Sökning: (WFRF:(Fan Peng)) lar1:(gu) >
Exome sequencing re...
Exome sequencing reveals genetic heterogeneity and clinically actionable findings in children with cerebral palsy
-
Wang, Yangong (författare)
-
Xu, Yiran (författare)
-
Zhou, Chongchen (författare)
-
visa fler...
-
Cheng, Ye (författare)
-
Qiao, Niu (författare)
-
Shang, Qing (författare)
-
Xia, Lei (författare)
-
Song, Juan (författare)
-
Gao, Chao (författare)
-
Qiao, Yimeng (författare)
-
Zhang, Xiaoli (författare)
-
Li, Ming (författare)
-
Ma, Caiyun (författare)
-
Fan, Yangyi (författare)
-
Peng, Xirui (författare)
-
Wu, Silin (författare)
-
Lv, Nan (författare)
-
Li, Bingbing (författare)
-
Sun, Yanyan (författare)
-
Zhang, Bohao (författare)
-
Li, Tongchuan (författare)
-
Li, Hongwei (författare)
-
Zhang, Jin (författare)
-
Su, Yu (författare)
-
Li, Qiaoli (författare)
-
Yuan, Junying (författare)
-
Liu, Lei (författare)
-
Moreno-De-Luca, Andres (författare)
-
Maclennan, Alastair H. (författare)
-
Gecz, Jozef (författare)
-
Zhu, Dengna (författare)
-
- Wang, Xiaoyang, 1965 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för obstetrik och gynekologi,Institute of Clinical Sciences, Department of Obstetrics and Gynecology
-
Zhu, Changlian (författare)
-
Xing, Qinghe (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2024
- 2024
- Engelska.
-
Ingår i: NATURE MEDICINE. - 1078-8956 .- 1546-170X. ; 30, s. 1395-1405
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Cerebral palsy (CP) is the most common motor disability in children. To ascertain the role of major genetic variants in the etiology of CP, we conducted exome sequencing on a large-scale cohort with clinical manifestations of CP. The study cohort comprised 505 girls and 1,073 boys. Utilizing the current gold standard in genetic diagnostics, 387 of these 1,578 children (24.5%) received genetic diagnoses. We identified 412 pathogenic and likely pathogenic (P/LP) variants across 219 genes associated with neurodevelopmental disorders, and 59 P/LP copy number variants. The genetic diagnostic rate of children with CP labeled at birth with perinatal asphyxia was higher than the rate in children without asphyxia (P = 0.0033). Also, 33 children with CP manifestations (8.5%, 33 of 387) had findings that were clinically actionable. These results highlight the need for early genetic testing in children with CP, especially those with risk factors like perinatal asphyxia, to enable evidence-based medical decision-making. Using exome sequencing data from one of the largest cohorts of children with cerebral palsy, the genetic diagnostic rates of single-nucleotide and copy number variants were assessed and a sizeable fraction found to be clinically actionable.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Wang, Yangong
-
Xu, Yiran
-
Zhou, Chongchen
-
Cheng, Ye
-
Qiao, Niu
-
Shang, Qing
-
visa fler...
-
Xia, Lei
-
Song, Juan
-
Gao, Chao
-
Qiao, Yimeng
-
Zhang, Xiaoli
-
Li, Ming
-
Ma, Caiyun
-
Fan, Yangyi
-
Peng, Xirui
-
Wu, Silin
-
Lv, Nan
-
Li, Bingbing
-
Sun, Yanyan
-
Zhang, Bohao
-
Li, Tongchuan
-
Li, Hongwei
-
Zhang, Jin
-
Su, Yu
-
Li, Qiaoli
-
Yuan, Junying
-
Liu, Lei
-
Moreno-De-Luca, ...
-
Maclennan, Alast ...
-
Gecz, Jozef
-
Zhu, Dengna
-
Wang, Xiaoyang, ...
-
Zhu, Changlian
-
Xing, Qinghe
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
NATURE MEDICINE
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet