Sökning: (WFRF:(Mardis Elaine R)) srt2:(2010-2014) >
A high-resolution m...
A high-resolution map of human evolutionary constraint using 29 mammals
-
- Lindblad-Toh, Kerstin (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
Garber, Manuel (författare)
-
Zuk, Or (författare)
-
visa fler...
-
Lin, Michael F. (författare)
-
Parker, Brian J. (författare)
-
Washietl, Stefan (författare)
-
Kheradpour, Pouya (författare)
-
Ernst, Jason (författare)
-
Jordan, Gregory (författare)
-
Mauceli, Evan (författare)
-
Ward, Lucas D. (författare)
-
Lowe, Craig B. (författare)
-
Holloway, Alisha K. (författare)
-
Clamp, Michele (författare)
-
Gnerre, Sante (författare)
-
Alfoeldi, Jessica (författare)
-
Beal, Kathryn (författare)
-
Chang, Jean (författare)
-
Clawson, Hiram (författare)
-
Cuff, James (författare)
-
Di Palma, Federica (författare)
-
Fitzgerald, Stephen (författare)
-
Flicek, Paul (författare)
-
Guttman, Mitchell (författare)
-
Hubisz, Melissa J. (författare)
-
Jaffe, David B. (författare)
-
Jungreis, Irwin (författare)
-
Kent, W. James (författare)
-
Kostka, Dennis (författare)
-
Lara, Marcia (författare)
-
Martins, Andre L. (författare)
-
Massingham, Tim (författare)
-
Moltke, Ida (författare)
-
Raney, Brian J. (författare)
-
Rasmussen, Matthew D. (författare)
-
Robinson, Jim (författare)
-
Stark, Alexander (författare)
-
Vilella, Albert J. (författare)
-
Wen, Jiayu (författare)
-
Xie, Xiaohui (författare)
-
Zody, Michael C. (författare)
-
Worley, Kim C. (författare)
-
Kovar, Christie L. (författare)
-
Muzny, Donna M. (författare)
-
Gibbs, Richard A. (författare)
-
Warren, Wesley C. (författare)
-
Mardis, Elaine R. (författare)
-
Weinstock, George M. (författare)
-
Wilson, Richard K. (författare)
-
Birney, Ewan (författare)
-
Margulies, Elliott H. (författare)
-
Herrero, Javier (författare)
-
Green, Eric D. (författare)
-
Haussler, David (författare)
-
Siepel, Adam (författare)
-
Goldman, Nick (författare)
-
Pollard, Katherine S. (författare)
-
Pedersen, Jakob S. (författare)
-
Lander, Eric S. (författare)
-
Kellis, Manolis (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2011-10-12
- 2011
- Engelska.
-
Ingår i: Nature. - : Springer Science and Business Media LLC. - 0028-0836 .- 1476-4687. ; 478:7370, s. 476-482
- Relaterad länk:
-
https://www.nature.c...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The comparison of related genomes has emerged as a powerful lens for genome interpretation. Here we report the sequencing and comparative analysis of 29 eutherian genomes. We confirm that at least 5.5% of the human genome has undergone purifying selection, and locate constrained elements covering similar to 4.2% of the genome. We use evolutionary signatures and comparisons with experimental data sets to suggest candidate functions for similar to 60% of constrained bases. These elements reveal a small number of new coding exons, candidate stop codon readthrough events and over 10,000 regions of overlapping synonymous constraint within protein-coding exons. We find 220 candidate RNA structural families, and nearly a million elements overlapping potential promoter, enhancer and insulator regions. We report specific amino acid residues that have undergone positive selection, 280,000 non-coding elements exapted from mobile elements and more than 1,000 primate-and human-accelerated elements. Overlap with disease-associated variants indicates that our findings will be relevant for studies of human biology, health and disease.
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
-
Nature
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Lindblad-Toh, Ke ...
-
Garber, Manuel
-
Zuk, Or
-
Lin, Michael F.
-
Parker, Brian J.
-
Washietl, Stefan
-
visa fler...
-
Kheradpour, Pouy ...
-
Ernst, Jason
-
Jordan, Gregory
-
Mauceli, Evan
-
Ward, Lucas D.
-
Lowe, Craig B.
-
Holloway, Alisha ...
-
Clamp, Michele
-
Gnerre, Sante
-
Alfoeldi, Jessic ...
-
Beal, Kathryn
-
Chang, Jean
-
Clawson, Hiram
-
Cuff, James
-
Di Palma, Federi ...
-
Fitzgerald, Step ...
-
Flicek, Paul
-
Guttman, Mitchel ...
-
Hubisz, Melissa ...
-
Jaffe, David B.
-
Jungreis, Irwin
-
Kent, W. James
-
Kostka, Dennis
-
Lara, Marcia
-
Martins, Andre L ...
-
Massingham, Tim
-
Moltke, Ida
-
Raney, Brian J.
-
Rasmussen, Matth ...
-
Robinson, Jim
-
Stark, Alexander
-
Vilella, Albert ...
-
Wen, Jiayu
-
Xie, Xiaohui
-
Zody, Michael C.
-
Worley, Kim C.
-
Kovar, Christie ...
-
Muzny, Donna M.
-
Gibbs, Richard A ...
-
Warren, Wesley C ...
-
Mardis, Elaine R ...
-
Weinstock, Georg ...
-
Wilson, Richard ...
-
Birney, Ewan
-
Margulies, Ellio ...
-
Herrero, Javier
-
Green, Eric D.
-
Haussler, David
-
Siepel, Adam
-
Goldman, Nick
-
Pollard, Katheri ...
-
Pedersen, Jakob ...
-
Lander, Eric S.
-
Kellis, Manolis
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Nature
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet