Sökning: WFRF:(Bartocci M.) >
High diagnostic yie...
-
Hammarsjö, A.Karolinska Institutet
(författare)
High diagnostic yield in skeletal ciliopathies using massively parallel genome sequencing, structural variant screening and RNA analyses
- Artikel/kapitelEngelska2021
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2021-04-20
-
Springer Nature,2021
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:kth-309162
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:kth:diva-309162URI
-
https://doi.org/10.1038/s10038-021-00925-xDOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:146468203URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
QC 20220309
-
Skeletal ciliopathies are a heterogenous group of disorders with overlapping clinical and radiographic features including bone dysplasia and internal abnormalities. To date, pathogenic variants in at least 30 genes, coding for different structural cilia proteins, are reported to cause skeletal ciliopathies. Here, we summarize genetic and phenotypic features of 34 affected individuals from 29 families with skeletal ciliopathies. Molecular diagnostic testing was performed using massively parallel sequencing (MPS) in combination with copy number variant (CNV) analyses and in silico filtering for variants in known skeletal ciliopathy genes. We identified biallelic disease-causing variants in seven genes: DYNC2H1, KIAA0753, WDR19, C2CD3, TTC21B, EVC, and EVC2. Four variants located in non-canonical splice sites of DYNC2H1, EVC, and KIAA0753 led to aberrant splicing that was shown by sequencing of cDNA. Furthermore, CNV analyses showed an intragenic deletion of DYNC2H1 in one individual and a 6.7 Mb de novo deletion on chromosome 1q24q25 in another. In five unsolved cases, MPS was performed in family setting. In one proband we identified a de novo variant in PRKACA and in another we found a homozygous intragenic deletion of IFT74, removing the first coding exon and leading to expression of a shorter message predicted to result in loss of 40 amino acids at the N-terminus. These findings establish IFT74 as a new skeletal ciliopathy gene. In conclusion, combined single nucleotide variant, CNV and cDNA analyses lead to a high yield of genetic diagnoses (90%) in a cohort of patients with skeletal ciliopathies.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Pettersson, M.Karolinska Institutet
(författare)
-
Chitayat, D.
(författare)
-
Handa, A.
(författare)
-
Anderlid, B. -MKarolinska Institutet
(författare)
-
Bartocci, M.
(författare)
-
Basel, D.
(författare)
-
Batkovskyte, D.Karolinska Institutet
(författare)
-
Beleza-Meireles, A.
(författare)
-
Conner, P.
(författare)
-
Eisfeldt, J.Karolinska Institutet
(författare)
-
Girisha, K. M.
(författare)
-
Chung, B. H. -Y
(författare)
-
Horemuzova, E.Karolinska Institutet
(författare)
-
Hyodo, H.
(författare)
-
Korņejeva, L.Karolinska Institutet
(författare)
-
Lagerstedt-Robinson, K.
(författare)
-
Lin, A. E.
(författare)
-
Magnusson, M.
(författare)
-
Moosa, S.
(författare)
-
Nayak, S. S.
(författare)
-
Nilsson, D.Karolinska Institutet
(författare)
-
Ohashi, H.
(författare)
-
Ohashi-Fukuda, N.
(författare)
-
Stranneheim, H.
(författare)
-
Taylan, F.Karolinska Institutet
(författare)
-
Traberg, R.
(författare)
-
Voss, U.
(författare)
-
Wirta, ValtteriKarolinska Institutet,KTH,KTH Genome Center,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:kth)u1u59vht
(författare)
-
Nordgren, A.Karolinska Institutet
(författare)
-
Nishimura, G.
(författare)
-
Lindstrand, A.Karolinska Institutet
(författare)
-
Grigelioniene, G.Karolinska Institutet
(författare)
-
Karolinska InstitutetKTH Genome Center
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Journal of Human Genetics: Springer Nature66:10, s. 995-10081434-51611435-232X
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Hammarsjö, A.
-
Pettersson, M.
-
Chitayat, D.
-
Handa, A.
-
Anderlid, B. -M
-
Bartocci, M.
-
visa fler...
-
Basel, D.
-
Batkovskyte, D.
-
Beleza-Meireles, ...
-
Conner, P.
-
Eisfeldt, J.
-
Girisha, K. M.
-
Chung, B. H. -Y
-
Horemuzova, E.
-
Hyodo, H.
-
Korņejeva, L.
-
Lagerstedt-Robin ...
-
Lin, A. E.
-
Magnusson, M.
-
Moosa, S.
-
Nayak, S. S.
-
Nilsson, D.
-
Ohashi, H.
-
Ohashi-Fukuda, N ...
-
Stranneheim, H.
-
Taylan, F.
-
Traberg, R.
-
Voss, U.
-
Wirta, Valtteri
-
Nordgren, A.
-
Nishimura, G.
-
Lindstrand, A.
-
Grigelioniene, G ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Human ...
- Av lärosätet
-
Kungliga Tekniska Högskolan
-
Karolinska Institutet