SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Richardson Jill C)
 

Sökning: WFRF:(Richardson Jill C) > Genome-wide associa...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00006645naa a2200877 4500
001oai:gup.ub.gu.se/298315
003SwePub
008240910s2020 | |||||||||||000 ||eng|
009oai:prod.swepub.kib.ki.se:145192071
0247 a https://gup.ub.gu.se/publication/2983152 URI
0247 a https://doi.org/10.1038/s41398-020-01074-z2 DOI
0247 a http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1451920712 URI
040 a (SwePub)gud (SwePub)ki
041 a eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a Hong, Shengjun4 aut
2451 0a Genome-wide association study of Alzheimer's disease CSF biomarkers in the EMIF-AD Multimodal Biomarker Discovery dataset.
264 c 2020-11-22
264 1b Springer Science and Business Media LLC,c 2020
520 a Alzheimer's disease (AD) is the most prevalent neurodegenerative disorder and the most common form of dementia in the elderly. Susceptibility to AD is considerably determined by genetic factors which hitherto were primarily identified using case-control designs. Elucidating the genetic architecture of additional AD-related phenotypic traits, ideally those linked to the underlying disease process, holds great promise in gaining deeper insights into the genetic basis of AD and in developing better clinical prediction models. To this end, we generated genome-wide single-nucleotide polymorphism (SNP) genotyping data in 931 participants of the European Medical Information Framework Alzheimer's Disease Multimodal Biomarker Discovery (EMIF-AD MBD) sample to search for novel genetic determinants of AD biomarker variability. Specifically, we performed genome-wide association study (GWAS) analyses on 16 traits, including 14 measures derived from quantifications of five separate amyloid-beta (Aβ) and tau-protein species in the cerebrospinal fluid (CSF). In addition to confirming the well-established effects of apolipoprotein E (APOE) on diagnostic outcome and phenotypes related to Aβ42, we detected novel potential signals in the zinc finger homeobox 3 (ZFHX3) for CSF-Aβ38 and CSF-Aβ40 levels, and confirmed the previously described sex-specific association between SNPs in geminin coiled-coil domain containing (GMNC) and CSF-tau. Utilizing the results from independent case-control AD GWAS to construct polygenic risk scores (PRS) revealed that AD risk variants only explain a small fraction of CSF biomarker variability. In conclusion, our study represents a detailed first account of GWAS analyses on CSF-Aβ and -tau-related traits in the EMIF-AD MBD dataset. In subsequent work, we will utilize the genomics data generated here in GWAS of other AD-relevant clinical outcomes ascertained in this unique dataset.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Neurologi0 (SwePub)302072 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Neurology0 (SwePub)302072 hsv//eng
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaperx Medicinsk genetik0 (SwePub)301072 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Basic Medicinex Medical Genetics0 (SwePub)301072 hsv//eng
7001 a Prokopenko, Dmitry4 aut
7001 a Dobricic, Valerija4 aut
7001 a Kilpert, Fabian4 aut
7001 a Bos, Isabelle4 aut
7001 a Vos, Stephanie J B4 aut
7001 a Tijms, Betty M4 aut
7001 a Andreasson, Ulf,d 1968u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry4 aut0 (Swepub:gu)xaulfz
7001 a Blennow, Kaj,d 1958u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry4 aut0 (Swepub:gu)xbleka
7001 a Vandenberghe, Rik4 aut
7001 a Cleynen, Isabelle4 aut
7001 a Gabel, Silvy4 aut
7001 a Schaeverbeke, Jolien4 aut
7001 a Scheltens, Philip4 aut
7001 a Teunissen, Charlotte E4 aut
7001 a Niemantsverdriet, Ellis4 aut
7001 a Engelborghs, Sebastiaan4 aut
7001 a Frisoni, Giovanni4 aut
7001 a Blin, Olivier4 aut
7001 a Richardson, Jill C4 aut
7001 a Bordet, Regis4 aut
7001 a Molinuevo, José Luis4 aut
7001 a Rami, Lorena4 aut
7001 a Kettunen, Petronellau Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry4 aut0 (Swepub:gu)xketpe
7001 a Wallin, Anders,d 1950u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry4 aut0 (Swepub:gu)xwaand
7001 a Lleó, Alberto4 aut
7001 a Sala, Isabel4 aut
7001 a Popp, Julius4 aut
7001 a Peyratout, Gwendoline4 aut
7001 a Martinez-Lage, Pablo4 aut
7001 a Tainta, Mikel4 aut
7001 a Dobson, Richard J B4 aut
7001 a Legido-Quigley, Cristina4 aut
7001 a Sleegers, Kristel4 aut
7001 a Van Broeckhoven, Christine4 aut
7001 a Ten Kate, Mara4 aut
7001 a Barkhof, Frederik4 aut
7001 a Zetterberg, Henrik,d 1973u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry4 aut0 (Swepub:gu)xzethe
7001 a Lovestone, Simon4 aut
7001 a Streffer, Johannes4 aut
7001 a Wittig, Michael4 aut
7001 a Franke, Andre4 aut
7001 a Tanzi, Rudolph E4 aut
7001 a Visser, Pieter Jelle4 aut
7001 a Bertram, Lars4 aut
7102 a Göteborgs universitetb Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi4 org
7730 t Translational psychiatryd : Springer Science and Business Media LLCg 10:1q 10:1x 2158-3188
8564 u https://www.nature.com/articles/s41398-020-01074-z.pdf
8564 8u https://gup.ub.gu.se/publication/298315
8564 8u https://doi.org/10.1038/s41398-020-01074-z
8564 8u http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:145192071

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy