onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-277306"
Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-277306" > Activating mutation...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Activating mutations in CTNNB1 in aldosterone producing adenomas
-
- Åkerström, Tobias (författare)
- Uppsala universitet,Experimentell kirurgi
-
- Maharjan, Rajani (författare)
- Uppsala universitet,Experimentell kirurgi
- Willenberg, Holger Sven (författare)
- visa fler...
- Cupisti, Kenko (författare)
- Ip, Julian (författare)
- Moser, Ana (författare)
- Robinson, Bruce (författare)
- Iwen, Alexander K (författare)
- Dralle, Henning (författare)
- Walz, Martin K. (författare)
- Lehnert, Hendrik (författare)
- Sidhu, Stan (författare)
- Gomez-Sanchez, Celso (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2016-01-27
- 2016
- Engelska.
- Ingår i: Scientific Reports. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2045-2322. ; 6
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Primary aldosteronism (PA) is the most common cause of secondary hypertension with a prevalenceof 5–10% in unreferred hypertensive patients. Aldosterone producing adenomas (APAs) constitutea large proportion of PA cases and represent a surgically correctable form of the disease. The WNTsignaling pathway is activated in APAs. In other tumors, a frequent cause of aberrant WNT signaling ismutation in the CTNNB1 gene coding for β-catenin. Our objective was to screen for CTNNB1 mutationsin a well-characterized cohort of 198 APAs. Somatic CTNNB1 mutations were detected in 5.1% of thetumors, occurring mutually exclusive from mutations in KCNJ5, ATP1A1, ATP2B3 and CACNA1D. Allof the observed mutations altered serine/threonine residues in the GSK3β binding domain in exon 3.The mutations were associated with stabilized β-catenin and increased AXIN2 expression, suggestingactivation of WNT signaling. By CYP11B2 mRNA expression, CYP11B2 protein expression, and directmeasurement of aldosterone in tumor tissue, we confirmed the ability for aldosterone production. Thisreport provides compelling evidence that aberrant WNT signaling caused by mutations in CTNNB1 occurin APAs. This also suggests that other mechanisms that constitutively activate the WNT pathway maybe important in APA formation.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Åkerström, Tobia ...
- Maharjan, Rajani
- Willenberg, Holg ...
- Cupisti, Kenko
- Ip, Julian
- Moser, Ana
- visa fler...
- Stålberg, Peter
- Robinson, Bruce
- Iwen, Alexander ...
- Dralle, Henning
- Walz, Martin K.
- Lehnert, Hendrik
- Sidhu, Stan
- Gomez-Sanchez, C ...
- Hellman, Per
- Björklund, Peyma ...
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- och Endokrinologi oc ...
- Artiklar i publikationen
- Scientific Repor ...
- Av lärosätet
- Uppsala universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
