SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Willander Kerstin 1949 )
 

Sökning: WFRF:(Willander Kerstin 1949 ) > Subsets with restri...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00005890naa a2200805 4500
001oai:DiVA.org:uu-70015
003SwePub
008050818s2004 | |||||||||||000 ||eng|
009oai:DiVA.org:umu-15186
009oai:prod.swepub.kib.ki.se:1933658
009oai:DiVA.org:liu-22300
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-700152 URI
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-151862 URI
0247 a http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:19336582 URI
0247 a https://doi.org/10.1182/blood-2004-01-01322 DOI
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-223002 URI
040 a (SwePub)uud (SwePub)umud (SwePub)kid (SwePub)liu
041 a engb eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a Tobin, Gerardu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut0 (Swepub:uu)getob676
2451 0a Subsets with restricted immunoglobulin gene rearrangement features indicate a role for antigen selection in the development of chronic lymphocytic leukemia.
264 1b American Society of Hematology,c 2004
338 a print2 rdacarrier
520 a Pseudohypoaldosteronism type I (PHA1) is a condition associated with salt wasting leading to dehydration, hypotension, hyperkalemia, and metabolic acidosis. Sporadic cases and two familial forms, one autosomal dominant and one autosomal recessive form, have been described. The autosomal dominant or sporadic form manifests milder salt wasting that remits with age. Mutations in the gene encoding the mineralocorticoid receptor (MR) have been identified in patients with the autosomal dominant inheritance. However, recent studies suggest that the autosomal dominant and sporadic forms are genetically heterogeneous and that additional genes might be involved. We report on the study of 15 members of a Swedish five-generation family with the autosomal dominant form of PHA1. Interestingly, neuropathy was found in two of five affected individuals. A novel heterozygous nonsense mutation C436X in exon 2 was identified in the index patient by linkage analysis, PCR, and direct sequencing of the MR gene. Analysis of the family demonstrated that the mutation segregated with PHA1 in the family. It is unclear whether the neuropathy is associated with the mutation found. Our results together with previously published data suggest that loss-of-function mutations of the MR gene located at 4q31.1, commonly are associated with the autosomal dominant form of PHA1.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Cancer och onkologi0 (SwePub)302032 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Cancer and Oncology0 (SwePub)302032 hsv//eng
653 a Adult
653 a Aged
653 a Aged; 80 and over
653 a Amino Acid Sequence
653 a B-Lymphocyte Subsets/classification/immunology/*pathology
653 a Complementarity Determining Regions/genetics
653 a Epitopes; B-Lymphocyte/*immunology
653 a Female
653 a Gene Rearrangement; B-Lymphocyte/*immunology
653 a Gene Rearrangement; B-Lymphocyte; Heavy Chain/genetics/immunology
653 a Gene Rearrangement; B-Lymphocyte; Light Chain/genetics/immunology
653 a Humans
653 a Leukemia; B-Cell; Chronic/etiology/*immunology
653 a Male
653 a Middle Aged
653 a Receptors; Antigen; B-Cell/genetics/immunology
653 a Research Support; Non-U.S. Gov't
653 a Sequence Alignment
653 a Oncology
653 a Onkologi
653 a MEDICINE
7001 a Thunberg, Ulfu Uppsala universitet,Institutionen för onkologi, radiologi och klinisk immunologi,Enheten för onkologi,Lymfom-GE4 aut0 (Swepub:uu)ulfthunb
7001 a Karlsson, Karin4 aut
7001 a Murray, Fionau Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi,Lymfom-GE4 aut0 (Swepub:uu)fimur450
7001 a Laurell, Annau Uppsala universitet,Institutionen för onkologi, radiologi och klinisk immunologi,Enheten för onkologi,Lymfom-GE4 aut0 (Swepub:uu)annajohn
7001 a Willander, Kerstin,d 1949-u Linköpings universitet,Hälsouniversitetet,Onkologi4 aut0 (Swepub:liu)kerwi72
7001 a Enblad, Gunillau Uppsala universitet,Institutionen för onkologi, radiologi och klinisk immunologi,Enheten för onkologi,Lymfom-GE4 aut0 (Swepub:uu)gunienbl
7001 a Merup, Matsu Karolinska Institutet4 aut
7001 a Vilpo, Juhani4 aut
7001 a Juliusson, Gunnar,d 1954-u Östergötlands Läns Landsting,Linköpings universitet,Hälsouniversitetet,Onkologi,Hematologiska kliniken US4 aut0 (Swepub:liu)gunju78
7001 a Sundström, Christeru Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut0 (Swepub:uu)chrisund
7001 a Söderberg, Olau Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut0 (Swepub:uu)olasoder
7001 a Roos, Göranu Umeå universitet,Patologi4 aut0 (Swepub:umu)goro0001
7001 a Rosenquist, Richardu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut0 (Swepub:uu)richrose
7102 a Uppsala universitetb Institutionen för genetik och patologi4 org
7730 t Bloodd : American Society of Hematologyg 104:9, s. 2879-85q 104:9<2879-85x 0006-4971x 1528-0020
8564 u http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Retrieve&list_uids=15217826&dopt=Citation
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-70015
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-15186
8564 8u http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1933658
8564 8u https://doi.org/10.1182/blood-2004-01-0132
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-22300

Hitta via bibliotek

  • Blood (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy