Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-104546" >
EFNS guidelines for...
EFNS guidelines for the molecular diagnosis of neurogenetic disorders : motoneuron, peripheral nerve and muscle disorders
-
Burgunder, J-M (författare)
-
Schöls, L (författare)
-
Baets, J (författare)
-
visa fler...
-
- Andersen, Peter (författare)
- Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
-
Gasser, T (författare)
-
Szolnoki, Z (författare)
-
Fontaine, B (författare)
-
Van Broeckhoven, C (författare)
-
Di Donato, S (författare)
-
De Jonghe, P (författare)
-
Lynch, T (författare)
-
Mariotti, C (författare)
-
Spinazzola, A (författare)
-
Tabrizi, S J (författare)
-
Tallaksen, C (författare)
-
Zeviani, M (författare)
-
Harbo, H F (författare)
-
Finsterer, J (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2011-01-17
- 2011
- Engelska.
-
Ingår i: European Journal of Neurology. - : Wiley-Blackwell. - 1351-5101 .- 1468-1331. ; 18:2, s. 207-E20
- Relaterad länk:
-
https://onlinelibrar...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Objectives: These EFNS guidelines on the molecular diagnosis of motoneuron disorders, neuropathies and myopathies are designed to summarize the possibilities and limitations of molecular genetic techniques and to provide diagnostic criteria for deciding when a molecular diagnostic work-up is indicated. Search strategy: To collect data about planning, conditions and performance of molecular diagnosis of these disorders, a literature search in various electronic databases was carried out and original papers, meta-analyses, review papers and guideline recommendations reviewed. Results: The best level of evidence for genetic testing recommendation (B) can be found for the disorders with specific presentations, including familial amyotrophic lateral sclerosis, spinal and bulbar muscular atrophy, Charcot-Marie-Tooth 1A, myotonic dystrophy and Duchenne muscular dystrophy. For a number of less common disorders, a precise description of the phenotype, including the use of immunologic methods in the case of myopathies, is considered as good clinical practice to guide molecular genetic testing. Conclusion: These guidelines are provisional and the future availability of molecular-genetic epidemiological data about the neurogenetic disorders under discussion in this article will allow improved recommendation with an increased level of evidence.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
Nyckelord
- amyotrophic lateral sclerosis
- EFNS task force
- Molecular diagnosis
- myopathy
- neurogenetics
- polyneuropathy
- spinal muscular atrophy
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Burgunder, J-M
-
Schöls, L
-
Baets, J
-
Andersen, Peter
-
Gasser, T
-
Szolnoki, Z
-
visa fler...
-
Fontaine, B
-
Van Broeckhoven, ...
-
Di Donato, S
-
De Jonghe, P
-
Lynch, T
-
Mariotti, C
-
Spinazzola, A
-
Tabrizi, S J
-
Tallaksen, C
-
Zeviani, M
-
Harbo, H F
-
Finsterer, J
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
- Artiklar i publikationen
-
European Journal ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet