SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

(WFRF:(Han Jung Hoon))
 

Sökning: (WFRF:(Han Jung Hoon)) > Long-term renal out...

Long-term renal outcome in children with OCRL mutations : Retrospective analysis of a large international cohort

Zaniew, Marcin (författare)
Child and Mother Specialist Hospital in Poznan,Polish Registry of Inherited Tubulopathies (POLtube)
Bökenkamp, Arend (författare)
Amsterdam UMC - Vrije Universiteit Amsterdam
Kołbuc, Marcin (författare)
Child and Mother Specialist Hospital in Poznan
visa fler...
La Scola, Claudio (författare)
University of Bologna
Baronio, Federico (författare)
University of Bologna
Niemirska, Anna (författare)
Children’s Memorial Health Institute
Szczepańska, Maria (författare)
Medical University of Silesia
Bürger, Julia (författare)
University Hospital Münster
La Manna, Angela (författare)
University of Naples Federico II
Miklaszewska, Monika (författare)
Jagiellonian University
Rogowska-Kalisz, Anna (författare)
Polish Mother's Memorial Hospital
Gellermann, Jutta (författare)
Charité - University Medicine Berlin
Zampetoglou, Argyroula (författare)
'A. and P. Kyriakou' Children's Hospital
Wasilewska, Anna (författare)
Medical University of Bialystok
Roszak, Magdalena (författare)
Poznan University of Medical Sciences
Moczko, Jerzy (författare)
Poznan University of Medical Sciences
Krzemień, Aleksandra (författare)
Child and Mother Specialist Hospital in Poznan
Runowski, Dariusz (författare)
Children’s Memorial Health Institute
Siteń, Grzegorz (författare)
Provincial Hospital, Rzeszow
Załuska-Leśniewska, Iga (författare)
Medical University of Gdansk
Fonduli, Patrizia (författare)
Azienda Ospedaliera Brotzu
Zurrida, Franca (författare)
Azienda Ospedaliera Brotzu
Paglialonga, Fabio (författare)
Maggiore Hospital Policlinico
Gucev, Zoran (författare)
Phi University Children's Hospital - Skopje
Paripovic, Dusan (författare)
Phi University Children's Hospital - Skopje
Rus, Rina (författare)
University Children's Hospital, Ljubljana
Said-Conti, Valerie (författare)
Mater Dei Hospital
Sartz, Lisa (författare)
Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital
Chung, Woo Yeong (författare)
Inje University Paik Hospital
Park, Se Jin (författare)
Ajou University
Lee, Jung Won (författare)
Ewha Womans University Mokdong Hospital
Park, Yong Hoon (författare)
Yeungnam University College of Medicine
Ahn, Yo Han (författare)
Hallym University
Sikora, Przemysław (författare)
Polish Registry of Inherited Tubulopathies (POLtube),Medical University of Lublin
Stefanidis, Constantinos J. (författare)
'A. and P. Kyriakou' Children's Hospital
Tasic, Velibor (författare)
Phi University Children's Hospital - Skopje
Konrad, Martin (författare)
University Hospital Münster
Anglani, Franca (författare)
University of Padova
Addis, Maria (författare)
University of Cagliari
Cheong, Hae Il (författare)
Seoul National University Hospital
Ludwig, Michael (författare)
University of Bonn
Bockenhauer, Detlef (författare)
University College London
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2016-10-05
2018
Engelska 10 s.
Ingår i: Nephrology Dialysis Transplantation. - : Oxford University Press (OUP). - 0931-0509 .- 1460-2385. ; 33:1, s. 85-94
Relaterad länk:
http://dx.doi.org/10...
visa fler...
https://academic.oup...
https://lup.lub.lu.s...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Background. Lowe syndrome (LS) and Dent-2 disease (DD2) are disorders associated with mutations in the OCRL gene and characterized by progressive chronic kidney disease (CKD). Here, we aimed to investigate the long-term renal outcome and identify potential determinants of CKD and its progression in children with these tubulopathies. Methods. Retrospective analyses were conducted of clinical and genetic data in a cohort of 106 boys (LS: 88 and DD2: 18). For genotype-phenotype analysis, we grouped mutations according to their type and localization. To investigate progression of CKD we used survival analysis by Kaplan-Meier method using stage 3 CKD as the end-point. Results. Median estimated glomerular filtration rate (eGFR) was lower in the LS group compared with DD2 (58.8 versus 87.4 mL/min/1.73 m2, P < 0.01). CKD stage II-V was found in 82% of patients, of these 58% and 28% had moderate-to-severe CKD in LS and DD2, respectively. Three patients (3%), all with LS, developed stage 5 of CKD. Survival analysis showed that LS was also associated with a faster CKD progression than DD2 (P < 0.01). On multivariate analysis, eGFR was dependent only on age (b0.46, P < 0.001). Localization, but not type of mutations, tended to correlate with eGFR. There was also no significant association between presence of nephrocalcinosis, hypercalciuria, proteinuria and number of adverse clinical events and CKD. Conclusions. CKD is commonly found in children with OCRL mutations. CKD progression was strongly related to the underlying diagnosis but did not associate with clinical parameters, such as nephrocalcinosis or proteinuria.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)

Nyckelord

Chronic kidney disease
Dent-2 disease
Lowe syndrome
Nephrocalcinosis
OCRL

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy