SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Walz Thomas)
 

Sökning: WFRF:(Walz Thomas) > (2020-2023) > X-chromosome varian...

  • Dutta, Ravi KumarLinköpings universitet,Avdelningen för kirurgi, ortopedi och onkologi,Medicinska fakulteten (författare)

X-chromosome variants are associated with aldosterone producing adenomas

  • Artikel/kapitelEngelska2021

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2021-05-18
  • Nature Research,2021
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:liu-177458
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-177458URI
  • https://doi.org/10.1038/s41598-021-89986-8DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Funding Agencies|Linkoping University; ALF Grants (Region Ostergotland); Norwegian Health Authorities of Western Norway [F-12540]; Norwegian Cancer SocietyNorwegian Cancer Society [171752-PR-2009-0222]
  • Aldosterone-producing adenomas (APAs) are a major cause of primary aldosteronism (PA) and are characterized by constitutively producing aldosterone, which leads to hypertension. Several mutations have been identified in ion channels or ion channel-associated genes that result in APAs. To date, no studies have used a genome-wide association study (GWAS) approach to search for predisposing loci for APAs. Thus, we investigated Scandinavian APA cases (n=35) and Swedish controls (n=60) in a GWAS and discovered a susceptibility locus on chromosome Xq13.3 (rs2224095, OR=7.9, 95% CI=2.8-22.4, P=1x10(-7)) in a 4-Mb region that was significantly associated with APA. Direct genotyping of sentinel SNP rs2224095 in a replication cohort of APAs (n=83) and a control group (n=740) revealed persistently strong significance (OR=6.1, 95% CI=3.5-10.6, p<0.0005). We sequenced an adjacent gene, MAGEE1, of the sentinel SNP and identified a rare variant in one APA, p.Gly327Glu, which is complementary to other mutations in our primary cohort. Expression quantitative trait loci (eQTL) were investigated on the X-chromosome, and 24 trans-eQTL were identified. Some of the genes identified by trans-eQTL point towards a novel mechanistic explanation for the association of the SNPs with APAs. In conclusion, our study provides further insights into the genetic basis of APAs.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Larsson, MalinLinköpings universitet,Bioinformatik,Tekniska fakulteten(Swepub:liu)malla74 (författare)
  • Arnesen, ThomasHaukeland Hosp, Norway; Univ Bergen, Norway; Univ Bergen, Norway (författare)
  • Heie, AnetteHaukeland Hosp, Norway; Univ Bergen, Norway (författare)
  • Walz, MartinKlinikum Essen Mitte, Germany; Klinikum Essen Mitte, Germany (författare)
  • Alesina, PieroKlinikum Essen Mitte, Germany; Klinikum Essen Mitte, Germany (författare)
  • Gimm, OliverLinköpings universitet,Avdelningen för kirurgi, ortopedi och onkologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Kirurgiska kliniken US(Swepub:liu)oligi51 (författare)
  • Söderkvist, PeterLinköpings universitet,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten(Swepub:liu)petso43 (författare)
  • Linköpings universitetAvdelningen för kirurgi, ortopedi och onkologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Scientific Reports: Nature Research11:12045-2322

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy