Genomewide Association Study of Acute Anterior Uveitis Identifies New Susceptibility Loci

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Bruinsma M) > Genomewide Associat...

Genomewide Association Study of Acute Anterior Uveitis Identifies New Susceptibility Loci

Huang, X. F. (författare)

Li, Z. X. (författare)

De Guzman, E. (författare)

visa fler...

Robinson, P. (författare)

Gensler, L. (författare)

Ward, M. M. (författare)

Rahbar, M. H. (författare)

Lee, M. (författare)

Weisman, M. H. (författare)

Macfarlane, G. J. (författare)

Jones, G. T. (författare)

Klingberg, Eva (författare): Umeå universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research,Reumatologi

Forsblad d'Elia, Helena, 1961 (författare): Umeå universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research,Reumatologi

McCluskey, P. (författare)

Wakefield, D. (författare)

Coombes, J. S. (författare)

Singh, M. A. F. (författare)

Mavros, Y. (författare)

Vlahovich, N. (författare)

Hughes, D. C. (författare)

Marzo-Ortega, H. (författare)

Van der Horste-Bruinsma, I. (författare)

O'Shea, F. (författare)

Martin, T. M. (författare)

Rosenbaum, J. (författare)

Breban, M. (författare)

Jin, Z. B. (författare)

Leo, P. (författare)

Reveille, J. D. (författare)

Wordsworth, B. P. (författare)

Brown, M. A. (författare)

visa färre...

(creator_code:org_t)

Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO), 2020
2020
Engelska.
Ingår i: Investigative Ophthalmology & Visual Science. - : Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO). - 0146-0404 .- 1552-5783. ; 61:6

Relaterad länk:: https://doi.org/10.1...; visa fler...; https://gup.ub.gu.se...; https://doi.org/10.1...; https://urn.kb.se/re...; visa färre...

Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Abstract Ämnesord

Stäng

PURPOSE. Acute anterior uveitis (AAU) is a common intraocular inflammatory disease. AAU occurs in 30% to 50% of patients with ankylosing spondylitis (AS), and both conditions are strongly associated with human leukocyte antigen (HLA)-B 27 , implying a shared etiology. This study aims to apply genomewide association study (GWAS) to characterize the genetic associations of AAU and their relationship to the genetics of AS. METHODS. We undertook the GWAS analyses in 2752 patients with AS with AAU (cases) and 3836 patients with AS without AAU (controls). There were 7,436,415 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) available alter SNP microarray genotyping, imputation, and quality-control filtering. RESULTS. We identified one locus associated with AAU at genomewide significance: rs9378248 (P = 2.69 x 10(-8), odds ratio [OR] = 0.78), lying close to HLA-B. Suggestive association was observed at 11 additional loci, including previously reported AS loci ERAP1 (rs27529, P = 2.19 x 10(-7), OR = 1.22) and NOS2 (rs2274894, P = 8.22 x 10(-7), OR = 0.83). Multiple novel suggestive associations were also identified, including MERTK (rsl0171979, P = 2.56 x 10(-6), OR = 1.20), KIFAP3 (rs508063, P = 5.64 x 10(-7), OR = 1.20), CLCN7 (rs67412457, P = 1.33 x 10(-6), OR = 1.25), ACAA2 (rs9947182, P = 9.70 x 10(-7), OR = 1.37), and 5 intergenic loci. The SNP-based heritability is approximately 0.5 for AS alone, and is much higher (approximately 0.7) for AS with AAU. Consistent with the high heritability, a genomewide polygenic risk score shows strong power in identifying individuals at high risk of either AS with AAU or AS alone. CONCLUSIONS. We report here the first GWAS for AAU and identify new susceptibility loci. Our findings confirm the strong overlap in etiopathogenesis of AAU with AS, and also provide new insights into the genetic basis of AAU.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Oftalmologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Ophthalmology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)

Nyckelord

acute anterior uveitis
ankylosing spondylitis
GWAS
heritability
genetic risk scores
ankylosing-spondylitis
wide association
gene-expression
population
protooncogene
epidemiology
prediction
discovery
variants
hla-b27
Ophthalmology
acute anterior uveitis

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Investigative Ophthalmology & Visual Science (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Oftalmologi

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Reumatologi och ...

Artiklar i publikationen: Investigative Op ...

Av lärosätet: Göteborgs universitet; Umeå universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se