Sökning: (WFRF:(Kuiper M.)) srt2:(2000-2004) >
Association between...
Association between mutations in a thyroid hormone transporter and severe X-linked psychomotor retardation
-
Friesema, ECH (författare)
-
Grueters, A (författare)
-
Biebermann, H (författare)
-
visa fler...
-
Krude, H (författare)
-
von Moers, A (författare)
-
Reeser, M (författare)
-
Barrett, TG (författare)
-
Mancilla, EE (författare)
-
- Svensson, Johan (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Pediatrisk endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Paediatric Endocrinology,Lund University Research Groups
-
Kester, MHA (författare)
-
Kuiper, GGJM (författare)
-
Balkassmi, S (författare)
-
Uitterlinden, AG (författare)
-
Koehrle, J (författare)
-
Rodien, P (författare)
-
Halestrap, AP (författare)
-
Visser, T (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2004
- 2004
- Engelska.
-
Ingår i: The Lancet. - 1474-547X. ; 364:9443, s. 1435-1437
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Monocarboxylate transporter 8 (MCT8) is a thyroid hormone transporter, the gene of which is located on the X chromosome. We tested whether mutations in MCT8 cause severe psychomotor retardation and high serum triiodothyronine (T,) concentrations in five unrelated young boys. The coding sequence of MCT8 was analysed by PCR and direct sequencing of its six exons. In two patients, gene deletions of 2.4 kb and 24 kb were recorded and in three patients missense mutations Ala150Va1, Arg171stop, and Leu397Pro were identified. We suggest that this novel syndrome of X-linked psychomotor retardation is due to a defect in T-3 entry into neurons through MCT8, resulting in impaired T-3 action and metabolism.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Friesema, ECH
-
Grueters, A
-
Biebermann, H
-
Krude, H
-
von Moers, A
-
Reeser, M
-
visa fler...
-
Barrett, TG
-
Mancilla, EE
-
Svensson, Johan
-
Kester, MHA
-
Kuiper, GGJM
-
Balkassmi, S
-
Uitterlinden, AG
-
Koehrle, J
-
Rodien, P
-
Halestrap, AP
-
Visser, T
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
- Artiklar i publikationen
-
The Lancet
- Av lärosätet
-
Lunds universitet