CNGB3 mutations account for 50% of all cases with autosomal recessive achromatopsia

Achromatopsia is a congenital, autosomal recessively inherited disorder characterized by a lack of color discrimination, low visual acuity (<0.2), photophobia, and nystagmus. Mutations in the genes for CNGA3, CNGB3, and GNAT2 have been associated with this disorder. Here, we analyzed the spectrum and prevalence of CNGB3 gene mutations in a cohort of 341 independent patients with achromatopsia. In 163 patients, CNGB3 mutations could be identified. A total of 105 achromats carried apparent homozygous mutations, 44 were compound (double) heterozygotes, and 14 patients had only a single mutant allele. The derived CNGB3 mutation spectrum comprises 28 different mutations including 12 nonsense mutations, eight insertions and/or deletions, five putative splice site mutations, and three missense mutations. Thus, the majority of mutations in the CNGB3 gene result in significantly altered and/or truncated polypeptides. Several mutations were found recurrently, in particular a 1 bp deletion, c.1148delC, which accounts for over 70% of all CNGB3 mutant alleles. In conclusion, mutations in the CNGB3 gene are responsible for approximately 50% of all patients with achromatopsia. This indicates that the CNGB3/ACHM3 locus on chromosome 8q21 is the major locus for achromatopsia in patients of European origin or descent.

Varsanyi, B (författare)
Antunes, G A (författare)
Baumann, B (författare)
Hoyng, C B (författare)
Jagle, H (författare)
Rosenberg, T (författare)
Kellner, U (författare)
Lorenz, B (författare)
Salati, R (författare)
Jurklies, B (författare)
Farkas, A (författare)
Andréasson, StenLund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)oft-san (författare)
Weleber, R G (författare)
Jacobson, S G (författare)
Rudolph, G (författare)
Castellan, C (författare)
Dollfus, H (författare)
Legius, E (författare)
Anastasi, M (författare)
Bitoun, P (författare)
Lev, D (författare)
Sieving, P A (författare)
Munier, F L (författare)
Zrenner, E (författare)
Sharpe, L T (författare)
Cremers, F P M (författare)
Wissinger, B (författare)
Oftalmologi, LundSektion IV (creator_code:org_t)

Ingår i:European Journal of Human Genetics: Springer Science and Business Media LLC13:3, s. 302-3081476-54381018-4813

Av författaren/redakt...: Kohl, S; Varsanyi, B; Antunes, G A; Baumann, B; Hoyng, C B; Jagle, H; visa fler...; Rosenberg, T; Kellner, U; Lorenz, B; Salati, R; Jurklies, B; Farkas, A; Andréasson, Sten; Weleber, R G; Jacobson, S G; Rudolph, G; Castellan, C; Dollfus, H; Legius, E; Anastasi, M; Bitoun, P; Lev, D; Sieving, P A; Munier, F L; Zrenner, E; Sharpe, L T; Cremers, F P M; Wissinger, B; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.