Sökning: L773:0271 9142 >
Inherited IFNAR1 De...
Inherited IFNAR1 Deficiency in a Child with Both Critical COVID-19 Pneumonia and Multisystem Inflammatory Syndrome
-
- Abolhassani, Hassan (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Landegren, Nils, 1986- (författare)
- Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med, Stockholm, Sweden.
-
- Bastard, Paul (författare)
- Rockefeller Univ, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, Rockefeller Branch, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA.;Necker Hosp Sick Children, Inst Natl Sante & Rech Med U1163, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, Paris, France.;Univ Paris, Imagine Inst, Paris, France.
-
visa fler...
-
- Materna, Marie (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Modaresi, Mohammadreza (författare)
- Univ Tehran Med Sci, Childrens Med Ctr, Pediat Ctr Excellence, Div Pediat Pulm Dis, Tehran, Iran.
-
- Du, Likun (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Aranda-Guillen, Maribel (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
-
- Sardh, Fabian (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med, Stockholm, Sweden.
-
- Zuo, Fanglei (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Zhang, Peng (författare)
- Rockefeller Univ, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, Rockefeller Branch, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA.
-
- Marcotte, Harold (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Marr, Nico (författare)
- Sidra Med, Dept Human Immunol, Doha, Qatar.;Hamad Bin Khalifa Univ, Coll Hlth & Life Sci, Doha, Qatar.
-
- Khan, Taushif (författare)
- Sidra Med, Dept Human Immunol, Doha, Qatar.
-
- Ata, Manar (författare)
- Sidra Med, Dept Human Immunol, Doha, Qatar.
-
- Al-Ali, Fatima (författare)
- Sidra Med, Dept Human Immunol, Doha, Qatar.
-
- Pescarmona, Remi (författare)
- Univ Lyon, Univ Claude Bernard, Ctr Int Rech Infectiol,ENS Lyon, Ctr Natl Rech Sci,Inserm,U1111,UMR5308,Lyon 1, Lyon, France.;Hosp Civils Lyon, Ctr Hosp Lyon Sud, Lab Immunol, Pierre Benite, France.
-
- Belot, Alexandre (författare)
- Univ Lyon, Univ Claude Bernard, Ctr Int Rech Infectiol,ENS Lyon, Ctr Natl Rech Sci,Inserm,U1111,UMR5308,Lyon 1, Lyon, France.;Hosp Civils Lyon, Mere Enfant, Hop Femme, Paediat Nephrol Rheumatol Dermatol, Bron, France.;Natl Reference Ctr Rheumat & Autoimmune & Syst Di, Lyon, France.
-
- Beziat, Vivien (författare)
- Necker Hosp Sick Children, Inst Natl Sante & Rech Med U1163, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, Paris, France.;Univ Paris, Imagine Inst, Paris, France.
-
- Zhang, Qian (författare)
- Rockefeller Univ, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, Rockefeller Branch, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA.;Necker Hosp Sick Children, Inst Natl Sante & Rech Med U1163, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, Paris, France.
-
- Casanova, Jean-Laurent (författare)
- Rockefeller Univ, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, Rockefeller Branch, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA.;Necker Hosp Sick Children, Inst Natl Sante & Rech Med U1163, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, Paris, France.;Univ Paris, Imagine Inst, Paris, France.;Howard Hughes Med Inst, New York, NY USA.
-
- Kämpe, Olle (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Zhang, Shen-Ying (författare)
- Rockefeller Univ, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, Rockefeller Branch, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA.;Necker Hosp Sick Children, Inst Natl Sante & Rech Med U1163, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, Paris, France.;Univ Paris, Imagine Inst, Paris, France.
-
- Hammarström, Lennart (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Pan-Hammarström, Qiang (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2022-01-28
- 2022
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Clinical Immunology. - : Springer Nature. - 0271-9142 .- 1573-2592. ; 42:3, s. 471-483
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://link.springe...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Background Inborn errors of immunity (IEI) and autoantibodies to type I interferons (IFNs) underlie critical COVID-19 pneumonia in at least 15% of the patients, while the causes of multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) remain elusive. Objectives To detect causal genetic variants in very rare cases with concomitant critical COVID-19 pneumonia and MIS-C. Methods Whole exome sequencing was performed, and the impact of candidate gene variants was investigated. Plasma levels of cytokines, specific antibodies against the virus, and autoantibodies against type I IFNs were also measured. Results We report a 3-year-old child who died on day 56 of SARS-CoV-2 infection with an unusual clinical presentation, combining both critical COVID-19 pneumonia and MIS-C. We identified a large, homozygous loss-of-function deletion in IFNAR1, underlying autosomal recessive IFNAR1 deficiency. Conclusions Our findings confirm that impaired type I IFN immunity can underlie critical COVID-19 pneumonia, while suggesting that it can also unexpectedly underlie concomitant MIS-C. Our report further raises the possibility that inherited or acquired dysregulation of type I IFN immunity might contribute to MIS-C in other patients.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)
Nyckelord
- COVID-19
- critical pneumonia
- multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C)
- inborn errors of immunity (IEI)
- primary immunodeficiency (PID)
- IFNAR1
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Abolhassani, Has ...
-
Landegren, Nils, ...
-
Bastard, Paul
-
Materna, Marie
-
Modaresi, Mohamm ...
-
Du, Likun
-
visa fler...
-
Aranda-Guillen, ...
-
Sardh, Fabian
-
Zuo, Fanglei
-
Zhang, Peng
-
Marcotte, Harold
-
Marr, Nico
-
Khan, Taushif
-
Ata, Manar
-
Al-Ali, Fatima
-
Pescarmona, Remi
-
Belot, Alexandre
-
Beziat, Vivien
-
Zhang, Qian
-
Casanova, Jean-L ...
-
Kämpe, Olle
-
Zhang, Shen-Ying
-
Hammarström, Len ...
-
Pan-Hammarström, ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Immunologi inom ...
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Clini ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet