SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-397756"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-397756" > Genetic predisposit...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00005503naa a2200937 4500
001oai:DiVA.org:uu-397756
003SwePub
008191125s2019 | |||||||||||000 ||eng|
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-3977562 URI
0247 a https://doi.org/10.1038/s41586-019-1765-32 DOI
040 a (SwePub)uu
041 a engb eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a Thompson, Deborah J4 aut
2451 0a Genetic predisposition to mosaic Y chromosome loss in blood
264 c 2019-11-20
264 1b Springer Science and Business Media LLC,c 2019
338 a print2 rdacarrier
500 a Lars Forsberg and John Perry contributed equally to this work
520 a Mosaic loss of chromosome Y (LOY) in circulating white blood cells is the most common form of clonal mosaicism1-5, yet our knowledge of the causes and consequences of this is limited. Here, using a computational approach, we estimate that 20% of the male population represented in the UK Biobank study (n = 205,011) has detectable LOY. We identify 156 autosomal genetic determinants of LOY, which we replicate in 757,114 men of European and Japanese ancestry. These loci highlight genes that are involved in cell-cycle regulation and cancer susceptibility, as well as somatic drivers of tumour growth and targets of cancer therapy. We demonstrate that genetic susceptibility to LOY is associated with non-haematological effects on health in both men and women, which supports the hypothesis that clonal haematopoiesis is a biomarker of genomic instability in other tissues. Single-cell RNA sequencing identifies dysregulated expression of autosomal genes in leukocytes with LOY and provides insights into why clonal expansion of these cells may occur. Collectively, these data highlight the value of studying clonal mosaicism to uncover fundamental mechanisms that underlie cancer and other ageing-related diseases.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaperx Medicinsk genetik0 (SwePub)301072 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Basic Medicinex Medical Genetics0 (SwePub)301072 hsv//eng
653 a Medicinsk genetik
653 a Medical Genetics
7001 a Genovese, Giulio4 aut
7001 a Halvardson, Jonatan,d 1982-u Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik,Lars Forsberg4 aut0 (Swepub:uu)jonha894
7001 a Ulirsch, Jacob C4 aut
7001 a Wright, Daniel J4 aut
7001 a Terao, Chikashi4 aut
7001 a Davidsson, Olafur B4 aut
7001 a Day, Felix R4 aut
7001 a Sulem, Patrick4 aut
7001 a Jiang, Yunxuan4 aut
7001 a Danielsson, Marcusu Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Lars Forsberg4 aut0 (Swepub:uu)marda231
7001 a Davies, Hannau Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik4 aut0 (Swepub:uu)handa349
7001 a Dennis, Joe4 aut
7001 a Dunlop, Malcolm G4 aut
7001 a Easton, Douglas F4 aut
7001 a Fisher, Victoria A4 aut
7001 a Zink, Florian4 aut
7001 a Houlston, Richard S4 aut
7001 a Ingelsson, Martinu Uppsala universitet,Geriatrik4 aut0 (Swepub:uu)maing121
7001 a Kar, Siddhartha4 aut
7001 a Kerrison, Nicola D4 aut
7001 a Kinnersley, Ben4 aut
7001 a Kristjansson, Ragnar P4 aut
7001 a Law, Philip J4 aut
7001 a Li, Rong4 aut
7001 a Loveday, Chey4 aut
7001 a Mattisson, Jonasu Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Lars Forsberg4 aut0 (Swepub:uu)jonma819
7001 a McCarroll, Steven A4 aut
7001 a Murakami, Yoshinori4 aut
7001 a Murray, Anna4 aut
7001 a Olszewski, Pawel4 aut
7001 a Rychlicka-Buniowska, Edyta4 aut
7001 a Scott, Robert A4 aut
7001 a Thorsteinsdottir, Unnur4 aut
7001 a Tomlinson, Ian4 aut
7001 a Moghadam, Behrooz Torabiu Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik4 aut0 (Swepub:uu)behto381
7001 a Turnbull, Clare4 aut
7001 a Wareham, Nicholas J4 aut
7001 a Gudbjartsson, Daniel F4 aut
7001 a Kamatani, Yoichiro4 aut
7001 a Hoffmann, Eva R4 aut
7001 a Jackson, Steve P4 aut
7001 a Stefansson, Kari4 aut
7001 a Auton, Adam4 aut
7001 a Ong, Ken K4 aut
7001 a Machiela, Mitchell J4 aut
7001 a Loh, Po-Ru4 aut
7001 a Dumanski, Jan P.u Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik4 aut0 (Swepub:uu)janduman
7001 a Chanock, Stephen J4 aut
7001 a Forsberg, Lars A.,d 1974-u Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik4 aut0 (Swepub:uu)larfo354
7001 a Perry, John R B,d 1974-4 aut
7102 a Uppsala universitetb Science for Life Laboratory, SciLifeLab4 org
7730 t Natured : Springer Science and Business Media LLCg 575, s. 652-657q 575<652-657x 0028-0836x 1476-4687
8564 u https://europepmc.org/articles/pmc6887549?pdf=render
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-397756
8564 8u https://doi.org/10.1038/s41586-019-1765-3

Hitta via bibliotek

  • Nature (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy