Sökning: (WFRF:(Bolton Patrick F.)) pers:(Pinto Dalila) >
Genetic and functio...
Genetic and functional analyses of SHANK2 mutations suggest a multiple hit model of autism spectrum disorders.
-
Leblond, Claire S (författare)
-
Heinrich, Jutta (författare)
-
Delorme, Richard (författare)
-
visa fler...
-
Proepper, Christian (författare)
-
Betancur, Catalina (författare)
-
Huguet, Guillaume (författare)
-
Konyukh, Marina (författare)
-
Chaste, Pauline (författare)
-
Ey, Elodie (författare)
-
- Råstam, Maria (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Barn- och ungdomspsykiatri,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Child and Adolescent Psychiatry,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Anckarsäter, Henrik, 1966 (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Rättspsykiatri, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Forensic Psychiatry, Malmö,Lund University Research Groups
-
- Nygren, Gudrun, 1957 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre
-
- Gillberg, I Carina, 1949 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre
-
- Melke, Jonas, 1971 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology
-
Toro, Roberto (författare)
-
Regnault, Beatrice (författare)
-
Fauchereau, Fabien (författare)
-
Mercati, Oriane (författare)
-
Lemière, Nathalie (författare)
-
Skuse, David (författare)
-
Poot, Martin (författare)
-
Holt, Richard (författare)
-
Monaco, Anthony P (författare)
-
Järvelä, Irma (författare)
-
Kantojärvi, Katri (författare)
-
Vanhala, Raija (författare)
-
Curran, Sarah (författare)
-
Collier, David A (författare)
-
Bolton, Patrick (författare)
-
Chiocchetti, Andreas (författare)
-
Klauck, Sabine M (författare)
-
Poustka, Fritz (författare)
-
Freitag, Christine M (författare)
-
Waltes, Regina (författare)
-
Kopp, Marnie (författare)
-
Duketis, Eftichia (författare)
-
Bacchelli, Elena (författare)
-
Minopoli, Fiorella (författare)
-
Ruta, Liliana (författare)
-
Battaglia, Agatino (författare)
-
Mazzone, Luigi (författare)
-
Maestrini, Elena (författare)
-
Sequeira, Ana F (författare)
-
Oliveira, Barbara (författare)
-
Vicente, Astrid (författare)
-
Oliveira, Guiomar (författare)
-
Pinto, Dalila (författare)
-
Scherer, Stephen W (författare)
-
Zelenika, Diana (författare)
-
Delepine, Marc (författare)
-
Lathrop, Mark (författare)
-
Bonneau, Dominique (författare)
-
Guinchat, Vincent (författare)
-
Devillard, Françoise (författare)
-
Assouline, Brigitte (författare)
-
Mouren, Marie-Christine (författare)
-
Leboyer, Marion (författare)
-
- Gillberg, Christopher, 1950 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre
-
Boeckers, Tobias M (författare)
-
Bourgeron, Thomas (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2012-02-09
- 2012
- Engelska.
-
Ingår i: PLoS Genetics. - : Public Library of Science (PLoS). - 1553-7390 .- 1553-7404. ; 8:2
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se... (primary) (free)
-
visa fler...
-
https://journals.plo...
-
https://portal.resea... (primary) (free)
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Autism spectrum disorders (ASD) are a heterogeneous group of neurodevelopmental disorders with a complex inheritance pattern. While many rare variants in synaptic proteins have been identified in patients with ASD, little is known about their effects at the synapse and their interactions with other genetic variations. Here, following the discovery of two de novo SHANK2 deletions by the Autism Genome Project, we identified a novel 421 kb de novo SHANK2 deletion in a patient with autism. We then sequenced SHANK2 in 455 patients with ASD and 431 controls and integrated these results with those reported by Berkel et al. 2010 (n=396 patients and n=659 controls). We observed a significant enrichment of variants affecting conserved amino acids in 29 of 851 (3.4%) patients and in 16 of 1,090 (1.5%) controls (P=0.004, OR=2.37, 95% CI=1.23-4.70). In neuronal cell cultures, the variants identified in patients were associated with a reduced synaptic density at dendrites compared to the variants only detected in controls (P=0.0013). Interestingly, the three patients with de novo SHANK2 deletions also carried inherited CNVs at 15q11-q13 previously associated with neuropsychiatric disorders. In two cases, the nicotinic receptor CHRNA7 was duplicated and in one case the synaptic translation repressor CYFIP1 was deleted. These results strengthen the role of synaptic gene dysfunction in ASD but also highlight the presence of putative modifier genes, which is in keeping with the "multiple hit model" for ASD. A better knowledge of these genetic interactions will be necessary to understand the complex inheritance pattern of ASD.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Psykiatri (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Psychiatry (hsv//eng)
Nyckelord
- Adaptor Proteins
- Signal Transducing
- Genetics
- Metabolism
- Adult
- Alternative Splicing
- Genetics
- Cell Line
- Child
- Child Development Disorders
- Pervasive
- Genetics
- Child
- Preschool
- Female
- Gene Dosage
- Genetics
- Gene Expression Regulation
- Humans
- Male
- Nerve Tissue Proteins
- Genetics
- Neurons
- Cytology
- Protein Isoforms
- Genetics
- Metabolism
- RNA Splice Sites
- Genetics
- Receptors
- Nicotinic
- Genetics
- Metabolism
- Sequence Deletion
- Genetics
- Synapses
- Genetics
- Pathology
- Tissue Distribution
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Leblond, Claire ...
-
Heinrich, Jutta
-
Delorme, Richard
-
Proepper, Christ ...
-
Betancur, Catali ...
-
Huguet, Guillaum ...
-
visa fler...
-
Konyukh, Marina
-
Chaste, Pauline
-
Ey, Elodie
-
Råstam, Maria
-
Anckarsäter, Hen ...
-
Nygren, Gudrun, ...
-
Gillberg, I Cari ...
-
Melke, Jonas, 19 ...
-
Toro, Roberto
-
Regnault, Beatri ...
-
Fauchereau, Fabi ...
-
Mercati, Oriane
-
Lemière, Nathali ...
-
Skuse, David
-
Poot, Martin
-
Holt, Richard
-
Monaco, Anthony ...
-
Järvelä, Irma
-
Kantojärvi, Katr ...
-
Vanhala, Raija
-
Curran, Sarah
-
Collier, David A
-
Bolton, Patrick
-
Chiocchetti, And ...
-
Klauck, Sabine M
-
Poustka, Fritz
-
Freitag, Christi ...
-
Waltes, Regina
-
Kopp, Marnie
-
Duketis, Eftichi ...
-
Bacchelli, Elena
-
Minopoli, Fiorel ...
-
Ruta, Liliana
-
Battaglia, Agati ...
-
Mazzone, Luigi
-
Maestrini, Elena
-
Sequeira, Ana F
-
Oliveira, Barbar ...
-
Vicente, Astrid
-
Oliveira, Guioma ...
-
Pinto, Dalila
-
Scherer, Stephen ...
-
Zelenika, Diana
-
Delepine, Marc
-
Lathrop, Mark
-
Bonneau, Dominiq ...
-
Guinchat, Vincen ...
-
Devillard, Franç ...
-
Assouline, Brigi ...
-
Mouren, Marie-Ch ...
-
Leboyer, Marion
-
Gillberg, Christ ...
-
Boeckers, Tobias ...
-
Bourgeron, Thoma ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Psykiatri
- Artiklar i publikationen
-
PLoS Genetics
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Lunds universitet