SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Palmqvist Lars 1965)
 

Sökning: WFRF:(Palmqvist Lars 1965) > (2000-2004) > Increased frequency...

Increased frequency of combined methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C mutated alleles in spontaneously aborted embryos.

Zetterberg, Henrik, 1973 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för laboratoriemedicin, Avdelningen för klinisk kemi/transfusionsmedicin,Institute of Laboratory Medicine, Dept of Clinical Chemistry/Transfusion Medicine
Regland, Björn, 1947 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för klinisk neurovetenskap,Institute of Clinical Neurosciences
Palmér, Mona, 2000 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för laboratoriemedicin, Avdelningen för klinisk kemi/transfusionsmedicin,Institute of Laboratory Medicine, Dept of Clinical Chemistry/Transfusion Medicine
visa fler...
Ricksten, Anne, 1957 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för laboratoriemedicin, Avdelningen för klinisk kemi/transfusionsmedicin,Institute of Laboratory Medicine, Dept of Clinical Chemistry/Transfusion Medicine
Palmqvist, Lars, 1965 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för laboratoriemedicin, Avdelningen för klinisk kemi/transfusionsmedicin,Institute of Laboratory Medicine, Dept of Clinical Chemistry/Transfusion Medicine
Rymo, Lars, 1940 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för laboratoriemedicin, Avdelningen för klinisk kemi/transfusionsmedicin,Institute of Laboratory Medicine, Dept of Clinical Chemistry/Transfusion Medicine
Arvanitis, Demetrios A (författare)
Spandidos, Demetrios A (författare)
Blennow, Kaj, 1958 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för klinisk neurovetenskap, Sektionen för laborativ neurovetenskap,Institute of Clinical Neurosciences, Section of Experimental Neuroscience
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2002-04-05
2002
Engelska.
Ingår i: European journal of human genetics : EJHG. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 10:2, s. 113-8
Relaterad länk:
https://www.nature.c...
visa fler...
https://gup.ub.gu.se...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The pathogenesis of spontaneous abortion is complex, presumably involving the interaction of several genetic and environmental factors. The methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene C677T and A1298C polymorphisms are commonly associated with defects in folate dependent homocysteine metabolism and have been implicated as risk factors for recurrent embryo loss in early pregnancy. In the present study we have determined the prevalence of combined MTHFR C677T and A1298C polymorphisms in DNA samples from spontaneously aborted embryos (foetal death between sixth and twentieth week after conception) and adult controls using solid-phase minisequencing technique. There was a significant odds ratio of 14.2 (95% CI 1.78-113) in spontaneously aborted embryos comparing the prevalence of one or more 677T and 1298C alleles vs the wild type combined genotype (677CC/1298AA), indicating that the MTHFR polymorphisms may have a major impact on foetal survival. Combined 677CT/1298CC, 677TT/1298AC or 677TT/1298CC genotypes, which contain three or four mutant alleles, were not detected in any of the groups, suggesting complete linkage disequilibrium between the two polymorphisms. The present finding of high prevalence of mutated MTHFR genotypes in spontaneously aborted embryos emphasises the potential protective role of periconceptional folic acid supplementation.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Klinisk laboratoriemedicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Clinical Laboratory Medicine (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

Abortion
Spontaneous
genetics
Alleles
Amino Acid Substitution
Embryo
Mammalian
physiology
Female
Gene Frequency
Genotype
Humans
Methylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2)
Mutation
Missense
Oxidoreductases Acting on CH-NH Group Donors
deficiency
genetics
Pregnancy

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy