SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Sardh Fabian)
 

Sökning: WFRF:(Sardh Fabian) > X-Linked TLR7 Defic...

  • Abolhassani, HassanKarolinska Institutet (författare)

X-Linked TLR7 Deficiency Underlies Critical COVID-19 Pneumonia in a Male Patient with Ataxia-Telangiectasia

  • Artikel/kapitelEngelska2022

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2021-10-23
  • Springer Science and Business Media LLC,2022
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-470070
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-470070URI
  • https://doi.org/10.1007/s10875-021-01151-yDOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:147918497URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Background Coronavirus disease 2019 (COVID-19) exhibits a wide spectrum of clinical manifestations, ranging from asymptomatic to critical conditions. Understanding the mechanism underlying life-threatening COVID-19 is instrumental for disease prevention and treatment in individuals with a high risk.Objectives We aimed to identify the genetic cause for critical COVID-19 pneumonia in a patient with a preexisting inborn error of immunity (IEI).Methods Serum levels of specific antibodies against the virus and autoantibodies against type I interferons (IFNs) were measured. Whole exome sequencing was performed, and the impacts of candidate gene variants were investigated. We also evaluated 247 ataxia-telangiectasia (A-T) patients in the Iranian IEI registry.Results We report a 7-year-old Iranian boy with a preexisting hyper IgM syndrome who developed critical COVID-19 pneumonia. IgM only specific COVID-19 immune response was detected but no autoantibodies against type I IFN were observed. A homozygous deleterious mutation in the ATM gene was identified, which together with his antibody deficiency, radiosensitivity, and neurological signs, established a diagnosis of A-T. Among the 247 A-T patients evaluated, 36 had SARS-CoV-2 infection, but all had mild symptoms or were asymptomatic except the index patient. A hemizygous deleterious mutation in the TLR7 gene was subsequently identified in the patient.Conclusions We report a unique IEI patient with combined ATM and TLR7 deficiencies. The two genetic defects underlie A-T and critical COVID-19 in this patient, respectively.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Vosughimotlagh, AhmadNorth Khorasan Univ Med Sci, Dept Pediat, Bojnurd, Iran (författare)
  • Asano, TakakiRockefeller Univ, Rockefeller Branch, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA (författare)
  • Landegren, Nils,1986-Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Autoimmunitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Klinisk diabetologi och metabolism,Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden(Swepub:uu)nillan544 (författare)
  • Boisson, BertrandRockefeller Univ, Rockefeller Branch, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA.;Necker Hosp Sick Children, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, INSERM U1163, Paris, France.;Univ Paris, Imagine Inst, Paris, France (författare)
  • Delavari, SamanehUniv Tehran Med Sci, Res Ctr Immunodeficiencies, Pediat Ctr Excellence, Childrens Med Ctr, Tehran, Iran (författare)
  • Bastard, PaulNecker Hosp Sick Children, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, INSERM U1163, Paris, France.;Univ Paris, Imagine Inst, Paris, France (författare)
  • Aranda-Guillen, MaribelKarolinska Institutet (författare)
  • Wang, YatingKarolinska Institutet (författare)
  • Zuo, FangleiKarolinska Institutet (författare)
  • Sardh, FabianUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden.(Swepub:uu)fabsa654 (författare)
  • Marcotte, HaroldKarolinska Institutet (författare)
  • Du, LikunKarolinska Institutet (författare)
  • Zhang, Shen-YingRockefeller Univ, Rockefeller Branch, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA (författare)
  • Zhang, QianRockefeller Univ, Rockefeller Branch, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA (författare)
  • Rezaei, NimaUniv Tehran Med Sci, Res Ctr Immunodeficiencies, Pediat Ctr Excellence, Childrens Med Ctr, Tehran, Iran (författare)
  • Kampe, OlleKarolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Dept Endocrinol Metab & Diabet, Stockholm, Sweden (författare)
  • Casanova, Jean-LaurentRockefeller Univ, Rockefeller Branch, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA.;Necker Hosp Sick Children, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, INSERM U1163, Paris, France.;Univ Paris, Imagine Inst, Paris, France.;Howard Hughes Med Inst, New York, NY USA (författare)
  • Hammarstrom, LennartKarolinska Institutet (författare)
  • Pan-Hammarstrom, QiangKarolinska Institutet (författare)
  • Karolinska InstitutetNorth Khorasan Univ Med Sci, Dept Pediat, Bojnurd, Iran (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Journal of Clinical Immunology: Springer Science and Business Media LLC42:1, s. 1-90271-91421573-2592

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy