Sökning: (WFRF:(van den Berg Leonard H))
> (2010-2014) >
A large genome scan...
A large genome scan for rare CNVs in amyotrophic lateral sclerosis
-
Blauw, Hylke M (författare)
-
Al-Chalabi, Ammar (författare)
-
- Andersen, Peter M (författare)
- Umeå universitet,Neurologi
-
visa fler...
-
van Vught, Paul W J (författare)
-
Diekstra, Frank P (författare)
-
van Es, Michael A (författare)
-
Saris, Christiaan G J (författare)
-
Groen, Ewout J N (författare)
-
van Rheenen, Wouter (författare)
-
Koppers, Max (författare)
-
Van't Slot, Ruben (författare)
-
Strengman, Eric (författare)
-
Estrada, Karol (författare)
-
Rivadeneira, Fernando (författare)
-
Hofman, Albert (författare)
-
Uitterlinden, Andre G (författare)
-
Kiemeney, Lambertus A (författare)
-
Vermeulen, Sita H M (författare)
-
- Birve, Anna (författare)
- Umeå universitet,Neurologi
-
Waibel, Stefan (författare)
-
Meyer, Thomas (författare)
-
Cronin, Simon (författare)
-
McLaughlin, Russell L (författare)
-
Hardiman, Orla (författare)
-
Sapp, Peter C (författare)
-
Tobin, Martin D (författare)
-
Wain, Louise V (författare)
-
Tomik, Barbara (författare)
-
Slowik, Agnieszka (författare)
-
Lemmens, Robin (författare)
-
Rujescu, Dan (författare)
-
Schulte, Claudia (författare)
-
Gasser, Thomas (författare)
-
Brown, Robert H (författare)
-
Landers, John E (författare)
-
Robberecht, Wim (författare)
-
Ludolph, Albert C (författare)
-
Ophoff, Roel A (författare)
-
Veldink, Jan H (författare)
-
van den Berg, Leonard H (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2010-08-04
- 2010
- Engelska.
-
Ingår i: Human Molecular Genetics. - : Oxford Journals. - 0964-6906 .- 1460-2083. ; 19:20, s. 4091-4099
- Relaterad länk:
-
https://academic.oup...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease selectively affecting motor neurons in the brain and spinal cord. Recent genome-wide association studies (GWASs) have identified several common variants which increase disease susceptibility. In contrast, rare copy-number variants (CNVs), which have been associated with several neuropsychiatric traits, have not been studied for ALS in well-powered study populations. To examine the role of rare CNVs in ALS susceptibility, we conducted a CNV association study including over 19,000 individuals. In a genome-wide screen of 1875 cases and 8731 controls, we did not find evidence for a difference in global CNV burden between cases and controls. In our association analyses, we identified two loci that met our criteria for follow-up: the DPP6 locus (OR = 3.59, P = 6.6 × 10(-3)), which has already been implicated in ALS pathogenesis, and the 15q11.2 locus, containing NIPA1 (OR = 12.46, P = 9.3 × 10(-5)), the gene causing hereditary spastic paraparesis type 6 (HSP 6). We tested these loci in a replication cohort of 2559 cases and 5887 controls. Again, results were suggestive of association, but did not meet our criteria for independent replication: DPP6 locus: OR = 1.92, P = 0.097, pooled results: OR = 2.64, P = 1.4 × 10(-3); NIPA1: OR = 3.23, P = 0.041, pooled results: OR = 6.20, P = 2.2 × 10(-5)). Our results highlight DPP6 and NIPA1 as candidates for more in-depth studies. Unlike other complex neurological and psychiatric traits, rare CNVs with high effect size do not play a major role in ALS pathogenesis.
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Blauw, Hylke M
-
Al-Chalabi, Amma ...
-
Andersen, Peter ...
-
van Vught, Paul ...
-
Diekstra, Frank ...
-
van Es, Michael ...
-
visa fler...
-
Saris, Christiaa ...
-
Groen, Ewout J N
-
van Rheenen, Wou ...
-
Koppers, Max
-
Van't Slot, Rube ...
-
Strengman, Eric
-
Estrada, Karol
-
Rivadeneira, Fer ...
-
Hofman, Albert
-
Uitterlinden, An ...
-
Kiemeney, Lamber ...
-
Vermeulen, Sita ...
-
Birve, Anna
-
Waibel, Stefan
-
Meyer, Thomas
-
Cronin, Simon
-
McLaughlin, Russ ...
-
Hardiman, Orla
-
Sapp, Peter C
-
Tobin, Martin D
-
Wain, Louise V
-
Tomik, Barbara
-
Slowik, Agnieszk ...
-
Lemmens, Robin
-
Rujescu, Dan
-
Schulte, Claudia
-
Gasser, Thomas
-
Brown, Robert H
-
Landers, John E
-
Robberecht, Wim
-
Ludolph, Albert ...
-
Ophoff, Roel A
-
Veldink, Jan H
-
van den Berg, Le ...
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Human Molecular ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet