SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Mortensen Ole S.)
 

Sökning: WFRF:(Mortensen Ole S.) > (2020-2022) > Genome-wide associa...

  • Skotte, LineDanish Serum Institute, Copenhagen (författare)

Genome-wide association study of febrile seizures implicates fever response and neuronal excitability genes

  • Artikel/kapitelEngelska2022

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2022-01-12
  • Oxford University Press (OUP),2022
  • 14 s.

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:781b7c00-bd3b-48cb-a379-b3a4d725c9d7
  • https://lup.lub.lu.se/record/781b7c00-bd3b-48cb-a379-b3a4d725c9d7URI
  • https://doi.org/10.1093/brain/awab260DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Febrile seizures represent the most common type of pathological brain activity in young children and are influenced by genetic, environmental and developmental factors. In a minority of cases, febrile seizures precede later development of epilepsy. We conducted a genome-wide association study of febrile seizures in 7635 cases and 83 966 controls identifying and replicating seven new loci, all with P < 5 × 10-10. Variants at two loci were functionally related to altered expression of the fever response genes PTGER3 and IL10, and four other loci harboured genes (BSN, ERC2, GABRG2, HERC1) influencing neuronal excitability by regulating neurotransmitter release and binding, vesicular transport or membrane trafficking at the synapse. Four previously reported loci (SCN1A, SCN2A, ANO3 and 12q21.33) were all confirmed. Collectively, the seven novel and four previously reported loci explained 2.8% of the variance in liability to febrile seizures, and the single nucleotide polymorphism heritability based on all common autosomal single nucleotide polymorphisms was 10.8%. GABRG2, SCN1A and SCN2A are well-established epilepsy genes and, overall, we found positive genetic correlations with epilepsies (rg = 0.39, P = 1.68 × 10-4). Further, we found that higher polygenic risk scores for febrile seizures were associated with epilepsy and with history of hospital admission for febrile seizures. Finally, we found that polygenic risk of febrile seizures was lower in febrile seizure patients with neuropsychiatric disease compared to febrile seizure patients in a general population sample. In conclusion, this largest genetic investigation of febrile seizures to date implicates central fever response genes as well as genes affecting neuronal excitability, including several known epilepsy genes. Further functional and genetic studies based on these findings will provide important insights into the complex pathophysiological processes of seizures with and without fever.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Fadista, JoãoLund University,Lunds universitet,Translationell muskelforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,University of Helsinki,Danish Serum Institute, Copenhagen(Swepub:lu)med-jft (författare)
  • Bybjerg-Grauholm, JonasDanish Serum Institute, Copenhagen (författare)
  • Appadurai, Vivek (författare)
  • Hildebrand, Michael S.Murdoch Children's Research Institute,University of Melbourne (författare)
  • Hansen, Thomas F.Copenhagen University Hospital,University of Copenhagen (författare)
  • Banasik, KarinaUniversity of Copenhagen (författare)
  • Grove, JakobAarhus University (författare)
  • Albiñana, ClaraAarhus University (författare)
  • Geller, FrankDanish Serum Institute, Copenhagen (författare)
  • Bjurström, Carmen F.Danish Serum Institute, Copenhagen (författare)
  • Vilhjálmsson, Bjarni J.Aarhus University (författare)
  • Coleman, MatthewMurdoch Children's Research Institute,University of Melbourne (författare)
  • Damiano, John A.University of Melbourne (författare)
  • Burgess, RosemaryUniversity of Melbourne (författare)
  • Scheffer, Ingrid E.University of Melbourne,The Florey Institute of Neuroscience and Mental Health (författare)
  • Pedersen, Ole Birger VesteragerZealand University Hospital (författare)
  • Erikstrup, ChristianAarhus University Hospital (författare)
  • Westergaard, DavidUniversity of Copenhagen (författare)
  • Nielsen, Kaspar RenéAalborg University Hospital (författare)
  • Sørensen, ErikCopenhagen University Hospital (författare)
  • Bruun, Mie TopholmOdense University Hospital (författare)
  • Liu, XuepingDanish Serum Institute, Copenhagen (författare)
  • Hjalgrim, HenrikUniversity of Copenhagen,Copenhagen University Hospital,Danish Serum Institute, Copenhagen (författare)
  • Pers, Tune H.University of Copenhagen (författare)
  • Mortensen, Preben BoAarhus University (författare)
  • Mors, OleAarhus University Hospital (författare)
  • Nordentoft, MereteUniversity of Copenhagen (författare)
  • Dreier, Julie W.Aarhus University (författare)
  • Børglum, Anders D.Aarhus University (författare)
  • Christensen, JakobAarhus University,Aarhus University Hospital (författare)
  • Hougaard, David M.Danish Serum Institute, Copenhagen (författare)
  • Buil, Alfonso (författare)
  • Hviid, AndersDanish Serum Institute, Copenhagen,University of Copenhagen (författare)
  • Melbye, MadsUniversity of Copenhagen,Danish Serum Institute, Copenhagen,Stanford University School of Medicine (författare)
  • Ullum, HenrikDanish Serum Institute, Copenhagen,Copenhagen University Hospital (författare)
  • Berkovic, Samuel F.University of Melbourne (författare)
  • Werge, Thomas (författare)
  • Feenstra, BjarkeDanish Serum Institute, Copenhagen (författare)
  • Danish Serum Institute, CopenhagenTranslationell muskelforskning (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Brain: Oxford University Press (OUP)145:2, s. 555-5680006-89501460-2156

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • Brain (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy