SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Reveille John D.)
 

Sökning: WFRF:(Reveille John D.) > Identification of a...

  • Lessard, Christopher J. (författare)

Identification of a Systemic Lupus Erythematosus Susceptibility Locus at 11p13 between PDHX and CD44 in a Multiethnic Study

  • Artikel/kapitelEngelska2011

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier BV,2011
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-149082
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-149082URI
  • https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.11.014DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:121978756URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Systemic lupus erythematosus (SLE) is considered to be the prototypic autoimmune disease, with a complex genetic architecture influenced by environmental factors. We sought to replicate a putative association at 11p13 not yet exceeding genome-wide significance (p < 5 x 10(-8)) identified in a genome-wide association study (GWAS). Our GWA scan identified two intergenic SNPs located between PDHX and CD44 showing suggestive evidence of association with SLE in cases of European descent (rs2732552, p = 0.004, odds ratio [OR] = 0.78; rs387619, p = 0.003, OR = 0.78). The replication cohort consisted of >15,000 subjects, including 3562 SLE cases and 3491 controls of European ancestry, 1527 cases and 1811 controls of African American (AA) descent, and 1265 cases and 1260 controls of Asian origin. We observed robust association at both rs2732552 (p = 9.03 x 10(-8), OR = 0.83) and rs387619 (p = 7.7 x 10(-7), OR = 0.83) in the European samples with p(meta) = 1.82 x 10(-9) for rs2732552. The AA and Asian SLE cases also demonstrated association at rs2732552 (p = 5 x 10(-3), OR = 0.81 and p = 4.3 x 10(-4), OR = 0.80, respectively). A meta-analysis of rs2732552 for all racial and ethnic groups studied produced p(meta) = 2.36 x 10(-13). This locus contains multiple regulatory sites that could potentially affect expression and functions of CD44, a cell-surface glycoprotein influencing immunologic, inflammatory, and oncologic phenotypes, or PDHX, a subunit of the pyruvate dehydrogenase complex.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • MEDICINE
  • MEDICIN

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Adrianto, Indra (författare)
  • Kelly, Jennifer A. (författare)
  • Kaufman, Kenneth M. (författare)
  • Grundahl, Kiely M. (författare)
  • Adler, Adam (författare)
  • Williams, Adrienne H. (författare)
  • Gallant, Caroline J.Uppsala universitet,Genomik,Forskargrupp Alarcon (författare)
  • Alarcon-Riquelme, Marta E. (författare)
  • Anaya, Juan-Manuel (författare)
  • Bae, Sang-Cheol (författare)
  • Boackle, Susan A. (författare)
  • Brown, Elizabeth E. (författare)
  • Chang, Deh-Ming (författare)
  • Criswell, Lindsey A. (författare)
  • Edberg, Jeffrey C. (författare)
  • Freedman, Barry I. (författare)
  • Gregersen, Peter K. (författare)
  • Gilkeson, Gary S. (författare)
  • Jacob, Chaim O. (författare)
  • James, Judith A. (författare)
  • Kamen, Diane L. (författare)
  • Kimberly, Robert P. (författare)
  • Martin, Javier (författare)
  • Merrill, Joan T. (författare)
  • Niewold, Timothy B. (författare)
  • Park, So-Yeon (författare)
  • Petri, Michelle A. (författare)
  • Pons-Estel, Bernardo A. (författare)
  • Ramsey-Goldman, Rosalind (författare)
  • Reveille, John D. (författare)
  • Song, Yeong Wook (författare)
  • Stevens, Anne M. (författare)
  • Tsao, Betty P. (författare)
  • Vila, Luis M. (författare)
  • Vyse, Timothy J. (författare)
  • Yu, Chack-Yung (författare)
  • Guthridge, Joel M. (författare)
  • Bruner, Gail R. (författare)
  • Langefeld, Carl D. (författare)
  • Montgomery, Courtney (författare)
  • Harley, John B. (författare)
  • Scofield, R. Hal (författare)
  • Gaffney, Patrick M. (författare)
  • Moser, Kathy L. (författare)
  • Uppsala universitetGenomik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:American Journal of Human Genetics: Elsevier BV88:1, s. 83-910002-92971537-6605

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy