SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Vahlquist Anders)
 

Sökning: WFRF:(Vahlquist Anders) > Genotype-Phenotype ...

  • Bornholdt, Dorothea (författare)

Genotype-Phenotype Correlations Emerging from the Identification of Missense Mutations in MBTPS2

  • Artikel/kapitelEngelska2013

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2013-03-08
  • Hindawi Limited,2013
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-198903
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-198903URI
  • https://doi.org/10.1002/humu.22275DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Missense mutations affecting membrane-bound transcription factor protease site 2 (MBTPS2) have been associated with Ichthyosis Follicularis with Atrichia and Photophobia (IFAP) syndrome with or without BRESHECK syndrome, with keratosis follicularis spinulosa decalvans, and Olmsted syndrome. This metalloprotease activates, by intramembranous trimming in conjunction with the protease MBTPS1, regulatory factors involved in sterol control of transcription and in cellular stress response. In this study, 11 different MBTPS2 missense mutations detected in patients from 13 unrelated families were correlated with the clinical phenotype, with their effect on cellular growth in media without lipids, and their potential role for sterol control of transcription. Seven variants were novel [c.774C>G (p.I258M); c.758G>C (p.G253A); c.686T>C (p.F229S); c.1427T>C (p.L476S); c.1430A>T (p.D477V); c.1499G>A (p.G500D); c.1538T>C (p.L513P)], four had previously been reported in unrelated sibships [c.261G>A (p.M87I); c.1286G>A (p.R429H); c.1424T>C (p.F475S); c.1523A>G (p.N508S)]. In the enzyme, the mutations cluster in transmembrane domains. Amino-acid exchanges near the active site are more detrimental to functionality of the enzyme and, clinically, associated with more severe phenotypes. In male patients, a genotypephenotype correlation begins to emerge, linking the site of the mutation in MBTPS2 with the clinical outcome described as IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, keratosis follicularis spinulosa decalvans, X-linked, Olmsted syndrome, or possibly further X-linked traits with an oculocutaneous component.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • MBTPS2
  • S2P
  • IFAP syndrome
  • KFSDX
  • genotypephenotype

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Atkinson, T. Prescott (författare)
  • Bouadjar, Bakar (författare)
  • Catteau, Benoit (författare)
  • Cox, Helen (författare)
  • De Silva, Deepthi (författare)
  • Fischer, Judith (författare)
  • Gunasekera, Chalukya N. (författare)
  • Hadj-Rabia, Smail (författare)
  • Happle, Rudolf (författare)
  • Holder-Espinasse, Muriel (författare)
  • Kaminski, Elke (författare)
  • Koenig, Arne (författare)
  • Megarbane, Andre (författare)
  • Megarbane, Hala (författare)
  • Neidel, Ulrike (författare)
  • Oeffner, Frank (författare)
  • Oji, Vinzenz (författare)
  • Theos, Amy (författare)
  • Traupe, Heiko (författare)
  • Vahlquist, AndersUppsala universitet,Dermatologi och venereologi(Swepub:uu)andevahl (författare)
  • van Bon, Bregje W. (författare)
  • Virtanen, MarieUppsala universitet,Dermatologi och venereologi(Swepub:uu)marivirt (författare)
  • Grzeschik, Karl-Heinz (författare)
  • Uppsala universitetDermatologi och venereologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Human Mutation: Hindawi Limited34:4, s. 587-5941059-77941098-1004

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy