Diagnostic yield and clinical impact of germline sequencing in children with CNS and extracranial solid tumors: a nationwide, prospective Swedish study

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Kanter Smoler Gunilla) > Diagnostic yield an...

Diagnostic yield and clinical impact of germline sequencing in children with CNS and extracranial solid tumors : a nationwide, prospective Swedish study

Tesi, Bianca (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital

Lagerstedt Robinson, Kristina (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital

Abel, Frida (författare): University of Gothenburg,Sahlgrenska Academy,Sahlgrenska University Hospital

visa fler...

Díaz de Ståhl, Teresita (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital

Orrsjö, Sara (författare): University of Gothenburg,Sahlgrenska Academy,Sahlgrenska University Hospital

Poluha, Anna (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Clinical Genetics, Uppsala University Hospital, Uppsala, Sweden; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Uppsala University, Uppsala, Sweden,Uppsala Univ Hosp, Sweden; Uppsala Univ, Sweden

Hellberg, Maria (författare): Off Med Serv, Sweden,Department of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden

Wessman, Sandra (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital

Samuelsson, Sofie (författare): Off Med Serv, Sweden,Department of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden

Frisk, Tony (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital

Vogt, Hartmut (författare): Linköping University,Linköpings universitet,Institutionen för biomedicinska och kliniska vetenskaper,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus,Crown Princess Victoria Children's Hospital, Division of Children's and Women's Health, Department of Biomedical and Clinical Sciences, Linköping University, Linköping, Sweden

Henning, Karin (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital

Sabel, Magnus (författare): University of Gothenburg,Sahlgrenska University Hospital,Queen Silvia Children’s Hospital,Sahlgrenska Academy

Ek, Torben (författare): University of Gothenburg,Sahlgrenska Academy,Queen Silvia Children’s Hospital,Sahlgrenska University Hospital

Pal, Niklas (författare): Karolinska Inst, Sweden,Department of Pediatric Hematology and Oncology, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden

Nyman, Per (författare): Linköping University,Linköpings universitet,Avdelningen för diagnostik och specialistmedicin,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus,Karolinska Univ Hosp, Sweden,Department of Health, Medicine and Caring Sciences, Linköping University, Linköping, Sweden; Centre for Medical Image Science and Visualization (CMIV), Linköping University, Linköping, Sweden

Giraud, Géraldine (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Neuroonkologi och neurodegeneration,Barnonkologisk forskning - särskilt fokus på komplikationer,Department of Immunology, Genetics, and Pathology, Science for Life Laboratory, Rudbeck Laboratory, Uppsala University, Uppsala, Sweden; Pediatric Oncology, Uppsala University Children's Hospital, Uppsala, Sweden; Department of Women's and Children's Health, Uppsala University, Sweden,Uppsala Univ, Sweden

Wille, Joakim (författare): Skane Univ Hosp, Sweden,Childhood Cancer Center, Skåne University Hospital, Lund, Sweden

Pronk, Cornelis Jan (författare): Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för molekylär hematologi,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,WCMM- Wallenberg center för molekylär medicinsk forskning,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Molecular Hematology (DMH),Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,WCMM-Wallenberg Centre for Molecular Medicine,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Skåne University Hospital

Norén-Nyström, Ulrika (författare): Umeå University,Umeå universitet,Pediatrik

Borssén, Magnus (författare): Umeå University,Umeå universitet,Pediatrik

Fili, Maria (författare): Karolinska Institute,St Erik Eye Hospital

Stålhammar, Gustav (författare): Karolinska Institute,St Erik Eye Hospital

Herold, Nikolas (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital

Tettamanti, Giorgio (författare): Karolinska Institute

Maya-Gonzalez, Carolina (författare): Karolinska Institute

Arvidsson, Linda (författare): Off Med Serv, Sweden,Department of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden

Rosén, Anna, 1975- (författare): Umeå University,Umeå universitet,Onkologi

Ekholm, Katja (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital

Kuchinskaya, Ekaterina (författare): Region Östergötland, Klinisk genetik,Department of Clinical Genetics, Linköping University Hospital, Linköping, Sweden

Hallbeck, Anna-Lotta (författare): Linköping University,Linköpings universitet,Avdelningen för kirurgi, ortopedi och onkologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk genetik,Department of Clinical Genetics, Linköping University Hospital, Linköping, Sweden; Department of Biomedical and Clinical Sciences, Linköping University, Linköping, Sweden

Nordling, Margareta (författare): Linköping University,Linköpings universitet,Avdelningen för cell- och neurobiologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk genetik,Department of Clinical Genetics, Linköping University Hospital, Linköping, Sweden; Department of Biomedical and Clinical Sciences, Linköping University, Linköping, Sweden

Palmebäck, Pia (författare): Region Östergötland, Klinisk genetik,Department of Clinical Genetics, Linköping University Hospital, Linköping, Sweden

Kogner, Per (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital

Kanter Smoler, Gunilla (författare): Sahlgrens Univ Hosp, Sweden,Department of Clinical Genetics and Genomics, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden

Lähteenmäki, Päivi (författare): Karolinska Institute

Fransson, Susanne (författare): University of Gothenburg,Sahlgrenska University Hospital,Sahlgrenska Academy

Martinsson, Tommy (författare): Univ Gothenburg, Sweden,Department of Laboratory Medicine, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden

Shamik, Alia (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital

Mertens, Fredrik (författare): Off Med Serv, Sweden,Department of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden

Rosenquist, Richard (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital

Wirta, Valtteri (författare): KTH Royal Institute of Technology,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital

Tham, Emma (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital

Grillner, Pernilla (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital

Sandgren, Johanna (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital

Ljungman, Gustaf, 1958- (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Barnonkologisk forskning - särskilt fokus på komplikationer,Pediatric Oncology, Uppsala University Children's Hospital, Uppsala, Sweden; Department of Women's and Children's Health, Uppsala University, Sweden,Uppsala Univ, Sweden

Gisselsson, David (författare): Off Med Serv, Sweden,Department of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden

Taylan, Fulya (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital

Nordgren, Ann (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Sahlgrenska University Hospital,Sahlgrenska Academy

visa färre...

(creator_code:org_t)

Elsevier, 2024
2024
Engelska.
Ingår i: The Lancet Regional Health. - : Elsevier. - 2666-7762. ; 39

Relaterad länk:: https://doi.org/10.1...; visa fler...; https://uu.diva-port... (primary) (Raw object); http://dx.doi.org/10... (free); https://urn.kb.se/re...; https://doi.org/10.1...; https://urn.kb.se/re...; https://urn.kb.se/re...; https://lup.lub.lu.s...; visa färre...

Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Abstract Ämnesord

Stäng

BackgroundChildhood cancer predisposition (ChiCaP) syndromes are increasingly recognized as contributing factors to childhood cancer development. Yet, due to variable availability of germline testing, many children with ChiCaP might go undetected today. We report results from the nationwide and prospective ChiCaP study that investigated diagnostic yield and clinical impact of integrating germline whole-genome sequencing (gWGS) with tumor sequencing and systematic phenotyping in children with solid tumors.MethodsgWGS was performed in 309 children at diagnosis of CNS (n = 123, 40%) or extracranial (n = 186, 60%) solid tumors and analyzed for disease-causing variants in 189 known cancer predisposing genes. Tumor sequencing data were available for 74% (227/309) of patients. In addition, a standardized clinical assessment for underlying predisposition was performed in 95% (293/309) of patients.FindingsThe prevalence of ChiCaP diagnoses was 11% (35/309), of which 69% (24/35) were unknown at inclusion (diagnostic yield 8%, 24/298). A second-hit and/or relevant mutational signature was observed in 19/21 (90%) tumors with informative data. ChiCaP diagnoses were more prevalent among patients with retinoblastomas (50%, 6/12) and high-grade astrocytomas (37%, 6/16), and in those with non-cancer related features (23%, 20/88), and ≥2 positive ChiCaP criteria (28%, 22/79). ChiCaP diagnoses were autosomal dominant in 80% (28/35) of patients, yet confirmed de novo in 64% (18/28). The 35 ChiCaP findings resulted in tailored surveillance (86%, 30/35) and treatment recommendations (31%, 11/35).InterpretationOverall, our results demonstrate that systematic phenotyping, combined with genomics-based diagnostics of ChiCaP in children with solid tumors is feasible in large-scale clinical practice and critically guides personalized care in a sizable proportion of patients.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)

Nyckelord

Childhood cancer predisposition
Whole-genome sequencing
Germline variants
Somatic mutations
Childhood cancer predisposition
Germline variants
Somatic mutations
Whole-genome sequencing

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

The Lancet Regional Health (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Tesi, Bianca; Lagerstedt Robin ...; Abel, Frida; Díaz de Ståhl, T ...; Orrsjö, Sara; Poluha, Anna; visa fler...; Hellberg, Maria; Wessman, Sandra; Samuelsson, Sofi ...; Frisk, Tony; Vogt, Hartmut; Henning, Karin; Sabel, Magnus; Ek, Torben; Pal, Niklas; Nyman, Per; Giraud, Géraldin ...; Wille, Joakim; Pronk, Cornelis ...; Norén-Nyström, U ...; Borssén, Magnus; Fili, Maria; Stålhammar, Gust ...; Herold, Nikolas; Tettamanti, Gior ...; Maya-Gonzalez, C ...; Arvidsson, Linda; Rosén, Anna, 197 ...; Ekholm, Katja; Kuchinskaya, Eka ...; Hallbeck, Anna-L ...; Nordling, Margar ...; Palmebäck, Pia; Kogner, Per; Kanter Smoler, G ...; Lähteenmäki, Päi ...; Fransson, Susann ...; Martinsson, Tomm ...; Shamik, Alia; Mertens, Fredrik; Rosenquist, Rich ...; Wirta, Valtteri; Tham, Emma; Grillner, Pernil ...; Sandgren, Johann ...; Ljungman, Gustaf ...; Gisselsson, Davi ...; Taylan, Fulya; Nordgren, Ann; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Cancer och onkol ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Pediatrik

Artiklar i publikationen: The Lancet Regio ...

Av lärosätet: Uppsala universitet; Linköpings universitet; Umeå universitet; Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se