WFRF:(Bonnemann CG)
Sökning: WFRF:(Bonnemann CG) > De novo variants in...
LIBRIS Formathandbok (Information om MARC21)
| Fältnamn | Indikatorer | Metadata |
|---|---|---|
| 000 | 03900naa a2201009 4500 | |
| 001 | oai:prod.swepub.kib.ki.se:145338504 | |
| 003 | SwePub | |
| 008 | 240701s2021 | |||||||||||000 ||eng| | |
| 009 | oai:lup.lub.lu.se:c32da16d-1785-46c0-bfe9-fe047c4b640d | |
| 024 | 7 | a http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1453385042 URI |
| 024 | 7 | a https://doi.org/10.1038/s41436-020-01020-w2 DOI |
| 024 | 7 | a https://lup.lub.lu.se/record/c32da16d-1785-46c0-bfe9-fe047c4b640d2 URI |
| 040 | a (SwePub)kid (SwePub)lu | |
| 041 | a eng | |
| 042 | 9 SwePub | |
| 072 | 7 | a ref2 swepub-contenttype |
| 072 | 7 | a art2 swepub-publicationtype |
| 100 | 1 | a Klockner, Cu Leipzig University4 aut |
| 245 | 1 0 | a De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy |
| 264 | 1 | b Elsevier BV,c 2021 |
| 650 | 7 | a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaperx Medicinsk genetik0 (SwePub)301072 hsv//swe |
| 650 | 7 | a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Basic Medicinex Medical Genetics0 (SwePub)301072 hsv//eng |
| 700 | 1 | a Sticht, H4 aut |
| 700 | 1 | a Zacher, P4 aut |
| 700 | 1 | a Popp, B4 aut |
| 700 | 1 | a Babcock, HE4 aut |
| 700 | 1 | a Bakker, DP4 aut |
| 700 | 1 | a Barwick, K4 aut |
| 700 | 1 | a Bonfert, MV4 aut |
| 700 | 1 | a Bonnemann, CG4 aut |
| 700 | 1 | a Brilstra, EH4 aut |
| 700 | 1 | a Chung, WK4 aut |
| 700 | 1 | a Clarke, AJ4 aut |
| 700 | 1 | a Devine, P4 aut |
| 700 | 1 | a Donkervoort, S4 aut |
| 700 | 1 | a Lundgren, Johanu Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital4 aut0 (Swepub:lu)pedi-jlu |
| 700 | 1 | a Friedman, J4 aut |
| 700 | 1 | a Gates, A4 aut |
| 700 | 1 | a Ghoumid, J4 aut |
| 700 | 1 | a Hobson, E4 aut |
| 700 | 1 | a Horvath, G4 aut |
| 700 | 1 | a Keller-Ramey, J4 aut |
| 700 | 1 | a Keren, B4 aut |
| 700 | 1 | a Kurian, MA4 aut |
| 700 | 1 | a Lee, V4 aut |
| 700 | 1 | a Leppig, KA4 aut |
| 700 | 1 | a Lundgren, J4 aut |
| 700 | 1 | a McDonald, MT4 aut |
| 700 | 1 | a McTague, A4 aut |
| 700 | 1 | a Mefford, HC4 aut |
| 700 | 1 | a Mignot, C4 aut |
| 700 | 1 | a Mikati, MA4 aut |
| 700 | 1 | a Nava, C4 aut |
| 700 | 1 | a Raymond, FL4 aut |
| 700 | 1 | a Sampson, JR4 aut |
| 700 | 1 | a Sanchis-Juan, A4 aut |
| 700 | 1 | a Shashi, V4 aut |
| 700 | 1 | a Shieh, JTC4 aut |
| 700 | 1 | a Shinawi, M4 aut |
| 700 | 1 | a Slavotinek, A4 aut |
| 700 | 1 | a Stodberg, Tu Karolinska Institutet4 aut |
| 700 | 1 | a Stong, N4 aut |
| 700 | 1 | a Sullivan, JA4 aut |
| 700 | 1 | a Taylor, AC4 aut |
| 700 | 1 | a Toler, TL4 aut |
| 700 | 1 | a van den Boogaard, MJ4 aut |
| 700 | 1 | a van der Crabben, SN4 aut |
| 700 | 1 | a van Gassen, KLI4 aut |
| 700 | 1 | a van Jaarsveld, RH4 aut |
| 700 | 1 | a Van Ziffle, J4 aut |
| 700 | 1 | a Wadley, AF4 aut |
| 700 | 1 | a Wagner, M4 aut |
| 700 | 1 | a Wigby, K4 aut |
| 700 | 1 | a Wortmann, SB4 aut |
| 700 | 1 | a Zarate, YA4 aut |
| 700 | 1 | a Moller, RS4 aut |
| 700 | 1 | a Lemke, JR4 aut |
| 700 | 1 | a Platzer, Ku Leipzig University4 aut |
| 710 | 2 | a Leipzig Universityb Pediatrik, Lund4 org |
| 710 | 2 | a et al. |
| 773 | 0 | t Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Geneticsd : Elsevier BVg 23:4, s. 653-660q 23:4<653-660x 1530-0366 |
| 773 | 0 | t Genetics in Medicined : Elsevier BVg 23:4, s. 653-660q 23:4<653-660x 1098-3600 |
| 856 | 4 | u https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/deliver.php?id=29106 |
| 856 | 4 | u http://dx.doi.org/10.1038/s41436-020-01020-wy FULLTEXT |
| 856 | 4 8 | u http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:145338504 |
| 856 | 4 8 | u https://doi.org/10.1038/s41436-020-01020-w |
| 856 | 4 8 | u https://lup.lub.lu.se/record/c32da16d-1785-46c0-bfe9-fe047c4b640d |
Hitta via bibliotek
- Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genet... (Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Klockner, C
- Sticht, H
- Zacher, P
- Popp, B
- Babcock, HE
- Bakker, DP
- visa fler...
- Barwick, K
- Bonfert, MV
- Bonnemann, CG
- Brilstra, EH
- Chung, WK
- Clarke, AJ
- Devine, P
- Donkervoort, S
- Lundgren, Johan
- Friedman, J
- Gates, A
- Ghoumid, J
- Hobson, E
- Horvath, G
- Keller-Ramey, J
- Keren, B
- Kurian, MA
- Lee, V
- Leppig, KA
- Lundgren, J
- McDonald, MT
- McTague, A
- Mefford, HC
- Mignot, C
- Mikati, MA
- Nava, C
- Raymond, FL
- Sampson, JR
- Sanchis-Juan, A
- Shashi, V
- Shieh, JTC
- Shinawi, M
- Slavotinek, A
- Stodberg, T
- Stong, N
- Sullivan, JA
- Taylor, AC
- Toler, TL
- van den Boogaard ...
- van der Crabben, ...
- van Gassen, KLI
- van Jaarsveld, R ...
- Van Ziffle, J
- Wadley, AF
- Wagner, M
- Wigby, K
- Wortmann, SB
- Zarate, YA
- Moller, RS
- Lemke, JR
- Platzer, K
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Medicinska och f ...
- och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
- Genetics in medi ...
- Genetics in Medi ...
- Av lärosätet
- Karolinska Institutet
- Lunds universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
