SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Gunnarsson Mikael)
 

Sökning: WFRF:(Gunnarsson Mikael) > (2015-2019) > Mutation, methylati...

Mutation, methylation, and gene expression profiles in dup(1q)-positive pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia

Gunnarsson, Rebeqa (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden
DiLorenzo, Sebastian (författare)
Uppsala universitet,Uppsala University,Institutionen för medicinska vetenskaper,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden; Uppsala Univ, Sweden
Lundin-Ström, Kristina B. (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden
visa fler...
Olsson, Linda (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden;Dept Clin Genet & Pathol, Div Lab Med, Lund, Sweden
Biloglav, Andrea (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden
Lilljebjörn, Henrik (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden
Rissler, Marianne (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden
Wahlberg, Per (författare)
Uppsala universitet,Uppsala University,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
Lundmark, Anders (författare)
Uppsala universitet,Uppsala University,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
Castor, Anders (författare)
Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital,Skane Univ Hosp, Dept Pediat, Lund, Sweden
Behrendtz, Mikael (författare)
Linköpings universitet,Avdelningen för barns och kvinnors hälsa,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus
Fioretos, Thoas (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden;Dept Clin Genet & Pathol, Div Lab Med, Lund, Sweden
Paulsson, Kajsa (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden
Isaksson, Anders (författare)
Uppsala universitet,Uppsala University,Institutionen för medicinska vetenskaper,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
Johansson, Bertil (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden;Dept Clin Genet & Pathol, Div Lab Med, Lund, Sweden
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2018-03-12
2018
Engelska.
Ingår i: Leukemia. - : Springer Science and Business Media LLC. - 0887-6924 .- 1476-5551. ; 32:10, s. 2117-2125
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • High-throughput sequencing was applied to investigate the mutation/methylation patterns on 1q and gene expression profiles in pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (BCP ALL) with/without (w/wo) dup(1q). Sequencing of the breakpoint regions and all exons on 1q in seven dup(1q)-positive cases revealed non-synonymous somatic single nucleotide variants (SNVs) in BLZF1, FMN2, KCNT2, LCE1C, NES, and PARP1. Deep sequencing of these in a validation cohort w (n = 17)/wo (n = 94) dup(1q) revealed similar SNV frequencies in the two groups (47% vs. 35%; P = 0.42). Only 0.6% of the 36,259 CpGs on 1q were differentially methylated between cases w (n = 14)/wo (n = 13) dup(1q). RNA sequencing of high hyperdiploid (HeH) and t(1;19)(q23;p13)-positive cases w (n = 14)/wo (n = 52) dup(1q) identified 252 and 424 differentially expressed genes, respectively; only seven overlapped. Of the overexpressed genes in the HeH and t(1;19) groups, 23 and 31%, respectively, mapped to 1q; 60-80% of these encode nucleic acid/protein binding factors or proteins with catalytic activity. We conclude that the pathogenetically important consequence of dup(1q) in BCP ALL is a gene-dosage effect, with the deregulated genes differing between genetic subtypes, but involving similar molecular functions, biological processes, and protein classes.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Leukemia (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy