SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Extended search

(WFRF:(Sampson U))
 

Search: (WFRF:(Sampson U)) > Heterozygous Varian...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00013317naa a2204873 4500
001oai:prod.swepub.kib.ki.se:141067079
003SwePub
008240701s2019 | |||||||||||000 ||eng|
024a http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1410670792 URI
024a https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.03.0212 DOI
040 a (SwePub)ki
041 a eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
100a O'Donnell-Luria, AH4 aut
2451 0a Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy
264 1b Elsevier BV,c 2019
700a Pais, LS4 aut
700a Faundes, V4 aut
700a Wood, JC4 aut
700a Sveden, A4 aut
700a Luria, V4 aut
700a Abou Jamra, R4 aut
700a Accogli, A4 aut
700a Amburgey, K4 aut
700a Anderlid, BMu Karolinska Institutet4 aut
700a Azzarello-Burri, S4 aut
700a Basinger, AA4 aut
700a Bianchini, C4 aut
700a Bird, LM4 aut
700a Buchert, R4 aut
700a Carre, W4 aut
700a Ceulemans, S4 aut
700a Charles, P4 aut
700a Cox, H4 aut
700a Culliton, L4 aut
700a Curro, A4 aut
700a Demurger, F4 aut
700a Dowling, JJ4 aut
700a Duban-Bedu, B4 aut
700a Dubourg, C4 aut
700a Eiset, SE4 aut
700a Escobar, LF4 aut
700a Ferrarini, A4 aut
700a Haack, TB4 aut
700a Hashim, M4 aut
700a Heide, S4 aut
700a Helbig, KL4 aut
700a Helbig, I4 aut
700a Heredia, R4 aut
700a Heron, D4 aut
700a Isidor, B4 aut
700a Jonasson, AR4 aut
700a Joset, P4 aut
700a Keren, B4 aut
700a Kok, F4 aut
700a Kroes, HY4 aut
700a Lavillaureix, A4 aut
700a Lu, X4 aut
700a Maas, SM4 aut
700a Maegawa, GHB4 aut
700a Marcelis, CLM4 aut
700a Mark, PR4 aut
700a Masruha, MR4 aut
700a McLaughlin, HM4 aut
700a McWalter, K4 aut
700a Melchinger, EU4 aut
700a Mercimek-Andrews, S4 aut
700a Nava, C4 aut
700a Pendziwiat, M4 aut
700a Person, R4 aut
700a Ramelli, GP4 aut
700a Ramos, LLP4 aut
700a Rauch, A4 aut
700a Reavey, C4 aut
700a Renieri, A4 aut
700a Riess, A4 aut
700a Sanchez-Valle, A4 aut
700a Sattar, S4 aut
700a Saunders, C4 aut
700a Schwarz, N4 aut
700a Smol, T4 aut
700a Srour, M4 aut
700a Steindl, K4 aut
700a Syrbe, S4 aut
700a Taylor, JC4 aut
700a Telegrafi, A4 aut
700a Thiffault, I4 aut
700a Trauner, DA4 aut
700a van der Linden, H4 aut
700a van Koningsbruggen, S4 aut
700a Villard, L4 aut
700a Vogel, I4 aut
700a Vogt, J4 aut
700a Weber, YG4 aut
700a Wentzensen, IM4 aut
700a Widjaja, E4 aut
700a Zak, J4 aut
700a Baxter, S4 aut
700a Banka, S4 aut
700a Rodan, LH4 aut
700a Mcrae, JF4 aut
700a Clayton, S4 aut
700a Fitzgerald, TW4 aut
700a Kaplanis, J4 aut
700a Prigmore, E4 aut
700a Rajan, D4 aut
700a Sifrim, A4 aut
700a Aitken, S4 aut
700a Akawi, N4 aut
700a Alvi, M4 aut
700a Ambridge, K4 aut
700a Barrett, DM4 aut
700a Bayzetinova, T4 aut
700a Jones, P4 aut
700a Jones, WD4 aut
700a King, D4 aut
700a Krishnappa, N4 aut
700a Mason, LE4 aut
700a Singh, T4 aut
700a Tivey, AR4 aut
700a Ahmed, M4 aut
700a Anjum, U4 aut
700a Archer, H4 aut
700a Armstrong, R4 aut
700a Awada, J4 aut
700a Balasubramanian, M4 aut
700a Banka, S4 aut
700a Baralle, D4 aut
700a Barnicoat, A4 aut
700a Batstone, P4 aut
700a Baty, D4 aut
700a Bennett, C4 aut
700a Berg, J4 aut
700a Bernhard, B4 aut
700a Bevan, AP4 aut
700a Bitner-Glindzicz, M4 aut
700a Blair, E4 aut
700a Blyth, M4 aut
700a Bohanna, D4 aut
700a Bourdon, L4 aut
700a Bourn, D4 aut
700a Bradley, L4 aut
700a Brady, A4 aut
700a Brent, S4 aut
700a Brewer, C4 aut
700a Brunstrom, K4 aut
700a Bunyan, DJ4 aut
700a Burn, J4 aut
700a Canham, N4 aut
700a Castle, B4 aut
700a Chandler, K4 aut
700a Chatzimichali, E4 aut
700a Cilliers, D4 aut
700a Clarke, A4 aut
700a Clasper, S4 aut
700a Clayton-Smith, J4 aut
700a Clowes, V4 aut
700a Coates, A4 aut
700a Cole, T4 aut
700a Colgiu, I4 aut
700a Collins, A4 aut
700a Collinson, MN4 aut
700a Connell, F4 aut
700a Cooper, N4 aut
700a Cox, H4 aut
700a Cresswell, L4 aut
700a Cross, G4 aut
700a Crow, Y4 aut
700a D'Alessandro, M4 aut
700a Dabir, T4 aut
700a Davidson, R4 aut
700a Davies, S4 aut
700a de Vries, D4 aut
700a Dean, J4 aut
700a Deshpande, C4 aut
700a Devlin, G4 aut
700a Dixit, A4 aut
700a Dobbie, A4 aut
700a Donaldson, A4 aut
700a Donnai, D4 aut
700a Donnelly, D4 aut
700a Donnelly, C4 aut
700a Douglas, A4 aut
700a Douzgou, S4 aut
700a Duncan, A4 aut
700a Eason, J4 aut
700a Ellard, S4 aut
700a Ellis, I4 aut
700a Elmslie, F4 aut
700a Evans, K4 aut
700a Everest, S4 aut
700a Fendick, T4 aut
700a Fisher, R4 aut
700a Flinter, F4 aut
700a Foulds, N4 aut
700a Fry, A4 aut
700a Fryer, A4 aut
700a Gardiner, C4 aut
700a Gaunt, L4 aut
700a Ghali, N4 aut
700a Gibbons, R4 aut
700a Gill, H4 aut
700a Goodship, J4 aut
700a Goudie, D4 aut
700a Gray, E4 aut
700a Green, A4 aut
700a Greene, P4 aut
700a Greenhalgh, L4 aut
700a Gribble, S4 aut
700a Harrison, R4 aut
700a Harrison, L4 aut
700a Harrison, V4 aut
700a Hawkins, R4 aut
700a He, L4 aut
700a Hellens, S4 aut
700a Henderson, A4 aut
700a Hewitt, S4 aut
700a Hildyard, L4 aut
700a Hobson, E4 aut
700a Holden, S4 aut
700a Holder, M4 aut
700a Holder, S4 aut
700a Hollingsworth, G4 aut
700a Homfray, T4 aut
700a Humphreys, M4 aut
700a Hurst, J4 aut
700a Hutton, B4 aut
700a Ingram, S4 aut
700a Irving, M4 aut
700a Islam, L4 aut
700a Jackson, A4 aut
700a Jarvis, J4 aut
700a Jenkins, L4 aut
700a Johnson, D4 aut
700a Jones, E4 aut
700a Josifova, D4 aut
700a Joss, S4 aut
700a Kaemba, B4 aut
700a Kazembe, S4 aut
700a Kelsell, R4 aut
700a Kerr, B4 aut
700a Kingston, H4 aut
700a Kini, U4 aut
700a Kinning, E4 aut
700a Kirby, G4 aut
700a Kirk, C4 aut
700a Kivuva, E4 aut
700a Kraus, A4 aut
700a Kumar, D4 aut
700a Kumar, VKA4 aut
700a Lachlan, K4 aut
700a Lam, W4 aut
700a Lampe, A4 aut
700a Langman, C4 aut
700a Lees, M4 aut
700a Lim, D4 aut
700a Longman, C4 aut
700a Lowther, G4 aut
700a Lynch, SA4 aut
700a Magee, A4 aut
700a Maher, E4 aut
700a Male, A4 aut
700a Mansour, S4 aut
700a Marks, K4 aut
700a Martin, K4 aut
700a Maye, U4 aut
700a McCann, E4 aut
700a McConnell, V4 aut
700a McEntagart, M4 aut
700a McGowan, R4 aut
700a Mckay, K4 aut
700a Mckee, S4 aut
700a McMullan, DJ4 aut
700a McNerlan, S4 aut
700a McWilliam, C4 aut
700a Mehta, S4 aut
700a Metcalfe, K4 aut
700a Middleton, A4 aut
700a Miedzybrodzka, Z4 aut
700a Miles, E4 aut
700a Mohammed, S4 aut
700a Montgomery, T4 aut
700a Moore, D4 aut
700a Morgan, S4 aut
700a Morton, J4 aut
700a Mugalaasi, H4 aut
700a Murday, V4 aut
700a Murphy, H4 aut
700a Naik, S4 aut
700a Nemeth, A4 aut
700a Nevitt, L4 aut
700a Newbury-Ecob, R4 aut
700a Norman, A4 aut
700a O'Shea, R4 aut
700a Ogilvie, C4 aut
700a Ong, KR4 aut
700a Park, SM4 aut
700a Parker, MJ4 aut
700a Patel, C4 aut
700a Paterson, J4 aut
700a Payne, S4 aut
700a Perrett, D4 aut
700a Phipps, J4 aut
700a Pilz, DT4 aut
700a Pollard, M4 aut
700a Pottinger, C4 aut
700a Poulton, J4 aut
700a Pratt, N4 aut
700a Prescott, K4 aut
700a Price, S4 aut
700a Pridham, A4 aut
700a Procter, A4 aut
700a Purnell, H4 aut
700a Quarrell, O4 aut
700a Ragge, N4 aut
700a Rahbari, R4 aut
700a Randall, J4 aut
700a Rankin, J4 aut
700a Raymond, L4 aut
700a Rice, D4 aut
700a Robert, L4 aut
700a Roberts, E4 aut
700a Roberts, J4 aut
700a Roberts, P4 aut
700a Roberts, G4 aut
700a Ross, A4 aut
700a Rosser, E4 aut
700a Saggar, A4 aut
700a Samant, S4 aut
700a Sampson, J4 aut
700a Sandford, R4 aut
700a Sarkar, A4 aut
700a Schweiger, S4 aut
700a Scott, R4 aut
700a Scurr, I4 aut
700a Selby, A4 aut
700a Seller, A4 aut
700a Sequeira, C4 aut
700a Shannon, N4 aut
700a Sharif, S4 aut
700a Shaw-Smith, C4 aut
700a Shearing, E4 aut
700a Shears, D4 aut
700a Sheridan, E4 aut
700a Simonic, I4 aut
700a Singzon, R4 aut
700a Skitt, Z4 aut
700a Smith, A4 aut
700a Smith, K4 aut
700a Smithson, S4 aut
700a Sneddon, L4 aut
700a Splitt, M4 aut
700a Squires, M4 aut
700a Stewart, F4 aut
700a Stewart, H4 aut
700a Straub, V4 aut
700a Suri, M4 aut
700a Sutton, V4 aut
700a Swaminathan, GJ4 aut
700a Sweeney, E4 aut
700a Tatton-Brown, K4 aut
700a Taylor, C4 aut
700a Taylor, R4 aut
700a Tein, M4 aut
700a Temple, IK4 aut
700a Thomson, J4 aut
700a Tischkowitz, M4 aut
700a Tomkins, S4 aut
700a Torokwa, A4 aut
700a Treacy, B4 aut
700a Turner, C4 aut
700a Turnpenny, P4 aut
700a Tysoe, C4 aut
700a Vandersteen, A4 aut
700a Varghese, V4 aut
700a Vasudevan, P4 aut
700a Vijayarangakannan, P4 aut
700a Vogt, J4 aut
700a Wakeling, E4 aut
700a Wallwark, S4 aut
700a Waters, J4 aut
700a Weber, A4 aut
700a Wellesley, D4 aut
700a Whiteford, M4 aut
700a Widaa, S4 aut
700a Wilcox, S4 aut
700a Wilkinson, E4 aut
700a Williams, D4 aut
700a Williams, N4 aut
700a Wilson, L4 aut
700a Woods, G4 aut
700a Wragg, C4 aut
700a Wright, M4 aut
700a Yates, L4 aut
700a Yau, M4 aut
700a Nellaker, C4 aut
700a Parker, M4 aut
700a Firth, HV4 aut
700a Wright, CF4 aut
700a FitzPatrick, DR4 aut
700a Barrett, JC4 aut
700a Hurles, ME4 aut
710a Karolinska Institutet4 org
773t American journal of human geneticsd : Elsevier BVg 104:6, s. 1210-1222q 104:6<1210-1222x 1537-6605x 0002-9297
856u http://www.cell.com/article/S000292971930117X/pdf
8564 8u http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:141067079
8564 8u https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.03.021

Find in a library

To the university's database

Find more in SwePub

By the author/editor
O'Donnell-Luria, ...
Pais, LS
Faundes, V
Wood, JC
Sveden, A
Luria, V
show more...
Abou Jamra, R
Accogli, A
Amburgey, K
Anderlid, BM
Azzarello-Burri, ...
Basinger, AA
Bianchini, C
Bird, LM
Buchert, R
Carre, W
Ceulemans, S
Charles, P
Cox, H
Culliton, L
Curro, A
Demurger, F
Dowling, JJ
Duban-Bedu, B
Dubourg, C
Eiset, SE
Escobar, LF
Ferrarini, A
Haack, TB
Hashim, M
Heide, S
Helbig, KL
Helbig, I
Heredia, R
Heron, D
Isidor, B
Jonasson, AR
Joset, P
Keren, B
Kok, F
Kroes, HY
Lavillaureix, A
Lu, X
Maas, SM
Maegawa, GHB
Marcelis, CLM
Mark, PR
Masruha, MR
McLaughlin, HM
McWalter, K
Melchinger, EU
Mercimek-Andrews ...
Nava, C
Pendziwiat, M
Person, R
Ramelli, GP
Ramos, LLP
Rauch, A
Reavey, C
Renieri, A
Riess, A
Sanchez-Valle, A
Sattar, S
Saunders, C
Schwarz, N
Smol, T
Srour, M
Steindl, K
Syrbe, S
Taylor, JC
Telegrafi, A
Thiffault, I
Trauner, DA
van der Linden, ...
van Koningsbrugg ...
Villard, L
Vogel, I
Vogt, J
Weber, YG
Wentzensen, IM
Widjaja, E
Zak, J
Baxter, S
Banka, S
Rodan, LH
Mcrae, JF
Clayton, S
Fitzgerald, TW
Kaplanis, J
Prigmore, E
Rajan, D
Sifrim, A
Aitken, S
Akawi, N
Alvi, M
Ambridge, K
Barrett, DM
Bayzetinova, T
Jones, P
Jones, WD
King, D
Krishnappa, N
Mason, LE
Singh, T
Tivey, AR
Ahmed, M
Anjum, U
Archer, H
Armstrong, R
Awada, J
Balasubramanian, ...
Baralle, D
Barnicoat, A
Batstone, P
Baty, D
Bennett, C
Berg, J
Bernhard, B
Bevan, AP
Bitner-Glindzicz ...
Blair, E
Blyth, M
Bohanna, D
Bourdon, L
Bourn, D
Bradley, L
Brady, A
Brent, S
Brewer, C
Brunstrom, K
Bunyan, DJ
Burn, J
Canham, N
Castle, B
Chandler, K
Chatzimichali, E
Cilliers, D
Clarke, A
Clasper, S
Clayton-Smith, J
Clowes, V
Coates, A
Cole, T
Colgiu, I
Collins, A
Collinson, MN
Connell, F
Cooper, N
Cresswell, L
Cross, G
Crow, Y
D'Alessandro, M
Dabir, T
Davidson, R
Davies, S
de Vries, D
Dean, J
Deshpande, C
Devlin, G
Dixit, A
Dobbie, A
Donaldson, A
Donnai, D
Donnelly, D
Donnelly, C
Douglas, A
Douzgou, S
Duncan, A
Eason, J
Ellard, S
Ellis, I
Elmslie, F
Evans, K
Everest, S
Fendick, T
Fisher, R
Flinter, F
Foulds, N
Fry, A
Fryer, A
Gardiner, C
Gaunt, L
Ghali, N
Gibbons, R
Gill, H
Goodship, J
Goudie, D
Gray, E
Green, A
Greene, P
Greenhalgh, L
Gribble, S
Harrison, R
Harrison, L
Harrison, V
Hawkins, R
He, L
Hellens, S
Henderson, A
Hewitt, S
Hildyard, L
Hobson, E
Holden, S
Holder, M
Holder, S
Hollingsworth, G
Homfray, T
Humphreys, M
Hurst, J
Hutton, B
Ingram, S
Irving, M
Islam, L
Jackson, A
Jarvis, J
Jenkins, L
Johnson, D
Jones, E
Josifova, D
Joss, S
Kaemba, B
Kazembe, S
Kelsell, R
Kerr, B
Kingston, H
Kini, U
Kinning, E
Kirby, G
Kirk, C
Kivuva, E
Kraus, A
Kumar, D
Kumar, VKA
Lachlan, K
Lam, W
Lampe, A
Langman, C
Lees, M
Lim, D
Longman, C
Lowther, G
Lynch, SA
Magee, A
Maher, E
Male, A
Mansour, S
Marks, K
Martin, K
Maye, U
McCann, E
McConnell, V
McEntagart, M
McGowan, R
Mckay, K
Mckee, S
McMullan, DJ
McNerlan, S
McWilliam, C
Mehta, S
Metcalfe, K
Middleton, A
Miedzybrodzka, Z
Miles, E
Mohammed, S
Montgomery, T
Moore, D
Morgan, S
Morton, J
Mugalaasi, H
Murday, V
Murphy, H
Naik, S
Nemeth, A
Nevitt, L
Newbury-Ecob, R
Norman, A
O'Shea, R
Ogilvie, C
Ong, KR
Park, SM
Parker, MJ
Patel, C
Paterson, J
Payne, S
Perrett, D
Phipps, J
Pilz, DT
Pollard, M
Pottinger, C
Poulton, J
Pratt, N
Prescott, K
Price, S
Pridham, A
Procter, A
Purnell, H
Quarrell, O
Ragge, N
Rahbari, R
Randall, J
Rankin, J
Raymond, L
Rice, D
Robert, L
Roberts, E
Roberts, J
Roberts, P
Roberts, G
Ross, A
Rosser, E
Saggar, A
Samant, S
Sampson, J
Sandford, R
Sarkar, A
Schweiger, S
Scott, R
Scurr, I
Selby, A
Seller, A
Sequeira, C
Shannon, N
Sharif, S
Shaw-Smith, C
Shearing, E
Shears, D
Sheridan, E
Simonic, I
Singzon, R
Skitt, Z
Smith, A
Smith, K
Smithson, S
Sneddon, L
Splitt, M
Squires, M
Stewart, F
Stewart, H
Straub, V
Suri, M
Sutton, V
Swaminathan, GJ
Sweeney, E
Tatton-Brown, K
Taylor, C
Taylor, R
Tein, M
Temple, IK
Thomson, J
Tischkowitz, M
Tomkins, S
Torokwa, A
Treacy, B
Turner, C
Turnpenny, P
Tysoe, C
Vandersteen, A
Varghese, V
Vasudevan, P
Vijayarangakanna ...
Wakeling, E
Wallwark, S
Waters, J
Weber, A
Wellesley, D
Whiteford, M
Widaa, S
Wilcox, S
Wilkinson, E
Williams, D
Williams, N
Wilson, L
Woods, G
Wragg, C
Wright, M
Yates, L
Yau, M
Nellaker, C
Parker, M
Firth, HV
Wright, CF
FitzPatrick, DR
Barrett, JC
Hurles, ME
show less...
Articles in the publication
American journal ...
By the university
Karolinska Institutet

Search outside SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Close

Copy and save the link in order to return to this view