Retrospective evaluation of whole exome and genome mutation calls in 746 cancer samples

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Borg Ake) > Retrospective evalu...

Retrospective evaluation of whole exome and genome mutation calls in 746 cancer samples

Bailey, Matthew H. (författare): Washington University in St. Louis

Meyerson, William U. (författare): Yale University

Dursi, Lewis Jonathan (författare): Ontario Institute for Cancer Research,Hospital for Sick Children, Toronto

visa fler...

Wang, Liang Bo (författare): Washington University in St. Louis

Dong, Guanlan (författare): Washington University in St. Louis

Liang, Wen Wei (författare): Washington University in St. Louis

Weerasinghe, Amila (författare): Washington University in St. Louis

Li, Shantao (författare): Yale University

Kelso, Sean (författare): Washington University in St. Louis

Saksena, Gordon (författare): Broad Institute

Ellrott, Kyle (författare): Oregon Health & Science University

Wendl, Michael C. (författare): Washington University in St. Louis

Wheeler, David A. (författare): Baylor College of Medicine

Getz, Gad (författare): Massachusetts General Hospital,Harvard Medical School,Broad Institute

Simpson, Jared T. (författare): Ontario Institute for Cancer Research

Gerstein, Mark B. (författare): Yale University

Ding, Li (författare): Washington University in St. Louis

Borg, Ake (creator_code:cre_t): Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments

Ehinger, Anna (creator_code:cre_t): Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för translationell cancerforskning,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Translational Cancer Research,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine

Glodzik, Dominik (creator_code:cre_t): Wellcome Trust Sanger Institute

Grabau, Dorthe (creator_code:cre_t): Skåne University Hospital

Huang, Mi Ni (creator_code:cre_t): Duke–NUS Medical School

Li, Chang (creator_code:cre_t): China National Genebank,Beijing Genomics Institute

Ringnér, Markus (creator_code:cre_t): Lund University,Lunds universitet,Molekylär cellbiologi,Biologiska institutionen,Naturvetenskapliga fakulteten,Molecular Cell Biology,Department of Biology,Faculty of Science

Staaf, Johan (creator_code:cre_t): Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Bröst/lungcancer,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Breast/lungcancer,Department of Clinical Sciences, Lund

Li, Yize (författare)

visa färre...

Washington University in St Louis Yale University (creator_code:org_t)

2020-09-21
2020
Engelska.
Ingår i: Nature Communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 11:1

Relaterad länk:: http://dx.doi.org/10... (free); visa fler...; https://www.nature.c...; https://doi.org/10.1...; https://uu.diva-port... (primary) (Raw object); https://lup.lub.lu.s...; https://doi.org/10.1...; https://urn.kb.se/re...; http://kipublication...; visa färre...

Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Abstract Ämnesord

Stäng

The Cancer Genome Atlas (TCGA) and International Cancer Genome Consortium (ICGC) curated consensus somatic mutation calls using whole exome sequencing (WES) and whole genome sequencing (WGS), respectively. Here, as part of the ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium, which aggregated whole genome sequencing data from 2,658 cancers across 38 tumour types, we compare WES and WGS side-by-side from 746 TCGA samples, finding that ~80% of mutations overlap in covered exonic regions. We estimate that low variant allele fraction (VAF < 15%) and clonal heterogeneity contribute up to 68% of private WGS mutations and 71% of private WES mutations. We observe that ~30% of private WGS mutations trace to mutations identified by a single variant caller in WES consensus efforts. WGS captures both ~50% more variation in exonic regions and un-observed mutations in loci with variable GC-content. Together, our analysis highlights technological divergences between two reproducible somatic variant detection efforts.

Hitta via bibliotek

Nature Communications (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Cancer och onkol ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Artiklar i publikationen: Nature Communica ...

Av lärosätet: Lunds universitet; Uppsala universitet; Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se

Retrospective evaluation of whole exome and genome mutation calls in 746 cancer samples

Ämnesord

Publikations- och innehållstyp

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Sök utanför SwePub