Aberrant splicing due to a novel RPS7 variant causes Diamond-Blackfan Anemia associated with spontaneous remission and meningocele

Akram, Talia (författare): Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Human Molecular Genetics Laboratory, National Institute for Biotechnology and Genetic Engineering (NIBGE-C)-PIEAS, Faisalabad, Pakistan

Fatima, Ambrin (författare): Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab

Klar, Joakim, PhD, 1974- (författare): Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik

Hoeber, Jan, 1986- (författare): Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik

Zakaria, Muhammad (författare)

Tariq, Muhammad (författare)

Baig, Shahid M. (författare)

Schuster, Jens, Assistant Professor, 1972- (författare): Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik

Dahl, Niklas (författare): Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik

(creator_code:org_t)

2020-08-09
2020
Engelska.
Ingår i: International Journal of Hematology. - : Springer Science and Business Media LLC. - 0925-5710 .- 1865-3774. ; 112:6, s. 894-899

Relaterad länk:: https://urn.kb.se/re...; visa fler...; https://doi.org/10.1...; visa färre...

Abstract Ämnesord

Stäng

Diamond-Blackfan Anemia (DBA) is a congenital pure red cell aplasia caused by heterozygous variants in ribosomal protein genes. The hematological features associated with DBA are highly variable and non-hematological abnormalities are common. We report herein on an affected mother and her daughter presenting with transfusion-dependent anemia. The mother showed mild physical abnormalities and entered spontaneous remission at age 13 years. Her daughter was born with occipital meningocele. Exome sequencing of DNA from the mother revealed a heterozygous novel splice site variant (NM_001011.4:c.508-3T > G) in the Ribosomal Protein S7 gene (RPS7) inherited by the daughter. Functional analysis of the RPS7 variant expressed from a mini-gene construct revealed that the exon 7 acceptor splice site was replaced by a cryptic splice resulting in a transcript missing 64 bp of exon 7 (p.Val170Serfs*8). Our study confirms a pathogenic effect of a novel RPS7 variant in DBA associated with spontaneous remission in the mother and meningocele in her daughter, thus adding to the genotype-phenotype correlations in DBA.

Av författaren/redakt...: Akram, Talia; Fatima, Ambrin; Klar, Joakim, Ph ...; Hoeber, Jan, 198 ...; Zakaria, Muhamma ...; Tariq, Muhammad; visa fler...; Baig, Shahid M.; Schuster, Jens, ...; Dahl, Niklas; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Hematologi

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.