SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:su-129217"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:su-129217" > Defective PITRM1 mi...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00003664naa a2200613 4500
001oai:DiVA.org:su-129217
003SwePub
008160417s2016 | |||||||||||000 ||eng|
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:su:diva-1292172 URI
0247 a https://doi.org/10.15252/emmm.2015058942 DOI
040 a (SwePub)su
041 a engb eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a Brunetti, Dario4 aut
2451 0a Defective PITRM1 mitochondrial peptidase is associated with A amyloidotic neurodegeneration
264 c 2015-12-23
264 1b EMBO,c 2016
338 a print2 rdacarrier
520 a Mitochondrial dysfunction and altered proteostasis are central features of neurodegenerative diseases. The pitrilysin metallopeptidase 1 (PITRM1) is a mitochondrial matrix enzyme, which digests oligopeptides, including the mitochondrial targeting sequences that are cleaved from proteins imported across the inner mitochondrial membrane and the mitochondrial fraction of amyloid beta (A). We identified two siblings carrying a homozygous PITRM1 missense mutation (c.548G>A, p.Arg183Gln) associated with an autosomal recessive, slowly progressive syndrome characterised by mental retardation, spinocerebellar ataxia, cognitive decline and psychosis. The pathogenicity of the mutation was tested invitro, in mutant fibroblasts and skeletal muscle, and in a yeast model. A Pitrm1(+/-) heterozygous mouse showed progressive ataxia associated with brain degenerative lesions, including accumulation of A-positive amyloid deposits. Our results show that PITRM1 is responsible for significant A degradation and that impairment of its activity results in A accumulation, thus providing a mechanistic demonstration of the mitochondrial involvement in amyloidotic neurodegeneration.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaperx Cell- och molekylärbiologi0 (SwePub)301082 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Basic Medicinex Cell and Molecular Biology0 (SwePub)301082 hsv//eng
653 a amyloid beta
653 a mitochondrial targeting sequence
653 a mitochondrial disease
653 a neurodegeneration
653 a pitrilysin 1
7001 a Torsvik, Janniche4 aut
7001 a Dallabona, Cristina4 aut
7001 a Teixeira, Pedrou Stockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik4 aut0 (Swepub:su)pete5877
7001 a Sztromwasser, Pawel4 aut
7001 a Fernandez-Vizarra, Erika4 aut
7001 a Cerutti, Raffaele4 aut
7001 a Reyes, Aurelio4 aut
7001 a Preziuso, Carmela4 aut
7001 a D'Amati, Giulia4 aut
7001 a Baruffini, Enrico4 aut
7001 a Goffrini, Paola4 aut
7001 a Viscomi, Carlo4 aut
7001 a Ferrero, Ileana4 aut
7001 a Boman, Helge4 aut
7001 a Telstad, Wenche4 aut
7001 a Johansson, Stefan4 aut
7001 a Glaser, Elzbietau Stockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik4 aut0 (Swepub:su)glase
7001 a Knappskog, Per M.4 aut
7001 a Zeviani, Massimo4 aut
7001 a Bindoff, Laurence A.4 aut
7102 a Stockholms universitetb Institutionen för biokemi och biofysik4 org
7730 t EMBO Molecular Medicined : EMBOg 8:3, s. 176-190q 8:3<176-190x 1757-4676x 1757-4684
8564 u https://doi.org/10.15252/emmm.201505894y Fulltext
8564 u https://doi.org/10.15252/emmm.201505894
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:su:diva-129217
8564 8u https://doi.org/10.15252/emmm.201505894

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy