SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Sjöholm A)
 

Sökning: WFRF:(Sjöholm A) > (2005-2009) > Genetic, molecular ...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00004067naa a2200433 4500
001oai:lup.lub.lu.se:65755303-7a9a-46f9-b963-616c1c4e76ff
003SwePub
008160404s2009 | |||||||||||000 ||eng|
0247 a https://lup.lub.lu.se/record/12763152 URI
0247 a https://doi.org/10.1002/eji.2008387022 DOI
040 a (SwePub)lu
041 a engb eng
042 9 SwePub
072 7a art2 swepub-publicationtype
072 7a ref2 swepub-contenttype
1001 a Nilsson, Sarau Lund University,Lunds universitet,Klinisk kemi, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Chemistry, Malmö,Lund University Research Groups4 aut0 (Swepub:lu)klke-sni
2451 0a Genetic, molecular and functional analyses of complement factor I deficiency.
264 c 2008-12-09
264 1b Wiley,c 2009
520 a Complete deficiency of complement inhibitor factor I (FI) results in secondary complement deficiency due to uncontrolled spontaneous alternative pathway activation leading to susceptibility to infections. Current genetic examination of two patients with near complete FI deficiency and three patients with no detectable serum FI and also close family members revealed homozygous or compound heterozygous mutations in several domains of FI. These mutations were introduced into recombinant FI and the resulting proteins were purified for functional studies, while transient transfection was used to analyze expression and secretion. The G170V mutation resulted in a protein that was not expressed, whereas the mutations Q232K, C237Y, S250L, I339M and H400L affected secretion. Furthermore, the C237Y and the S250L mutants did not degrade C4b and C3b as efficiently as the WT. The truncated Q336x mutant could be expressed, in vitro, but was not functional because it lacks the serine protease domain. Furthermore, this truncated FI was not detected in serum of the patient. Structural investigations using molecular modeling were performed to predict the potential impact the mutations have on FI structure. This is the first study that investigates, at the functional level, the consequences of molecular defects identified in patients with full FI deficiency.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaperx Immunologi inom det medicinska området0 (SwePub)301102 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Basic Medicinex Immunology in the medical area0 (SwePub)301102 hsv//eng
7001 a Trouw, Leendertu Lund University,Lunds universitet,Klinisk kemi, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Chemistry, Malmö,Lund University Research Groups4 aut0 (Swepub:lu)klke-ltr
7001 a Renault, Nicolas4 aut
7001 a Miteva, Maria A4 aut
7001 a Genel, Ferah4 aut
7001 a Zelazko, Marta4 aut
7001 a Marquart, Hanne4 aut
7001 a Muller, Klaus4 aut
7001 a Sjöholm, Andersu Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för mikrobiologi, immunologi och glykobiologi - MIG,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Microbiology, Immunology and Glycobiology - MIG,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine4 aut0 (Swepub:lu)mmb-asj
7001 a Truedsson, Lennartu Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för mikrobiologi, immunologi och glykobiologi - MIG,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Microbiology, Immunology and Glycobiology - MIG,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine4 aut0 (Swepub:lu)mmb-ltr
7001 a Villoutreix, Bruno O4 aut
7001 a Blom, Anna M4 aut
7102 a Klinisk kemi, Malmöb Forskargrupper vid Lunds universitet4 org
7730 t European Journal of Immunologyd : Wileyg 39:1, s. 310-323q 39:1<310-323x 1521-4141x 0014-2980
8564 u http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19065647?dopt=Abstracty FULLTEXT
8564 u http://dx.doi.org/10.1002/eji.200838702y FULLTEXT
8564 8u https://lup.lub.lu.se/record/1276315
8564 8u https://doi.org/10.1002/eji.200838702

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy