SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Falk Sörqvist Elin)
 

Sökning: WFRF:(Falk Sörqvist Elin) > Susceptibility to i...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00005851naa a2200661 4500
001oai:DiVA.org:umu-113722
003SwePub
008151228s2015 | |||||||||||000 ||eng|
009oai:DiVA.org:su-124711
009oai:DiVA.org:uu-270937
009oai:prod.swepub.kib.ki.se:132496828
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-1137222 URI
0247 a https://doi.org/10.1016/j.clim.2015.10.0022 DOI
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:su:diva-1247112 URI
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-2709372 URI
0247 a http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1324968282 URI
040 a (SwePub)umud (SwePub)sud (SwePub)uud (SwePub)ki
041 a engb eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a Lundin, Karin Eu Karolinska Institutet4 aut
2451 0a Susceptibility to infections, without concomitant hyper-IgE, reported in 1976, is caused by hypomorphic mutation in the phosphoglucomutase 3 (PGM3) gene
264 1b Elsevier,c 2015
338 a electronic2 rdacarrier
520 a Phosphoglucomutase 3 (PGM3) is an enzyme converting N-acetyl-glucosamine-6-phosphate to N-acetylglucosamine-l-phosphate, a precursor important for glycosylation. Mutations in the PGM3 gene have recently been identified as the cause of novel primary immunodeficiency with a hyper-IgE like syndrome. Here we report the occurrence of a homozygous mutation in the PGM3 gene in a family with immunodeficient children, described already in 1976. DNA from two of the immunodeficient siblings was sequenced and shown to encode the same homozygous missense mutation, causing a destabilized protein with reduced enzymatic capacity. Affected individuals were highly prone to infections, but lack the developmental defects in the nervous and skeletal systems, reported in other families. Moreover, normal IgE levels were found. Thus, belonging to the expanding group of congenital glycosylation defects, PGM3 deficiency is characterized by immunodeficiency, with or without increased IgE levels, and with variable forms of developmental defects affecting other organ systems.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaperx Immunologi inom det medicinska området0 (SwePub)301102 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Basic Medicinex Immunology in the medical area0 (SwePub)301102 hsv//eng
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaperx Mikrobiologi inom det medicinska området0 (SwePub)301092 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Basic Medicinex Microbiology in the medical area0 (SwePub)301092 hsv//eng
653 a Primary immunodeficiency
653 a N-acetylglucosamine-phosphate mutase hyper-IgE syndrome
653 a Congenital fects of glycosylation
653 a CDG
7001 a Hamasy, Abdulrahmanu Karolinska Institutet4 aut
7001 a Backe, Paul Hoffu Natl Hosp Norway, Oslo Univ Hosp, Clin Diagnost & Intervent, Dept Microbiol, N-0424 Oslo, Norway.;Univ Oslo, Inst Clin Med, Dept Med Biochem, N-0424 Oslo, Norway.4 aut
7001 a Moens, Lotte N.u Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi4 aut0 (Swepub:uu)lotmo617
7001 a Falk-Sörqvist, Elinu Uppsala universitet,Molekylära verktyg4 aut0 (Swepub:uu)elifa876
7001 a Elgstøen, Katja Bu Univ Oslo, Inst Clin Med, Dept Med Biochem, N-0424 Oslo, Norway.4 aut
7001 a Mørkrid, Larsu Univ Oslo, Inst Clin Med, Dept Med Biochem, N-0424 Oslo, Norway.4 aut
7001 a Bjørås, Magnaru Natl Hosp Norway, Oslo Univ Hosp, Clin Diagnost & Intervent, Dept Microbiol, N-0424 Oslo, Norway.;NTNU, Inst Canc Res & Mol Med, N-7491 Trondheim, Norway.4 aut
7001 a Granert, Carlu Karolinska Univ Hosp, Clin Immunol Sect, Immunodeficiency Unit, S-14186 Stockholm, Sweden.4 aut
7001 a Norlin, Anna-Carinu Karolinska Univ Hosp, Clin Immunol Sect, Immunodeficiency Unit, S-14186 Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Karolinska Univ Lab, Clin Immunol & Transfus Med, S-14186 Huddinge, Sweden.4 aut
7001 a Nilsson, Matsu Uppsala universitet,Stockholms universitet,Science for Life Laboratory (SciLifeLab),Institutionen för biokemi och biofysik,Uppsala University, Sweden,Molekylära verktyg,Stockholm Univ, Dept Biochem & Biophys, Sci Life Lab, S-17121 Stockholm, Sweden.4 aut0 (Swepub:uu)matsnils
7001 a Christensson, Birgeru Karolinska Institutet4 aut
7001 a Stenmark, Stephanu Umeå universitet,Institutionen för klinisk mikrobiologi,Umea Univ, Dept Clin Microbiol, S-90187 Umea, Sweden.4 aut0 (Swepub:umu)stst0011
7001 a Smith, C I Edvardu Karolinska Institutet4 aut
7102 a Karolinska Institutetb Natl Hosp Norway, Oslo Univ Hosp, Clin Diagnost & Intervent, Dept Microbiol, N-0424 Oslo, Norway.;Univ Oslo, Inst Clin Med, Dept Med Biochem, N-0424 Oslo, Norway.4 org
7730 t Clinical Immunologyd : Elsevierg 161:2, s. 366-372q 161:2<366-372x 1521-6616x 1521-7035
8564 u https://umu.diva-portal.org/smash/get/diva2:890056/FULLTEXT01.pdfx primaryx Raw objecty fulltext:print
8564 u https://doi.org/10.1016/j.clim.2015.10.002
8564 u https://doi.org/10.1016/j.clim.2015.10.002y Fulltext
8564 u https://uu.diva-portal.org/smash/get/diva2:890920/FULLTEXT01.pdfx primaryx Raw objecty fulltext:print
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-113722
8564 8u https://doi.org/10.1016/j.clim.2015.10.002
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:su:diva-124711
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-270937
8564 8u http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:132496828

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy