-characterized assays together with a genome-wide association study and a rare-variant approach, we verified CPB2 to be the primary determinant of TAFI concentrations and identified putative secondary loci (candidate variants and genes) associated with intact TAFI and TAFI-AP that require independent validation.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Kardiologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cardiac and Cardiovascular Systems (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Hematologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Hematology (hsv//eng)

Nyckelord

thrombin-activatable fibrinolysis inhibitor
fibrinolysis inhibitors
plasma levels
genome-wide
plasma procarboxypeptidase b
coronary-artery-disease
tafi antigen
levels
ischemic-stroke
mediated activation
risk
identification
polymorphisms
genotype
expression
Hematology
Cardiovascular System & Cardiology

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Thrombosis and Haemostasis (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Stanne, Tara M, ...; Olsson, Maja, 19 ...; Lorentzen, Erik, ...; Pedersen, Annie, ...; Gummesson, Ander ...; Gils, A.; visa fler...; Jood, Katarina, ...; Engstrom, G.; Melander, O.; Declerck, P. J.; Jern, Christina, ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Kardiologi

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Hematologi

Artiklar i publikationen: Thrombosis and H ...

Av lärosätet: Göteborgs universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se