Sökning: WFRF:(Epstein Charles B.) >
Consensus Statement :
-
Miller, David T.
(författare)
Consensus Statement : Chromosomal Microarray Is a First-Tier Clinical Diagnostic Test for Individuals with Developmental Disabilities or Congenital Anomalies
- Artikel/kapitelEngelska2010
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
Elsevier BV,2010
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-136427
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-136427URI
-
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.04.006DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Chromosomal microarray (CMA) is increasingly utilized for genetic testing of individuals with unexplained developmental delay/intellectual disability (DD/ID), autism spectrum disorders (ASD), or multiple congenital anomalies (MCA). Performing CMA and G-banded karyotyping on every patient substantially increases the total cost of genetic testing. The International Standard Cytogenomic Array (ISCA) Consortium held two international workshops and conducted a literature review of 33 studies, including 21,698 patients tested by CMA. We provide an evidence-based summary of clinical cytogenetic testing comparing CMA to G-banded karyotyping with respect to technical advantages and limitations, diagnostic yield for various types of chromosomal aberrations, and issues that affect test interpretation. CMA offers a much higher diagnostic yield (15%-20%) for genetic testing of individuals with unexplained DD/ID, ASD, or MCA than a G-banded karyotype (similar to 3%, excluding Down syndrome and other recognizable chromosomal syndromes), primarily because of its higher sensitivity for submicroscopic deletions and duplications. Truly balanced rearrangements and low-level mosaicism are generally not detectable by arrays, but these are relatively infrequent causes of abnormal phenotypes in this population (<1%). Available evidence strongly supports the use of CMA in place of G-banded karyotyping as the first-tier cytogenetic diagnostic test for patients with DD/ID, ASD, or MCA. G-banded karyotype analysis should be reserved for patients with obvious chromosomal syndromes (e.g., Down syndrome), a family history of chromosomal rearrangement, or a history of multiple miscarriages.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Adam, Margaret P.
(författare)
-
Aradhya, Swaroop
(författare)
-
Biesecker, Leslie G.
(författare)
-
Brothman, Arthur R.
(författare)
-
Carter, Nigel P.
(författare)
-
Church, Deanna M.
(författare)
-
Crolla, John A.
(författare)
-
Eichler, Evan E.
(författare)
-
Epstein, Charles J.
(författare)
-
Faucett, W. Andrew
(författare)
-
Feuk, LarsUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)larsfeuk
(författare)
-
Friedman, Jan M.
(författare)
-
Hamosh, Ada
(författare)
-
Jackson, Laird
(författare)
-
Kaminsky, Erin B.
(författare)
-
Kok, Klaas
(författare)
-
Krantz, Ian D.
(författare)
-
Kuhn, Robert M.
(författare)
-
Lee, Charles
(författare)
-
Ostell, James M.
(författare)
-
Rosenberg, Carla
(författare)
-
Scherer, Stephen W.
(författare)
-
Spinner, Nancy B.
(författare)
-
Stavropoulos, Dimitri J.
(författare)
-
Tepperberg, James H.
(författare)
-
Thorland, Erik C.
(författare)
-
Vermeesch, Joris R.
(författare)
-
Waggoner, Darrel J.
(författare)
-
Watson, Michael S.
(författare)
-
Martin, Christa Lese
(författare)
-
Ledbetter, David H.
(författare)
-
Uppsala universitetInstitutionen för genetik och patologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:American Journal of Human Genetics: Elsevier BV86:5, s. 749-7640002-92971537-6605
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Miller, David T.
-
Adam, Margaret P ...
-
Aradhya, Swaroop
-
Biesecker, Lesli ...
-
Brothman, Arthur ...
-
Carter, Nigel P.
-
visa fler...
-
Church, Deanna M ...
-
Crolla, John A.
-
Eichler, Evan E.
-
Epstein, Charles ...
-
Faucett, W. Andr ...
-
Feuk, Lars
-
Friedman, Jan M.
-
Hamosh, Ada
-
Jackson, Laird
-
Kaminsky, Erin B ...
-
Kok, Klaas
-
Krantz, Ian D.
-
Kuhn, Robert M.
-
Lee, Charles
-
Ostell, James M.
-
Rosenberg, Carla
-
Scherer, Stephen ...
-
Spinner, Nancy B ...
-
Stavropoulos, Di ...
-
Tepperberg, Jame ...
-
Thorland, Erik C ...
-
Vermeesch, Joris ...
-
Waggoner, Darrel ...
-
Watson, Michael ...
-
Martin, Christa ...
-
Ledbetter, David ...
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
American Journal ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet