SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

swepub
 

Sökning: swepub > A full-coverage, hi...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00006638naa a2200865 4500
001oai:DiVA.org:uu-63946
003SwePub
008081017s2002 | |||||||||||000 ||eng|
009oai:lup.lub.lu.se:287eac1a-857d-4769-945f-806a18c71855
009oai:prod.swepub.kib.ki.se:1946810
009oai:DiVA.org:uu-92894
009oai:DiVA.org:uu-92614
009oai:DiVA.org:uu-93930
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-639462 URI
0247 a https://doi.org/10.1093/hmg/11.25.32212 DOI
0247 a https://lup.lub.lu.se/record/1110562 URI
0247 a http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:19468102 URI
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-928942 URI
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-926142 URI
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-939302 URI
040 a (SwePub)uud (SwePub)lud (SwePub)ki
041 a engb eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a Buckley, Patrick Gu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
2451 0a A full-coverage, high-resolution human chromosome 22 genomic microarrayfor clinical and research applications
264 1b Oxford University Press (OUP),c 2002
338 a print2 rdacarrier
500 a De två första författarna delar förstaförfattarskapet.
520 a We have constructed the first comprehensive microarray representing a human chromosome for analysis of DNA copy number variation. This chromosome 22 array covers 34.7 Mb, representing 1.1% of the genome, with an average resolution of 75 kb. To demonstrate the utility of the array, we have applied it to profile acral melanoma, dermatofibrosarcoma, DiGeorge syndrome and neurofibromatosis 2. We accurately diagnosed homozygous/heterozygous deletions, amplifications/gains, IGLV/IGLC locus instability, and breakpoints of an imbalanced translocation. We further identified the 14-3-3 eta isoform as a candidate tumor suppressor in glioblastoma. Two significant methodological advances in array construction were also developed and validated. These include a strictly sequence defined, repeat-free, and non-redundant strategy for array preparation. This approach allows an increase in array resolution and analysis of any locus; disregarding common repeats, genomic clone availability and sequence redundancy. In addition, we report that the application of phi29 DNA polymerase is advantageous in microarray preparation. A broad spectrum of issues in medical research and diagnostics can be approached using the array. This well annotated and gene-rich autosome contains numerous uncharacterized disease genes. It is therefore crucial to associate these genes to specific 22q-related conditions and this array will be instrumental towards this goal. Furthermore, comprehensive epigenetic profiling of 22q-located genes and high-resolution analysis of replication timing across the entire chromosome can be studied using our array.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaperx Medicinsk genetik0 (SwePub)301072 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Basic Medicinex Medical Genetics0 (SwePub)301072 hsv//eng
7001 a Mantripragada, Kiran Ku Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
7001 a Benetkiewicz, Magdalenau Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
7001 a Tapia-Paez, Isabelu Karolinska Institutet4 aut
7001 a Diaz de Ståhl, Teresitau Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
7001 a Rosenquist, Magnusu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
7001 a Ali, Haideru Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
7001 a Jarbo, Carolineu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
7001 a de Bustos, Cecilíau Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
7001 a Hirvela, Carinau Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
7001 a Sinder Wilén, Birgittau Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut0 (Swepub:uu)bwi30499
7001 a Fransson, Ingegerd4 aut
7001 a Thyr, Charlotteu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
7001 a Johnsson, Britt-Ingeru Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
7001 a Bruder, Carl E Gu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
7001 a Menzel, Uweu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
7001 a Hergersberg, Martin4 aut
7001 a Mandahl, Nilsu Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine4 aut0 (Swepub:lu)kgen-nma
7001 a Blennow, Elisabethu Karolinska Institutet4 aut
7001 a Wedell, Annau Karolinska Institutet4 aut
7001 a Beare, David M4 aut
7001 a Collins, John E4 aut
7001 a Dunham, Ian4 aut
7001 a Albertson, Donna4 aut
7001 a Pinkel, Daniel4 aut
7001 a Bastian, Boris C4 aut
7001 a Faruqi, A Fawad4 aut
7001 a Lasken, Roger S4 aut
7001 a Ichimura, Koichi4 aut
7001 a Collins, V Peter4 aut
7001 a Dumanski, Jan Pu Uppsala universitet,Medicinsk genetik4 aut0 (Swepub:uu)janduman
7102 a Uppsala universitetb Institutionen för genetik och patologi4 org
7730 t Human Molecular Geneticsd : Oxford University Press (OUP)g 11:25, s. 3221-3229q 11:25<3221-3229x 0964-6906x 1460-2083
8564 u https://academic.oup.com/hmg/article-pdf/11/25/3221/1552494/ddf311.pdf
8564 u http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/full/11/25/3221x freey FULLTEXT
8564 u http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=12444106&dopt=Abstractx freey FULLTEXT
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-63946
8564 8u https://doi.org/10.1093/hmg/11.25.3221
8564 8u https://lup.lub.lu.se/record/111056
8564 8u http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1946810
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-92894
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-92614
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-93930

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy