SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Econs M. J.)
 

Sökning: WFRF:(Econs M. J.) > (2017) > Genetic Variants As...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00005671naa a2200841 4500
001oai:gup.ub.gu.se/247991
003SwePub
008240528s2017 | |||||||||||000 ||eng|
0247 a https://gup.ub.gu.se/publication/2479912 URI
0247 a https://doi.org/10.1681/ASN.20160100692 DOI
040 a (SwePub)gu
041 a eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a Robinson-Cohen, Cassianne4 aut
2451 0a Genetic Variants Associated with Circulating Parathyroid Hormone.
264 1c 2017
520 a Parathyroid hormone (PTH) is a primary calcium regulatory hormone. Elevated serum PTH concentrations in primary and secondary hyperparathyroidism have been associated with bone disease, hypertension, and in some studies, cardiovascular mortality. Genetic causes of variation in circulating PTH concentrations are incompletely understood. We performed a genome-wide association study of serum PTH concentrations among 29,155 participants of European ancestry from 13 cohort studies (n=22,653 and n=6502 in discovery and replication analyses, respectively). We evaluated the association of single nucleotide polymorphisms (SNPs) with natural log-transformed PTH concentration adjusted for age, sex, season, study site, and principal components of ancestry. We discovered associations of SNPs from five independent regions with serum PTH concentration, including the strongest association with rs6127099 upstream of CYP24A1 (P=4.2 × 10(-53)), a gene that encodes the primary catabolic enzyme for 1,25-dihydroxyvitamin D and 25-dihydroxyvitamin D. Each additional copy of the minor allele at this SNP associated with 7% higher serum PTH concentration. The other SNPs associated with serum PTH concentration included rs4074995 within RGS14 (P=6.6 × 10(-17)), rs219779 adjacent to CLDN14 (P=3.5 × 10(-16)), rs4443100 near RTDR1 (P=8.7 × 10(-9)), and rs73186030 near CASR (P=4.8 × 10(-8)). Of these five SNPs, rs6127099, rs4074995, and rs219779 replicated. Thus, common genetic variants located near genes involved in vitamin D metabolism and calcium and renal phosphate transport associated with differences in circulating PTH concentrations. Future studies could identify the causal variants at these loci, and the clinical and functional relevance of these variants should be pursued.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Endokrinologi och diabetes0 (SwePub)302052 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Endocrinology and Diabetes0 (SwePub)302052 hsv//eng
7001 a Lutsey, Pamela L4 aut
7001 a Kleber, Marcus E4 aut
7001 a Nielson, Carrie M4 aut
7001 a Mitchell, Braxton D4 aut
7001 a Bis, Joshua C4 aut
7001 a Eny, Karen M4 aut
7001 a Portas, Laura4 aut
7001 a Eriksson, Joelu Gothenburg University,Göteborgs universitet,Centre for Bone and Arthritis Research,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine and Clinical Nutrition4 aut0 (Swepub:gu)xerjoe
7001 a Lorentzon, Mattias,d 1970u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition,Centre for Bone and Arthritis Research,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine and Clinical Nutrition4 aut0 (Swepub:gu)xlomat
7001 a Koller, Daniel L4 aut
7001 a Milaneschi, Yuri4 aut
7001 a Teumer, Alexander4 aut
7001 a Pilz, Stefan4 aut
7001 a Nethander, Maria,d 1980u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Core Facilities, Bioinformatics,Centre for Bone and Arthritis Research,Core Facilities, Bioinformatics4 aut0 (Swepub:gu)xnetma
7001 a Selvin, Elizabeth4 aut
7001 a Tang, Weihong4 aut
7001 a Weng, Lu-Chen4 aut
7001 a Wong, Hoi Suen4 aut
7001 a Lai, Dongbing4 aut
7001 a Peacock, Munro4 aut
7001 a Hannemann, Anke4 aut
7001 a Völker, Uwe4 aut
7001 a Homuth, Georg4 aut
7001 a Nauk, Matthias4 aut
7001 a Murgia, Federico4 aut
7001 a Pattee, Jack W4 aut
7001 a Orwoll, Eric4 aut
7001 a Zmuda, Joseph M4 aut
7001 a Riancho, Jose Antonio4 aut
7001 a Wolf, Myles4 aut
7001 a Williams, Frances4 aut
7001 a Penninx, Brenda4 aut
7001 a Econs, Michael J4 aut
7001 a Ryan, Kathleen A4 aut
7001 a Ohlsson, Claes,d 1965u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Centre for Bone and Arthritis Research,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine and Clinical Nutrition4 aut0 (Swepub:gu)xohlcl
7001 a Paterson, Andrew D4 aut
7001 a Psaty, Bruce M4 aut
7001 a Siscovick, David S4 aut
7001 a Rotter, Jerome I4 aut
7001 a Pirastu, Mario4 aut
7001 a Streeten, Elizabeth4 aut
7001 a März, Winfried4 aut
7001 a Fox, Caroline4 aut
7001 a Coresh, Josef4 aut
7001 a Wallaschofski, Henri4 aut
7001 a Pankow, James S4 aut
7001 a de Boer, Ian H4 aut
7001 a Kestenbaum, Bryan4 aut
7102 a Göteborgs universitetb Centre for Bone and Arthritis Research4 org
7730 t Journal of the American Society of Nephrology : JASNg 28:5, s. 1553-1565q 28:5<1553-1565x 1533-3450
8564 8u https://gup.ub.gu.se/publication/247991
8564 8u https://doi.org/10.1681/ASN.2016010069

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy