SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Ravn Kirstine)
 

Sökning: WFRF:(Ravn Kirstine) > Succinate-CoA ligas...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00003697naa a2200709 4500
001oai:gup.ub.gu.se/226169
003SwePub
008240910s2016 | |||||||||||000 ||eng|
009oai:prod.swepub.kib.ki.se:133006837
0247 a https://gup.ub.gu.se/publication/2261692 URI
0247 a https://doi.org/10.1007/s10545-015-9894-92 DOI
0247 a http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1330068372 URI
040 a (SwePub)gud (SwePub)ki
041 a eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a Carrozzo, Rosalba4 aut
2451 0a Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients.
264 c 2015-10-16
264 1b Wiley,c 2016
520 a The encephalomyopathic mtDNA depletion syndrome with methylmalonic aciduria is associated with deficiency of succinate-CoA ligase, caused by mutations in SUCLA2 or SUCLG1. We report here 25 new patients with succinate-CoA ligase deficiency, and review the clinical and molecular findings in these and 46 previously reported patients.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Pediatrik0 (SwePub)302212 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Pediatrics0 (SwePub)302212 hsv//eng
7001 a Verrigni, Daniela4 aut
7001 a Rasmussen, Magnhild4 aut
7001 a de Coo, Rene4 aut
7001 a Amartino, Hernan4 aut
7001 a Bianchi, Marzia4 aut
7001 a Buhas, Daniela4 aut
7001 a Mesli, Samir4 aut
7001 a Naess, Karinu Karolinska Institutet4 aut
7001 a Born, Alfred Peter4 aut
7001 a Woldseth, Berit4 aut
7001 a Prontera, Paolo4 aut
7001 a Batbayli, Mustafa4 aut
7001 a Ravn, Kirstine4 aut
7001 a Joensen, Fróði4 aut
7001 a Cordelli, Duccio M4 aut
7001 a Santorelli, Filippo Maria4 aut
7001 a Tulinius, Mar,d 1953u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics4 aut0 (Swepub:gu)xtulim
7001 a Darin, Niklas,d 1964u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics4 aut0 (Swepub:gu)xdarin
7001 a Duno, Morten4 aut
7001 a Jouvencel, Philippe4 aut
7001 a Burlina, Alberto4 aut
7001 a Stangoni, Gabriela4 aut
7001 a Bertini, Enrico4 aut
7001 a Redonnet-Vernhet, Isabelle4 aut
7001 a Wibrand, Flemming4 aut
7001 a Dionisi-Vici, Carlo4 aut
7001 a Uusimaa, Johanna4 aut
7001 a Vieira, Paivi4 aut
7001 a Osorio, Andrés Nascimento4 aut
7001 a McFarland, Robert4 aut
7001 a Taylor, Robert W4 aut
7001 a Holme, Elisabeth,d 1947u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine4 aut0 (Swepub:gu)xholme
7001 a Ostergaard, Elsebet4 aut
7102 a Karolinska Institutetb Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik4 org
7730 t Journal of inherited metabolic diseased : Wileyg 39:2, s. 243-252q 39:2<243-252x 1573-2665x 0141-8955
8564 8u https://gup.ub.gu.se/publication/226169
8564 8u https://doi.org/10.1007/s10545-015-9894-9
8564 8u http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:133006837

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy