WFRF:(Lack D.)
Sökning: WFRF:(Lack D.) > Establishing commun...
- Fang, Li TaiRoche Sequencing Solut Inc, Bioinformat Res & Early Dev, Belmont, CA USA. (författare)
Establishing community reference samples, data and call sets for benchmarking cancer mutation detection using whole-genome sequencing
- Artikel/kapitelEngelska2021
Förlag, utgivningsår, omfång ...
- 2021-09-09
- Springer Nature,2021
- printrdacarrier
Nummerbeteckningar
- LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-456856
- https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-456856URI
- https://doi.org/10.1038/s41587-021-00993-6DOI
Kompletterande språkuppgifter
- Språk:engelska
- Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
- SwePubSwePub
Klassifikation
Anmärkningar
- Tumor-normal paired DNA samples from a breast cancer cell line and a matched lymphoblastoid cell line enable calibration of clinical sequencing pipelines and benchmarking 'tumor-only' or 'matched tumor-normal' analyses. The lack of samples for generating standardized DNA datasets for setting up a sequencing pipeline or benchmarking the performance of different algorithms limits the implementation and uptake of cancer genomics. Here, we describe reference call sets obtained from paired tumor-normal genomic DNA (gDNA) samples derived from a breast cancer cell line-which is highly heterogeneous, with an aneuploid genome, and enriched in somatic alterations-and a matched lymphoblastoid cell line. We partially validated both somatic mutations and germline variants in these call sets via whole-exome sequencing (WES) with different sequencing platforms and targeted sequencing with >2,000-fold coverage, spanning 82% of genomic regions with high confidence. Although the gDNA reference samples are not representative of primary cancer cells from a clinical sample, when setting up a sequencing pipeline, they not only minimize potential biases from technologies, assays and informatics but also provide a unique resource for benchmarking 'tumor-only' or 'matched tumor-normal' analyses.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
- Zhu, BinNCI, Div Canc Epidemiol & Genet, NIH, Bethesda, MD 20892 USA. (författare)
- Zhao, YongmeiFrederick Natl Lab Canc Res, Adv Biomed & Computat Sci, Biomed Informat & Data Sci Directorate, Frederick, MD USA. (författare)
- Chen, WanqiuLoma Linda Univ, Sch Med, Ctr Genom, Loma Linda, CA 92350 USA. (författare)
- Yang, ZhaoweiLoma Linda Univ, Sch Med, Ctr Genom, Loma Linda, CA 92350 USA.;Guangzhou Med Univ, Affiliated Hosp 1, Guangzhou Inst Resp Hlth,Dept Allergy & Clin Immu, Natl Clin Res Ctr Resp Dis,State Key Lab Resp Dis, Guangzhou, Peoples R China. (författare)
- Kerrigan, LizATCC Amer Type Culture Collect, Manassas, VA USA. (författare)
- Langenbach, KurtATCC Amer Type Culture Collect, Manassas, VA USA. (författare)
- de Mars, MaryellenATCC Amer Type Culture Collect, Manassas, VA USA. (författare)
- Lu, CharlesAbbVie, Genom Res Ctr GRC, Computat Genom, N Chicago, IL 60064 USA. (författare)
- Idler, KennethAbbVie, Genom Res Ctr GRC, Computat Genom, N Chicago, IL 60064 USA. (författare)
- Jacob, HowardAbbVie, Genom Res Ctr GRC, Computat Genom, N Chicago, IL 60064 USA. (författare)
- Zheng, YuantingFudan Univ, Sch Life Sci, Human Phenome Inst, State Key Lab Genet Engn, Shanghai, Peoples R China.;Fudan Univ, Shanghai Canc Ctr, Shanghai, Peoples R China. (författare)
- Ren, LuyaoFudan Univ, Sch Life Sci, Human Phenome Inst, State Key Lab Genet Engn, Shanghai, Peoples R China.;Fudan Univ, Shanghai Canc Ctr, Shanghai, Peoples R China. (författare)
- Yu, YingFudan Univ, Sch Life Sci, Human Phenome Inst, State Key Lab Genet Engn, Shanghai, Peoples R China.;Fudan Univ, Shanghai Canc Ctr, Shanghai, Peoples R China. (författare)
- Jaeger, ErichIllumina Inc, Foster City, CA USA. (författare)
- Schroth, Gary P.Illumina Inc, Foster City, CA USA. (författare)
- Abaan, Ogan D.Illumina Inc, Foster City, CA USA. (författare)
- Talsania, KeyurFrederick Natl Lab Canc Res, Adv Biomed & Computat Sci, Biomed Informat & Data Sci Directorate, Frederick, MD USA. (författare)
- Lack, JustinFrederick Natl Lab Canc Res, Adv Biomed & Computat Sci, Biomed Informat & Data Sci Directorate, Frederick, MD USA. (författare)
- Shen, Tsai-WeiFrederick Natl Lab Canc Res, Adv Biomed & Computat Sci, Biomed Informat & Data Sci Directorate, Frederick, MD USA. (författare)
- Chen, ZhongLoma Linda Univ, Sch Med, Ctr Genom, Loma Linda, CA 92350 USA. (författare)
- Stanbouly, SetaLoma Linda Univ, Sch Med, Ctr Genom, Loma Linda, CA 92350 USA. (författare)
- Tran, BaoFrederick Natl Lab Canc Res, Canc Res Technol Program, Sequencing Facil, Frederick, MD USA. (författare)
- Shetty, JyotiFrederick Natl Lab Canc Res, Canc Res Technol Program, Sequencing Facil, Frederick, MD USA. (författare)
- Kriga, YuliyaFrederick Natl Lab Canc Res, Canc Res Technol Program, Sequencing Facil, Frederick, MD USA. (författare)
- Meerzaman, DaoudNCI, Computat Genom & Bioinformat Branch, Ctr Biomed Informat & Informat Technol CBIIT, Rockville, MD USA. (författare)
- Nguyen, CuNCI, Computat Genom & Bioinformat Branch, Ctr Biomed Informat & Informat Technol CBIIT, Rockville, MD USA. (författare)
- Petitjean, VirginieNovartis Inst Biomed Res, Biomarker Dev, Basel, Switzerland. (författare)
- Sultan, MarcNovartis Inst Biomed Res, Biomarker Dev, Basel, Switzerland. (författare)
- Cam, MargaretCtr Canc Res, Off Sci & Technol Resources, CCR Collaborat Bioinformat Resource CCBR, Bethesda, MD USA. (författare)
- Mehta, MonikaFrederick Natl Lab Canc Res, Canc Res Technol Program, Sequencing Facil, Frederick, MD USA. (författare)
- Hung, TiffanyGenentech Inc, San Francisco, CA 94080 USA. (författare)
- Peters, EricGenentech Inc, San Francisco, CA 94080 USA. (författare)
- Kalamegham, RasikaGenentech Inc, San Francisco, CA 94080 USA. (författare)
- Sahraeian, Sayed Mohammad EbrahimRoche Sequencing Solut Inc, Bioinformat Res & Early Dev, Belmont, CA USA. (författare)
- Mohiyuddin, MarghoobRoche Sequencing Solut Inc, Bioinformat Res & Early Dev, Belmont, CA USA. (författare)
- Guo, YunfeiRoche Sequencing Solut Inc, Bioinformat Res & Early Dev, Belmont, CA USA. (författare)
- Yao, LijingRoche Sequencing Solut Inc, Bioinformat Res & Early Dev, Belmont, CA USA. (författare)
- Song, LeiNCI, Div Canc Epidemiol & Genet, NIH, Bethesda, MD 20892 USA. (författare)
- Lam, Hugo Y. K.Roche Sequencing Solut Inc, Bioinformat Res & Early Dev, Belmont, CA USA. (författare)
- Drabek, JiriPalacky Univ, Fac Med & Dent, IMTM, Olomouc, Czech Republic.;European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands. (författare)
- Vojta, PetrEuropean Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;NCI, Ctr Riferimento Oncol Aviano CRO IRCCS, Unit Oncogenet & Funct Oncogen, Aviano, Italy. (författare)
- Maestro, RobertaEuropean Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;NCI, Ctr Riferimento Oncol Aviano CRO IRCCS, Unit Oncogenet & Funct Oncogen, Aviano, Italy. (författare)
- Gasparotto, DanielaEuropean Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;Perron Inst Neurol & Translat Sci, Nedlands, WA, Australia.;Univ Tartu, Estonian Genome Ctr, Inst Genom, Tartu, Estonia. (författare)
- Koks, SulevEuropean Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;Univ Tartu, Estonian Genome Ctr, Inst Genom, Tartu, Estonia. (författare)
- Reimann, EneEuropean Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;Univ Helsinki, Inst Mol Med Finland FIMM, Helsinki, Finland. (författare)
- Scherer, AndreasEuropean Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;Uppsala Univ, Dept Med Sci, Mol Med & Sci Life Lab, Uppsala, Sweden. (författare)
- Nordlund, JessicaUppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands; Biomarker Development, Novartis Institutes for Biomedical Research, Basel, Switzerland(Swepub:uu)jesno775 (författare)
- Liljedahl, UlrikaUppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands(Swepub:uu)ullil257 (författare)
- Jensen, Roderick, VVirginia Tech, Dept Biol Sci, Blacksburg, VA USA. (författare)
- Pirooznia, MehdiNHLBI, Bioinformat & Computat Biol Core, NIH, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA. (författare)
- Li, ZhipanSentieon Inc, Mountain View, CA USA. (författare)
- Xiao, ChunlinNIH, Natl Ctr Biotechnol Informat, Natl Lib Med, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA. (författare)
- Sherry, Stephen T.NIH, Natl Ctr Biotechnol Informat, Natl Lib Med, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA. (författare)
- Kusko, RebeccaImmuneering Corp, Boston, MA USA. (författare)
- Moos, MalcolmUS FDA, Ctr Biol Evaluat & Res, Silver Spring, MD USA. (författare)
- Donaldson, EricUS FDA, Ctr Drug Evaluat & Res, Silver Spring, MD USA. (författare)
- Tezak, ZivanaUS FDA, Ctr Devices & Radiol Hlth, Silver Spring, MD 20993 USA. (författare)
- Ning, BaitangUS FDA, Natl Ctr Toxicol Res, Jefferson, AR 72079 USA. (författare)
- Tong, WeidaUS FDA, Natl Ctr Toxicol Res, Jefferson, AR 72079 USA. (författare)
- Li, JingGuangzhou Med Univ, Affiliated Hosp 1, Guangzhou Inst Resp Hlth,Dept Allergy & Clin Immu, Natl Clin Res Ctr Resp Dis,State Key Lab Resp Dis, Guangzhou, Peoples R China. (författare)
- Duerken-Hughes, PenelopeLoma Linda Univ, Sch Med, Dept Basic Sci, Loma Linda, CA 92350 USA. (författare)
- Catalanotti, Claudia10x Genom, Pleasanton, CA USA. (författare)
- Maheshwari, Shamoni10x Genom, Pleasanton, CA USA. (författare)
- Shuga, Joe10x Genom, Pleasanton, CA USA. (författare)
- Liang, Winnie S.Translat Genom Res Inst, Phoenix, AZ USA. (författare)
- Keats, JonathanTranslat Genom Res Inst, Phoenix, AZ USA. (författare)
- Adkins, JonathanTranslat Genom Res Inst, Phoenix, AZ USA. (författare)
- Tassone, EricaTranslat Genom Res Inst, Phoenix, AZ USA. (författare)
- Zismann, VictoriaTranslat Genom Res Inst, Phoenix, AZ USA. (författare)
- McDaniel, TimothyTranslat Genom Res Inst, Phoenix, AZ USA. (författare)
- Trent, JeffreyTranslat Genom Res Inst, Phoenix, AZ USA. (författare)
- Foox, JonathanWeill Cornell Med, Dept Physiol & Biophys, New York, NY USA. (författare)
- Butler, DanielWeill Cornell Med, Dept Physiol & Biophys, New York, NY USA. (författare)
- Mason, Christopher E.Weill Cornell Med, Dept Physiol & Biophys, New York, NY USA. (författare)
- Hong, HuixiaoUS FDA, Natl Ctr Toxicol Res, Jefferson, AR 72079 USA. (författare)
- Shi, LemingFudan Univ, Sch Life Sci, Human Phenome Inst, State Key Lab Genet Engn, Shanghai, Peoples R China.;Fudan Univ, Shanghai Canc Ctr, Shanghai, Peoples R China. (författare)
- Wang, CharlesLoma Linda Univ, Sch Med, Ctr Genom, Loma Linda, CA 92350 USA.;Loma Linda Univ, Sch Med, Dept Basic Sci, Loma Linda, CA 92350 USA. (författare)
- Xiao, WenmingUS FDA, Ctr Devices & Radiol Hlth, Silver Spring, MD 20993 USA. (författare)
- Roche Sequencing Solut Inc, Bioinformat Res & Early Dev, Belmont, CA USA.NCI, Div Canc Epidemiol & Genet, NIH, Bethesda, MD 20892 USA. (creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
- Ingår i:Nature Biotechnology: Springer Nature39:9, s. 1151-11601087-01561546-1696
Internetlänk
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Fang, Li Tai
- Zhu, Bin
- Zhao, Yongmei
- Chen, Wanqiu
- Yang, Zhaowei
- Kerrigan, Liz
- visa fler...
- Langenbach, Kurt
- de Mars, Maryell ...
- Lu, Charles
- Idler, Kenneth
- Jacob, Howard
- Zheng, Yuanting
- Ren, Luyao
- Yu, Ying
- Jaeger, Erich
- Schroth, Gary P.
- Abaan, Ogan D.
- Talsania, Keyur
- Lack, Justin
- Shen, Tsai-Wei
- Chen, Zhong
- Stanbouly, Seta
- Tran, Bao
- Shetty, Jyoti
- Kriga, Yuliya
- Meerzaman, Daoud
- Nguyen, Cu
- Petitjean, Virgi ...
- Sultan, Marc
- Cam, Margaret
- Mehta, Monika
- Hung, Tiffany
- Peters, Eric
- Kalamegham, Rasi ...
- Sahraeian, Sayed ...
- Mohiyuddin, Marg ...
- Guo, Yunfei
- Yao, Lijing
- Song, Lei
- Lam, Hugo Y. K.
- Drabek, Jiri
- Vojta, Petr
- Maestro, Roberta
- Gasparotto, Dani ...
- Koks, Sulev
- Reimann, Ene
- Scherer, Andreas
- Nordlund, Jessic ...
- Liljedahl, Ulrik ...
- Jensen, Roderick ...
- Pirooznia, Mehdi
- Li, Zhipan
- Xiao, Chunlin
- Sherry, Stephen ...
- Kusko, Rebecca
- Moos, Malcolm
- Donaldson, Eric
- Tezak, Zivana
- Ning, Baitang
- Tong, Weida
- Li, Jing
- Duerken-Hughes, ...
- Catalanotti, Cla ...
- Maheshwari, Sham ...
- Shuga, Joe
- Liang, Winnie S.
- Keats, Jonathan
- Adkins, Jonathan
- Tassone, Erica
- Zismann, Victori ...
- McDaniel, Timoth ...
- Trent, Jeffrey
- Foox, Jonathan
- Butler, Daniel
- Mason, Christoph ...
- Hong, Huixiao
- Shi, Leming
- Wang, Charles
- Xiao, Wenming
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
- Nature Biotechno ...
- Av lärosätet
- Uppsala universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
