Sökning: WFRF:(Cremers Cor W. R. J.) >
Gene mapping of Ush...
-
Kimberling, William J.
(författare)
Gene mapping of Usher syndrome type IIa : localization of the gene to a 2.1-cM segment on chromosome 1q41
- Artikel/kapitelEngelska1995
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:oru-10145
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:oru:diva-10145URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Usher syndrome type II is associated with hearing loss and retinitis pigmentosa but not with any vestibular problems. It is known to be genetically heterogeneous, and one locus (termed USH2A) has been linked to chromosome 1q41. In an effort to refine the localization of USH2A, the genetic map of the region between and adjacent to the marker loci previously recognized as flanking USH2A (D1S70 and PPOL) is updated. Analysis of marker data on 68 Usher II families places the USH2A gene into a 2.1-cM region between the markers D1S237 and D1S229. The gene for transforming growth factor β2 (TGFB2) and the gene for the homeodomain box (HLX1) are both eliminated as candidates for USH2A, by virtue of their localization outside these flanking markers. The earlier finding of genetic heterogeneity was confirmed in six new families, and the proportion of unlinked Usher II families is estimated at 12.5%. The placement of the USH2A gene into this region will aid in the physical mapping and isolation of the gene itself.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Weston, Michael D.
(författare)
-
Möller, Claes,1950-Örebro universitet,Hälsoakademin(Swepub:oru)cmr
(författare)
-
van Aarem, Annelies
(författare)
-
Cremers, Cor W. R. J.
(författare)
-
Sumegi, J.
(författare)
-
Ing, Paul S.
(författare)
-
Connolly, Christopher
(författare)
-
Martini, Alessandro
(författare)
-
Milani, Massimo
(författare)
-
Tamayo, Marta L.
(författare)
-
Bernal, Jaime
(författare)
-
Greenberg, Jacquie
(författare)
-
Ayuso, Carmen
(författare)
-
Örebro universitetHälsoakademin
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:American Journal of Human Genetics56:1, s. 216-2230002-92971537-6605
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Kimberling, Will ...
-
Weston, Michael ...
-
Möller, Claes, 1 ...
-
van Aarem, Annel ...
-
Cremers, Cor W. ...
-
Sumegi, J.
-
visa fler...
-
Ing, Paul S.
-
Connolly, Christ ...
-
Martini, Alessan ...
-
Milani, Massimo
-
Tamayo, Marta L.
-
Bernal, Jaime
-
Greenberg, Jacqu ...
-
Ayuso, Carmen
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
American Journal ...
- Av lärosätet
-
Örebro universitet