SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

(WFRF:(Lancaster Owen))
 

Sökning: (WFRF:(Lancaster Owen)) > VarioML framework f...

  • Byrne, Myles (författare)

VarioML framework for comprehensive variation data representation and exchange

  • Artikel/kapitelEngelska2012

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2012-10-03
  • Springer Science and Business Media LLC,2012
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:111b1569-8b28-4035-9c1f-54ed5215054b
  • https://lup.lub.lu.se/record/3373343URI
  • https://doi.org/10.1186/1471-2105-13-254DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Background: Sharing of data about variation and the associated phenotypes is a critical need, yet variant information can be arbitrarily complex, making a single standard vocabulary elusive and re-formatting difficult. Complex standards have proven too time-consuming to implement. Results: The GEN2PHEN project addressed these difficulties by developing a comprehensive data model for capturing biomedical observations, Observ-OM, and building the VarioML format around it. VarioML pairs a simplified open specification for describing variants, with a toolkit for adapting the specification into one's own research workflow. Straightforward variant data can be captured, federated, and exchanged with no overhead; more complex data can be described, without loss of compatibility. The open specification enables push-button submission to gene variant databases (LSDBs) e. g., the Leiden Open Variation Database, using the Cafe Variome data publishing service, while VarioML bidirectionally transforms data between XML and web-application code formats, opening up new possibilities for open source web applications building on shared data. A Java implementation toolkit makes VarioML easily integrated into biomedical applications. VarioML is designed primarily for LSDB data submission and transfer scenarios, but can also be used as a standard variation data format for JSON and XML document databases and user interface components. Conclusions: VarioML is a set of tools and practices improving the availability, quality, and comprehensibility of human variation information. It enables researchers, diagnostic laboratories, and clinics to share that information with ease, clarity, and without ambiguity.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Fokkema, Ivo F. A. C. (författare)
  • Lancaster, Owen (författare)
  • Adamusiak, Tomasz (författare)
  • Ahonen-Bishopp, Anni (författare)
  • Atlan, David (författare)
  • Beroud, Christophe (författare)
  • Cornell, Michael (författare)
  • Dalgleish, Raymond (författare)
  • Devereau, Andrew (författare)
  • Patrinos, George P. (författare)
  • Swertz, Morris A. (författare)
  • Taschner, Peter E. M. (författare)
  • Thorisson, Gudmundur A. (författare)
  • Vihinen, MaunoLund University,Lunds universitet,Proteinbioinformatik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Protein Bioinformatics,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-mnv (författare)
  • Brookes, Anthony J. (författare)
  • Muilu, Juha (författare)
  • ProteinbioinformatikForskargrupper vid Lunds universitet (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:BMC Bioinformatics: Springer Science and Business Media LLC13:2541471-2105

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy