Sökning: id:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:133977211" >
Integrative functio...
-
Miller, CLStanford Univ, Dept Med, Div Cardiovasc Med, Sch Med, Stanford, CA 94305 USA.
(författare)
Integrative functional genomics identifies regulatory mechanisms at coronary artery disease loci
- Artikel/kapitelEngelska2016
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2016-07-08
-
Springer Science and Business Media LLC,2016
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:prod.swepub.kib.ki.se:133977211
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:133977211URI
-
https://doi.org/10.1038/ncomms12092DOI
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-307963URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Coronary artery disease (CAD) is the leading cause of mortality and morbidity, driven by both genetic and environmental risk factors. Meta-analyses of genome-wide association studies have identified >150 loci associated with CAD and myocardial infarction susceptibility in humans. A majority of these variants reside in non-coding regions and are co-inherited with hundreds of candidate regulatory variants, presenting a challenge to elucidate their functions. Herein, we use integrative genomic, epigenomic and transcriptomic profiling of perturbed human coronary artery smooth muscle cells and tissues to begin to identify causal regulatory variation and mechanisms responsible for CAD associations. Using these genome-wide maps, we prioritize 64 candidate variants and perform allele-specific binding and expression analyses at seven top candidate loci: 9p21.3, SMAD3, PDGFD, IL6R, BMP1, CCDC97/TGFB1 and LMOD1. We validate our findings in expression quantitative trait loci cohorts, which together reveal new links between CAD associations and regulatory function in the appropriate disease context.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Pjanic, MStanford Univ, Dept Med, Div Cardiovasc Med, Sch Med, Stanford, CA 94305 USA.
(författare)
-
Wang, TStanford Univ, Dept Med, Div Cardiovasc Med, Sch Med, Stanford, CA 94305 USA.
(författare)
-
Nguyen, TStanford Univ, Dept Med, Div Cardiovasc Med, Sch Med, Stanford, CA 94305 USA.
(författare)
-
Cohain, AIcahn Sch Med Mt Sinai, Icahn Inst Genom & Multiscale Biol, Dept Genet & Genom Sci, New York, NY 10029 USA.
(författare)
-
Lee, JDStanford Univ, Dept Med, Div Cardiovasc Med, Sch Med, Stanford, CA 94305 USA.;Stanford Univ, Sch Med, Dept Genet, Stanford, CA 94305 USA.
(författare)
-
Perisic, LKarolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, SE-17177 Stockholm, Sweden.
(författare)
-
Hedin, UKarolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, SE-17177 Stockholm, Sweden.
(författare)
-
Kundu, RKStanford Univ, Dept Med, Div Cardiovasc Med, Sch Med, Stanford, CA 94305 USA.
(författare)
-
Majmudar, DStanford Univ, Dept Med, Div Cardiovasc Med, Sch Med, Stanford, CA 94305 USA.
(författare)
-
Kim, JBStanford Univ, Dept Med, Div Cardiovasc Med, Sch Med, Stanford, CA 94305 USA.
(författare)
-
Wang, OStanford Univ, Dept Med, Div Cardiovasc Med, Sch Med, Stanford, CA 94305 USA.
(författare)
-
Betsholtz, ChristerUppsala universitet,Karolinska Institutet,Vaskulärbiologi,Karolinska Inst, Vasc Biol Unit, Dept Med Biochem & Biophys, SE-17177 Stockholm, Sweden.(Swepub:uu)chbet517
(författare)
-
Ruusalepp, ATartu Univ Hosp, Dept Cardiac Surg, EE-50406 Tartu, Estonia.;Clin Gene Networks AB, SE-11444 Stockholm, Sweden.
(författare)
-
Franzen, OIcahn Sch Med Mt Sinai, Icahn Inst Genom & Multiscale Biol, Dept Genet & Genom Sci, New York, NY 10029 USA.;Clin Gene Networks AB, SE-11444 Stockholm, Sweden.
(författare)
-
Assimes, TLStanford Univ, Dept Med, Div Cardiovasc Med, Sch Med, Stanford, CA 94305 USA.
(författare)
-
Montgomery, SBStanford Univ, Sch Med, Dept Genet, Stanford, CA 94305 USA.;Stanford Univ, Sch Med, Dept Pathol, Stanford, CA 94305 USA.
(författare)
-
Schadt, EEIcahn Sch Med Mt Sinai, Icahn Inst Genom & Multiscale Biol, Dept Genet & Genom Sci, New York, NY 10029 USA.
(författare)
-
Bjorkegren, JLMKarolinska Institutet,Icahn Sch Med Mt Sinai, Icahn Inst Genom & Multiscale Biol, Dept Genet & Genom Sci, New York, NY 10029 USA.;Karolinska Inst, Vasc Biol Unit, Dept Med Biochem & Biophys, SE-17177 Stockholm, Sweden.;Univ Tartu, Inst Biomed & Translat Med, Dept Physiol, EE-50406 Tartu, Estonia.
(författare)
-
Quertermous, TStanford Univ, Dept Med, Div Cardiovasc Med, Sch Med, Stanford, CA 94305 USA.
(författare)
-
Stanford Univ, Dept Med, Div Cardiovasc Med, Sch Med, Stanford, CA 94305 USA.Icahn Sch Med Mt Sinai, Icahn Inst Genom & Multiscale Biol, Dept Genet & Genom Sci, New York, NY 10029 USA.
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature communications: Springer Science and Business Media LLC7, s. 12092-2041-1723
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Miller, CL
-
Pjanic, M
-
Wang, T
-
Nguyen, T
-
Cohain, A
-
Lee, JD
-
visa fler...
-
Perisic, L
-
Hedin, U
-
Kundu, RK
-
Majmudar, D
-
Kim, JB
-
Wang, O
-
Betsholtz, Chris ...
-
Ruusalepp, A
-
Franzen, O
-
Assimes, TL
-
Montgomery, SB
-
Schadt, EE
-
Bjorkegren, JLM
-
Quertermous, T
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Kardiologi
- Artiklar i publikationen
-
Nature communica ...
- Av lärosätet
-
Karolinska Institutet
-
Uppsala universitet