SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Rentoft Matilda)
 

Sökning: WFRF:(Rentoft Matilda) > A geographically ma...

  • Rentoft, MatildaUmeå universitet,Institutionen för medicinsk kemi och biofysik,Kemiska institutionen,Umeå University,Umea Univ, Dept Med Biochem & Biophys, Umea, Sweden;Umea Univ, Dept Chem, Computat Life Sci Cluster, Umea, Sweden (författare)

A geographically matched control population efficiently limits the number of candidate disease-causing variants in an unbiased whole-genome analysis

  • Artikel/kapitelEngelska2019

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2019-03-27
  • Public Library of Science (PLoS),2019
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:research.chalmers.se:c928f4d7-f16d-436b-9f8b-6e32316116f5
  • https://research.chalmers.se/publication/510080URI
  • https://doi.org/10.1371/journal.pone.0213350DOI
  • https://research.chalmers.se/publication/509668URI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-158021URI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-381576URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Whole-genome sequencing is a promising approach for human autosomal dominant disease studies. However, the vast number of genetic variants observed by this method constitutes a challenge when trying to identify the causal variants. This is often handled by restricting disease studies to the most damaging variants, e. g. those found in coding regions, and overlooking the remaining genetic variation. Such a biased approach explains in part why the genetic causes of many families with dominantly inherited diseases, in spite of being included in whole-genome sequencing studies, are left unsolved today. Here we explore the use of a geographically matched control population to minimize the number of candidate disease-causing variants without excluding variants based on assumptions on genomic position or functional predictions. To exemplify the benefit of the geographically matched control population we apply a typical disease variant filtering strategy in a family with an autosomal dominant form of colorectal cancer. With the use of the geographically matched control population we end up with 26 candidate variants genome wide. This is in contrast to the tens of thousands of candidates left when only making use of available public variant datasets. The effect of the local control population is dual, it (1) reduces the total number of candidate variants shared between affected individuals, and more importantly (2) increases the rate by which the number of candidate variants are reduced as additional affected family members are included in the filtering strategy. We demonstrate that the application of a geographically matched control population effectively limits the number of candidate disease-causing variants and may provide the means by which variants suitable for functional studies are identified genome wide.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Svensson, DanielUmeå universitet,Kemiska institutionen,Umeå University,Umea Univ, Dept Chem, Computat Life Sci Cluster, Umea, Sweden(Swepub:umu)dasw0002 (författare)
  • Sjödin, Andreas,1976-Umeå universitet,Kemiska institutionen,Division of CBRN Security and Defence, FOI–Swedish Defence Research Agency, SE Umeå, Sweden,Totalförsvarets forskningsinstitut (FOI),Swedish Defence Research Agency (FOI),Umeå University,Umea Univ, Dept Chem, Computat Life Sci Cluster, Umea, Sweden;FOI Swedish Def Res Agcy, Div CBRN Secur & Def, Umea, Sweden(Swepub:umu)anssjn96 (författare)
  • Olason, Pall I.Uppsala universitet,Institutionen för cell- och molekylärbiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)palol405 (författare)
  • Sjöström, OlleUmeå universitet,Onkologi,Unit of research, education and development, Region Jämtland Härjedalen, SE Östersund, Sweden,Umeå University,Umea Univ, Dept Radiat Sci, Oncol, Umea, Sweden;Unit Res Educ & Dev, Ostersund, Region Jamtland, Sweden(Swepub:umu)olsj0002 (författare)
  • Nylander, CarinUmeå universitet,Onkologi,Umeå University,Umea Univ, Dept Radiat Sci, Oncol, Umea, Sweden (författare)
  • Osterman, PiaUmeå universitet,Institutionen för medicinsk kemi och biofysik,Umeå University,Umea Univ, Dept Med Biochem & Biophys, Umea, Sweden(Swepub:umu)pios0001 (författare)
  • Sjögren, RickardUmeå universitet,Kemiska institutionen,Umeå University,Umea Univ, Dept Chem, Computat Life Sci Cluster, Umea, Sweden(Swepub:umu)risj0005 (författare)
  • Netotea, Sergiu,1979Umeå universitet,Kemiska institutionen,Science for Life Laboratory, Department of Biology and Biological Engineering, Chalmers University of Technology, SE Göteborg, Sweden,Chalmers tekniska högskola,Chalmers University of Technology,Umeå University,Umea Univ, Dept Chem, Computat Life Sci Cluster, Umea, Sweden;Chalmers Univ Technol, Dept Biol & Biol Engn, Sci Life Lab, Gothenburg, Sweden(Swepub:umu)sene0006 (författare)
  • Wibom, CarlUmeå universitet,Onkologi,Umeå University,Umea Univ, Dept Radiat Sci, Oncol, Umea, Sweden(Swepub:umu)caewim02 (författare)
  • Cederquist, KristinaUmeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik,Umeå University,Umea Univ, Dept Med Biosci Med & Clin Genet, Umea, Sweden(Swepub:umu)krce0002 (författare)
  • Chabes, Andrei,ProfessorUmeå universitet,Institutionen för medicinsk kemi och biofysik,Umeå University,Umea Univ, Dept Med Biochem & Biophys, Umea, Sweden(Swepub:umu)anch0002 (författare)
  • Trygg, JohanUmeå universitet,Kemiska institutionen,Umeå University,Umea Univ, Dept Chem, Computat Life Sci Cluster, Umea, Sweden(Swepub:umu)jotr0001 (författare)
  • Melin, Beatrice S.Umeå universitet,Onkologi,Umeå University,Umea Univ, Dept Radiat Sci, Oncol, Umea, Sweden(Swepub:umu)bema0010 (författare)
  • Johansson, ErikUmeå universitet,Institutionen för medicinsk kemi och biofysik,Umeå University,Umea Univ, Dept Med Biochem & Biophys, Umea, Sweden(Swepub:umu)erjo0002 (författare)
  • Umeå universitetInstitutionen för medicinsk kemi och biofysik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:PLoS ONE: Public Library of Science (PLoS)14:31932-62031932-6203

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • PLoS ONE (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy