SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:8717cd05-8bc4-4762-9a5c-4d5653d3ead2"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:8717cd05-8bc4-4762-9a5c-4d5653d3ead2" > Diagnosis of immuno...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00003464naa a2200661 4500
001oai:lup.lub.lu.se:8717cd05-8bc4-4762-9a5c-4d5653d3ead2
003SwePub
008160401s2014 | |||||||||||000 ||eng|
009oai:prod.swepub.kib.ki.se:129426205
0247 a https://lup.lub.lu.se/record/44294262 URI
0247 a https://doi.org/10.1016/j.jaci.2014.01.0402 DOI
0247 a http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1294262052 URI
040 a (SwePub)lud (SwePub)ki
041 a engb eng
042 9 SwePub
072 7a art2 swepub-publicationtype
072 7a ref2 swepub-contenttype
1001 a la Marca, Giancarlo4 aut
2451 0a Diagnosis of immunodeficiency caused by a purine nucleoside phosphorylase defect by using tandem mass spectrometry on dried blood spots.
264 1b Elsevier BV,c 2014
520 a Purine nucleoside phosphorylase (PNP) deficiency is a rare form of autosomal recessive combined primary immunodeficiency caused by a enzyme defect leading to the accumulation of inosine, 2'-deoxy-inosine (dIno), guanosine, and 2'-deoxy-guanosine (dGuo) in all cells, especially lymphocytes. Treatments are available and curative for PNP deficiency, but their efficacy depends on the early approach. PNP-combined immunodeficiency complies with the criteria for inclusion in a newborn screening program.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Pediatrik0 (SwePub)302212 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Pediatrics0 (SwePub)302212 hsv//eng
7001 a Canessa, Clementina4 aut
7001 a Giocaliere, Elisa4 aut
7001 a Romano, Francesca4 aut
7001 a Malvagia, Sabrina4 aut
7001 a Funghini, Silvia4 aut
7001 a Moriondo, Maria4 aut
7001 a Valleriani, Claudia4 aut
7001 a Lippi, Francesca4 aut
7001 a Ombrone, Daniela4 aut
7001 a Della Bona, Maria Luisa4 aut
7001 a Speckmann, Carsten4 aut
7001 a Borte, Stephanu Karolinska Institutet4 aut
7001 a Brodszki, Nicholasu Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine4 aut0 (Swepub:lu)med-nbs
7001 a Gennery, Andrew R4 aut
7001 a Weinacht, Katja4 aut
7001 a Celmeli, Fatih4 aut
7001 a Pagel, Julia4 aut
7001 a de Martino, Maurizio4 aut
7001 a Guerrini, Renzo4 aut
7001 a Wittkowski, Helmut4 aut
7001 a Santisteban, Ines4 aut
7001 a Bali, Pawan4 aut
7001 a Ikinciogullari, Aydan4 aut
7001 a Hershfield, Michael4 aut
7001 a Notarangelo, Luigi D4 aut
7001 a Resti, Massimo4 aut
7001 a Azzari, Chiara4 aut
7102 a Karolinska Institutetb Pediatrik, Lund4 org
7730 t Journal of Allergy and Clinical Immunologyd : Elsevier BVg 134:1, s. 155-155q 134:1<155-155x 1097-6825x 0091-6749
8564 u http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24767876?dopt=Abstracty FULLTEXT
8564 u http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2014.01.040y FULLTEXT
8564 u https://flore.unifi.it/bitstream/2158/945780/1/JACI2014%20PNP.pdf
8564 8u https://lup.lub.lu.se/record/4429426
8564 8u https://doi.org/10.1016/j.jaci.2014.01.040
8564 8u http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:129426205

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy