Homozygosity for a null allele of SMIM1 defines the Vel-negative blood group phenotype

Storry, Jill (författare): Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine

Jöud, Magnus (författare): Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine

Christophersen, Mikael Kronborg (författare): Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine

Thuresson, Britt (författare): Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine

Åkerström, Bo (författare): Lund University,Lunds universitet,Infektionsmedicin,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Infection Medicine (BMC),Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine

Nilsson, Björn (författare): Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine

Olsson, Martin L (författare): Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine

(creator_code:org_t)

2013-04-07
2013
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 45:5, s. 537-U109

Relaterad länk:: https://lup.lub.lu.s...; visa fler...; https://portal.resea... (primary) (free); http://www.ncbi.nlm....; http://dx.doi.org/10...; https://urn.kb.se/re...; https://doi.org/10.1...; https://lup.lub.lu.s...; visa färre...

Abstract Ämnesord

Stäng

The Vel antigen is present on red blood cells (RBCs) from all humans except rare Vel-negative individuals who can form antibodies to Vel in response to transfusion or pregnancy. These antibodies may cause severe hemolytic reactions in blood recipients. We combined SNP profiling and transcriptional network modeling to link the Vel-negative phenotype to SMIM1, located in a 97-kb haplotype block on chromosome 1p36. This gene encodes a previously undiscovered, evolutionarily conserved transmembrane protein expressed on RBCs. Notably, 35 of 35 Vel-negative individuals were homozygous for a frameshift deletion of 17 bp in exon 3. Functional studies using antibodies raised against SMIM1 peptides confirmed a null phenotype in RBC membranes, and SMIM1 overexpression induced Vel expression. Genotype screening estimated that similar to 1 of 17 Swedish blood donors is a heterozygous deletion carrier and similar to 1 of 1,200 is a homozygous deletion knockout and enabled identification of Vel-negative donors. Our results establish SMIM1 as a new erythroid gene and Vel as a new blood group system.

Av författaren/redakt...: Storry, Jill; Jöud, Magnus; Christophersen, ...; Thuresson, Britt; Åkerström, Bo; Nilsson Sojka, B ...; visa fler...; Nilsson, Björn; Olsson, Martin L; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Hematologi

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Infektionsmedici ...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.