Sökning: WFRF:(Bolstad Anne Isine) >
Mutations in the ge...
Mutations in the gene encoding fibroblast growth factor 10 are associated with aplasia of lacrimal and salivary glands.
-
Entesarian, Miriam (författare)
-
Matsson, Hans (författare)
-
Klar, Joakim (författare)
-
visa fler...
-
Bergendal, Birgitta (författare)
-
Olson, Lena (författare)
-
Arakaki, Rieko (författare)
-
Hayashi, Yoshio (författare)
-
Ohuchi, Hideyo (författare)
-
Falahat, Babak (författare)
-
Bolstad, Anne Isine (författare)
-
Jonsson, Roland (författare)
-
Wahren-Herlenius, Marie (författare)
-
Dahl, Niklas (författare)
-
visa färre...
- 2005
- 2005
- Engelska.
-
Ingår i: Nat Genet. ; 37:2, s. 125-7
- Relaterad länk:
-
http://urn.kb.se/res...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Autosomal dominant aplasia of lacrimal and salivary glands (ALSG; OMIM 180920 and OMIM 103420) is a rare condition characterized by irritable eyes and dryness of the mouth. We mapped ALSG to 5p13.2-5q13.1, which coincides with the gene fibroblast growth factor 10 (FGF10). In two extended pedigrees, we identified heterozygous mutations in FGF10 in all individuals with ALSG. Fgf10(+/-) mice have a phenotype similar to ALSG, providing a model for this disorder. We suggest that haploinsufficiency for FGF10 during a crucial stage of development results in ALSG.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Animals
- Base Sequence
- Fibroblast Growth Factors/*genetics
- Genes; Dominant
- Heterozygote
- Humans
- Lacrimal Apparatus/*abnormalities
- Mice
- Molecular Sequence Data
- Mutation
- Pedigree
- Research Support; Non-U.S. Gov't
- Salivary Glands/*abnormalities
- Medical Genetics
- Medicinsk genetik
- Molekylär genetik
- Molecular Genetics
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Entesarian, Miri ...
-
Matsson, Hans
-
Klar, Joakim
-
Bergendal, Birgi ...
-
Olson, Lena
-
Arakaki, Rieko
-
visa fler...
-
Hayashi, Yoshio
-
Ohuchi, Hideyo
-
Falahat, Babak
-
Bolstad, Anne Is ...
-
Jonsson, Roland
-
Wahren-Herlenius ...
-
Dahl, Niklas
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
- Nat Genet
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet