SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Sojka Birgitta Nilsson)
 

Sökning: WFRF:(Sojka Birgitta Nilsson) > Homozygosity for a ...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00005289naa a2200481 4500
001oai:DiVA.org:umu-71609
003SwePub
008130604s2013 | |||||||||||000 ||eng|
009oai:lup.lub.lu.se:fedf508c-3fb5-415e-a80c-a6347ec371ac
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-716092 URI
0247 a https://doi.org/10.1038/ng.26002 DOI
0247 a https://lup.lub.lu.se/record/37340512 URI
040 a (SwePub)umud (SwePub)lu
041 a engb eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a Storry, Jillu Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine4 aut0 (Swepub:lu)tran-jst
2451 0a Homozygosity for a null allele of SMIM1 defines the Vel-negative blood group phenotype
264 c 2013-04-07
264 1b Springer Science and Business Media LLC,c 2013
338 a print2 rdacarrier
520 a The Vel antigen is present on red blood cells (RBCs) from all humans except rare Vel-negative individuals who can form antibodies to Vel in response to transfusion or pregnancy. These antibodies may cause severe hemolytic reactions in blood recipients. We combined SNP profiling and transcriptional network modeling to link the Vel-negative phenotype to SMIM1, located in a 97-kb haplotype block on chromosome 1p36. This gene encodes a previously undiscovered, evolutionarily conserved transmembrane protein expressed on RBCs. Notably, 35 of 35 Vel-negative individuals were homozygous for a frameshift deletion of 17 bp in exon 3. Functional studies using antibodies raised against SMIM1 peptides confirmed a null phenotype in RBC membranes, and SMIM1 overexpression induced Vel expression. Genotype screening estimated that similar to 1 of 17 Swedish blood donors is a heterozygous deletion carrier and similar to 1 of 1,200 is a homozygous deletion knockout and enabled identification of Vel-negative donors. Our results establish SMIM1 as a new erythroid gene and Vel as a new blood group system.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Hematologi0 (SwePub)302022 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Hematology0 (SwePub)302022 hsv//eng
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Infektionsmedicin0 (SwePub)302092 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Infectious Medicine0 (SwePub)302092 hsv//eng
7001 a Jöud, Magnusu Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine4 aut0 (Swepub:lu)med-mjo
7001 a Christophersen, Mikael Kronborgu Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine4 aut0 (Swepub:lu)med-mkk
7001 a Thuresson, Brittu Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine4 aut0 (Swepub:lu)tran-bth
7001 a Åkerström, Bou Lund University,Lunds universitet,Infektionsmedicin,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Infection Medicine (BMC),Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine4 aut0 (Swepub:lu)medk-bak
7001 a Nilsson Sojka, Birgittau Umeå universitet,Klinisk immunologi4 aut0 (Swepub:umu)bini0005
7001 a Nilsson, Björnu Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine4 aut0 (Swepub:lu)klin-bni
7001 a Olsson, Martin Lu Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine4 aut0 (Swepub:lu)labm-mol
7102 a Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicinb Institutionen för laboratoriemedicin4 org
7730 t Nature Geneticsd : Springer Science and Business Media LLCg 45:5, s. 537-U109q 45:5<537-U109x 1061-4036x 1546-1718
8564 u https://lup.lub.lu.se/search/files/2251650/4139376.pdf
8564 u https://portal.research.lu.se/files/2251650/4139376.pdfx primaryx freey FULLTEXT
8564 u http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23563606?dopt=Abstracty FULLTEXT
8564 u http://dx.doi.org/10.1038/ng.2600y FULLTEXT
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-71609
8564 8u https://doi.org/10.1038/ng.2600
8564 8u https://lup.lub.lu.se/record/3734051

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy