Sökning: WFRF:(Meadows Jennifer)
> (2020-2024) >
Relation between HL...
Relation between HLA and copy number variation of steroid 21-hydroxylase in a Swedish cohort of patients with autoimmune Addison's disease.
-
- Lundtoft, Christian (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Uppsala Univ, Sweden
-
- Eriksson, Daniel (författare)
- Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden.;Uppsala Univ Hosp, Dept Clin Genet, Uppsala, Sweden
-
- Bianchi, Matteo (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Reumatologi,Uppsala Univ, Sweden
-
visa fler...
-
- Aranda-Guillén, Maribel (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Landegren, Nils, 1986- (författare)
- Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden,Karolinska Inst, Sweden; Uppsala Univ, Sweden
-
- Rantapää-Dahlqvist, Solbritt (författare)
- Umeå universitet,Reumatologi,Umeå Univ, Dept Publ Hlth & Clin Med Rheumatol, Umeå, Sweden
-
- Söderkvist, Peter (författare)
- Linköpings universitet,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten
-
- Meadows, Jennifer (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
-
- Ekwall, Olov, 1968 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
- Bensing, Sophie (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Pielberg, Gerli Rosengren (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
-
- Lindblad-Toh, Kerstin (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Broad Inst & Harvard, Cambridge, MA USA,Uppsala Univ, Sweden; Broad Inst & Harvard, MA USA
-
- Rönnblom, Lars (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Uppsala Univ, Sweden
-
- Kämpe, Olle, 1956- (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Wahlberg, Jeanette, 1969- (bidragsgivare)
- Örebro universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,DISSECT Consortium; ImmunoArray Consortium
-
Grp, Swedish Addison Registry Study (författare)
-
- Andersson, Göran (författare)
- Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
-
- Bioscientifica, 2023
- 2023
- Engelska.
-
Ingår i: European journal of endocrinology. - : Bioscientifica. - 1479-683X .- 0804-4643. ; 189:2, s. 235-241
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://umu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://liu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://urn.kb.se/re...
-
http://kipublication...
-
https://res.slu.se/i...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Autoantibodies against the adrenal enzyme 21-hydroxylase is a hallmark manifestation in autoimmune Addison's disease (AAD). Steroid 21-hydroxylase is encoded by CYP21A2, which is located in the human leucocyte antigen (HLA) region together with the highly similar pseudogene CYP21A1P. A high level of copy number variation is seen for the 2 genes, and therefore, we asked whether genetic variation of the CYP21 genes is associated with AAD.Case-control study on patients with AAD and healthy controls.Using next-generation DNA sequencing, we estimated the copy number of CYP21A2 and CYP21A1P, together with HLA alleles, in 479 Swedish patients with AAD and autoantibodies against 21-hydroxylase and in 1393 healthy controls.With 95% of individuals carrying 2 functional 21-hydroxylase genes, no difference in CYP21A2 copy number was found when comparing patients and controls. In contrast, we discovered a lower copy number of the pseudogene CYP21A1P among AAD patients (P = 5 × 10-44), together with associations of additional nucleotide variants, in the CYP21 region. However, the strongest association was found for HLA-DQB1*02:01 (P = 9 × 10-63), which, in combination with the DRB1*04:04-DQB1*03:02 haplotype, imposed the greatest risk of AAD.We identified strong associations between copy number variants in the CYP21 region and risk of AAD, although these associations most likely are due to linkage disequilibrium with disease-associated HLA class II alleles.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Humans
- Addison Disease
- genetics
- Steroid 21-Hydroxylase
- genetics
- DNA Copy Number Variations
- genetics
- Case-Control Studies
- Sweden
- epidemiology
- Autoantibodies
- Addison's disease
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Lundtoft, Christ ...
-
Eriksson, Daniel
-
Bianchi, Matteo
-
Aranda-Guillén, ...
-
Landegren, Nils, ...
-
Rantapää-Dahlqvi ...
-
visa fler...
-
Söderkvist, Pete ...
-
Meadows, Jennife ...
-
Ekwall, Olov, 19 ...
-
Bensing, Sophie
-
Pielberg, Gerli ...
-
Lindblad-Toh, Ke ...
-
Rönnblom, Lars
-
Kämpe, Olle, 195 ...
-
Wahlberg, Jeanet ...
-
Grp, Swedish Add ...
-
Andersson, Göran
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Immunologi inom ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Endokrinologi oc ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
European journal ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Örebro universitet
-
Umeå universitet
-
Uppsala universitet
-
Linköpings universitet
-
Karolinska Institutet
-
visa fler...
-
Sveriges Lantbruksuniversitet
-
visa färre...