SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Marcelis Carlo)
 

Sökning: WFRF:(Marcelis Carlo) > ISL1 is a major sus...

  • Zhang, RongUniv Bonn, Inst Human Genet, Bonn, Germany.;Univ Bonn, Dept Genom, Life & Brain Ctr, Bonn, Germany. (författare)

ISL1 is a major susceptibility gene for classic bladder exstrophy and a regulator of urinary tract development

  • Artikel/kapitelEngelska2017

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2017-02-08
  • Springer Science and Business Media LLC,2017
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-316932
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-316932URI
  • https://doi.org/10.1038/srep42170DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:135109617URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Previously genome-wide association methods in patients with classic bladder exstrophy (CBE) found association with ISL1, a master control gene expressed in pericloacal mesenchyme. This study sought to further explore the genetics in a larger set of patients following-up on the most promising genomic regions previously reported. Genotypes of 12 markers obtained from 268 CBE patients of Australian, British, German Italian, Spanish and Swedish origin and 1,354 ethnically matched controls and from 92 CBE case-parent trios from North America were analysed. Only marker rs6874700 at the ISL1 locus showed association (p = 2.22 x 10(-08)). A meta-analysis of rs6874700 of our previous and present study showed a p value of 9.2 x 10(-19). Developmental biology models were used to clarify the location of ISL1 activity in the forming urinary tract. Genetic lineage analysis of Isl1-expressing cells by the lineage tracer mouse model showed Isl1-expressing cells in the urinary tract of mouse embryos at E10.5 and distributed in the bladder at E15.5. Expression of isl1 in zebrafish larvae staged 48 hpf was detected in a small region of the developing pronephros. Our study supports ISL1 as a major susceptibility gene for CBE and as a regulator of urinary tract development.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Knapp, MichaelUniv Bonn, Inst Med Biometry Informat & Epidemiol, Bonn, Germany. (författare)
  • Suzuki, KentaroWakayama Med Univ, Inst Adv Med, Dev Genet, Wakayama, Japan. (författare)
  • Kajioka, DaikiWakayama Med Univ, Inst Adv Med, Dev Genet, Wakayama, Japan. (författare)
  • Schmidt, Johanna M.Univ Bonn, Inst Human Genet, Bonn, Germany.;Univ Bonn, Inst Anat, Bonn, Germany. (författare)
  • Winkler, JonasUniv Bonn, Inst Anat, Bonn, Germany. (författare)
  • Yilmaz, OeznurUniv Bonn, Inst Anat, Bonn, Germany. (författare)
  • Pleschka, MichaelUniv Bonn, Inst Anat, Bonn, Germany. (författare)
  • Cao, JiaKarolinska Inst, Dept Womens & Childrens Hlth, Stockholm, Sweden. (författare)
  • Kockum, Christina ClementsonUniv Lund Hosp, Dept Pediat Surg, Lund, Sweden. (författare)
  • Barker, GillianUppsala universitet,Barnkirurgi(Swepub:uu)gibar102 (författare)
  • Holmdahl, GundelaKarolinska Institutet,Queen Silvias Childrens Hosp, Dept Pediat Surg, Gothenburg, Sweden. (författare)
  • Beaman, GlendaUniv Manchester, Ctr Genom Med, Manchester M13 9PL, Lancs, England. (författare)
  • Keene, David (författare)
  • Woolf, Adrian S.Univ Manchester, Manchester Acad Hlth Sci, Inst Human Dev, Manchester M13 9PL, Lancs, England.;Royal Manchester Childrens Hosp, Manchester, Lancs, England. (författare)
  • Cervellione, Raimondo M.Cent Manchester Univ Hosp NHS Fdn Trust, Royal Manchester Childrens Hosp, Paediat Urol, Manchester, Lancs, England. (författare)
  • Cheng, WeiCapital Inst Pediat, Dept Pediat Surg, Beijing, Peoples R China.;Monash Univ, Fac Med Nursing & Hlth Sci, Southern Med Sch, Dept Paediat, Clayton, Vic, Australia.;Monash Univ, Fac Med Nursing & Hlth Sci, Southern Med Sch, Dept Surg, Clayton, Vic, Australia.;Beijing United Family Hosp, Dept Surg, Beijing, Peoples R China. (författare)
  • Wilkins, SimonCabrini Monash Univ, Cabrini Hosp, Dept Surg, Melbourne, Vic, Australia.;Monash Univ, Sch Publ Hlth & Prevent Med, Dept Epidemiol & Prevent Med, Clayton, Vic 3800, Australia. (författare)
  • Gearhart, John P.Johns Hopkins Sch Med, Div Pediat Urol, Baltimore, MD USA. (författare)
  • Sirchia, FabioUniv Torino, Citta Salute & Sci Univ Hosp, Dept Med Sci, Turin, Italy.;Univ Torino, Citta Salute & Sci Univ Hosp, Med Genet Unit, Turin, Italy. (författare)
  • Di Grazia, MassimoIRCCS Burlo Garofalo, Inst Maternal & Child Hlth, Trieste, Italy. (författare)
  • Ebert, Anne-KarolinUniv Hosp Ulm, Dept Urol & Pediat Urol, Ulm, Germany. (författare)
  • Roesch, WolfgangSt Hedwig Hosp Barmherzige Bruder, Dept Pediat Urol, Regensburg, Germany. (författare)
  • Ellinger, JoergUniv Hosp Bonn, Dept Urol, Bonn, Germany. (författare)
  • Jenetzky, EkkehartGerman Canc Res Ctr, Div Clin Epidemiol & Aging Res, Heidelberg, Germany.;Johannes Gutenberg Univ Mainz, Dept Child & Adolescent Psychiat & Psychotherapy, Mainz, Germany. (författare)
  • Zwink, NadineGerman Canc Res Ctr, Div Clin Epidemiol & Aging Res, Heidelberg, Germany. (författare)
  • Feitz, Wout F.Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Pediat Urol Ctr, Dept Urol, Nijmegen, Netherlands. (författare)
  • Marcelis, CarloRadboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Genet, Nijmegen, Netherlands. (författare)
  • Schumacher, JohannesUniv Bonn, Inst Human Genet, Bonn, Germany. (författare)
  • Martinon-Torres, FedericoHosp Clin Univ Santiago, Translat Pediat & Infect Dis, Santiago De Compostela, Spain.;Inst Invest Sanitaria Santiago Santiago, GENVIP Res Grp Www Genvip Org, Galicia, Spain. (författare)
  • Hibberd, Martin LloydGenome Inst Singapore, Singapore, Singapore. (författare)
  • Khor, Chiea ChuenUniv Calif Davis, Med Ctr, Dept Pediat, Div Genom Med, Sacramento, CA 95817 USA. (författare)
  • Heilmann-Heimbach, StefanieUniv Bonn, Inst Human Genet, Bonn, Germany.;Univ Bonn, Dept Genom, Life & Brain Ctr, Bonn, Germany. (författare)
  • Barth, SandraUniv Bonn, Inst Human Genet, Bonn, Germany.;Univ Bonn, Dept Genom, Life & Brain Ctr, Bonn, Germany. (författare)
  • Boyadjiev, Simeon A.Univ Calif Davis, Med Ctr, Dept Pediat, Div Genom Med, Sacramento, CA 95817 USA. (författare)
  • Brusco, AlfredoUniv Torino, Citta Salute & Sci Univ Hosp, Dept Med Sci, Turin, Italy.;Univ Torino, Citta Salute & Sci Univ Hosp, Med Genet Unit, Turin, Italy. (författare)
  • Ludwig, MichaelUniv Bonn, Dept Clin Chem & Clin Pharmacol, Bonn, Germany. (författare)
  • Newman, WilliamUniv Manchester, Ctr Genom Med, Manchester M13 9PL, Lancs, England. (författare)
  • Nordenskjold, AgnetaKarolinska Institutet,Karolinska Univ Hosp, Astrid Lindgren Children Hosp, Pediat Surg, Stockholm, Sweden. (författare)
  • Yamada, GenWakayama Med Univ, Inst Adv Med, Dev Genet, Wakayama, Japan. (författare)
  • Odermatt, BenjaminUniv Bonn, Inst Anat, Bonn, Germany. (författare)
  • Reutter, HeikoUniv Bonn, Inst Human Genet, Bonn, Germany.;Childrens Hosp, Dept Neonatol & Pediat Intens Care, Bonn, Germany.;Univ Bonn, Bonn, Germany. (författare)
  • Univ Bonn, Inst Human Genet, Bonn, Germany.;Univ Bonn, Dept Genom, Life & Brain Ctr, Bonn, Germany.Univ Bonn, Inst Med Biometry Informat & Epidemiol, Bonn, Germany. (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Scientific Reports: Springer Science and Business Media LLC72045-2322

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy