SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Cummings Richard D)
 

Sökning: WFRF:(Cummings Richard D) > (2020-2023) > L-Fucose treatment ...

L-Fucose treatment of FUT8-CDG

Park, Julien H. (författare)
Umeå universitet,Neurovetenskaper,Department of General Pediatrics, University of Münster, Münster, Germany
Reunert, Janine (författare)
He, Miao (författare)
visa fler...
Mealer, Robert G. (författare)
Noel, Maxence (författare)
Wada, Yoshinao (författare)
Grueneberg, Marianne (författare)
Horvath, Judit (författare)
Cummings, Richard D. (författare)
Schwartz, Oliver (författare)
Marquardt, Thorsten (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Elsevier, 2020
2020
Engelska.
Ingår i: Molecular Genetics and Metabolism Reports. - : Elsevier. - 2214-4269. ; 25
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • FUT8-CDG is a severe multisystem disorder caused by mutations in FUT8, encoding the alpha-1,6-fucosyltransferase. We report on dizygotic twins with FUT8-CDG presenting with dysmorphisms, failure to thrive, and respiratory abnormalities. Due to the severe phenotype, oral L-fucose supplementation was started. Glycosylation analysis using mass spectrometry indicated a limited response to fucose therapy while the clinical presentation stabilized. Further research is needed to assess the concept of substrate supplementation in FUT8-CDG.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)

Nyckelord

Congenital disorders of glycosylation
Fucose
Mass spectrometry
Therapy

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy